CACNA1S

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
CACNA1S
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи CACNA1S, CACNL1A3, CCHL1A3, Cav1.1, HOKPP, HOKPP1, MHS5, TTPP1, hypoPP, calcium voltage-gated channel subunit alpha1 S, DHPR
Зовнішні ІД OMIM: 114208 MGI: 88294 HomoloGene: 37257 GeneCards: CACNA1S
Пов'язані генетичні захворювання
hypokalemic periodic paralysis[1]
Реагує на сполуку
дилтіазем, верапаміл, ніфедипін, (3RS,4′RS)-benidipine, Лацидипін, bepridil hydrochloride monohydrate, diltiazem hydrochloride, amlodipine besylate[2]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
779
12292
Ensembl
ENSG00000081248
ENSMUSG00000026407
UniProt
Q13698
Q02789
RefSeq (мРНК)
NM_000069
NM_001081023
NM_014193
RefSeq (білок)
NP_000060
NP_001074492
NP_055008
NP_001389878
Локус (UCSC) Хр. 1: 201.04 – 201.11 Mb Хр. 1: 135.98 – 136.05 Mb
PubMed search [3] [4]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

CACNA1S (англ. Calcium voltage-gated channel subunit alpha1 S) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. [5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 873 амінокислот, а молекулярна маса — 212 350[6].

Послідовність амінокислот
1020304050
MEPSSPQDEGLRKKQPKKPVPEILPRPPRALFCLTLENPLRKACISIVEW
KPFETIILLTIFANCVALAVYLPMPEDDNNSLNLGLEKLEYFFLIVFSIE
AAMKIIAYGFLFHQDAYLRSGWNVLDFTIVFLGVFTVILEQVNVIQSHTA
PMSSKGAGLDVKALRAFRVLRPLRLVSGVPSLQVVLNSIFKAMLPLFHIA
LLVLFMVIIYAIIGLELFKGKMHKTCYFIGTDIVATVENEEPSPCARTGS
GRRCTINGSECRGGWPGPNHGITHFDNFGFSMLTVYQCITMEGWTDVLYW
VNDAIGNEWPWIYFVTLILLGSFFILNLVLGVLSGEFTKEREKAKSRGTF
QKLREKQQLDEDLRGYMSWITQGEVMDVEDFREGKLSLDEGGSDTESLYE
IAGLNKIIQFIRHWRQWNRIFRWKCHDIVKSKVFYWLVILIVALNTLSIA
SEHHNQPLWLTRLQDIANRVLLSLFTTEMLMKMYGLGLRQYFMSIFNRFD
CFVVCSGILEILLVESGAMTPLGISVLRCIRLLRIFKITKYWTSLSNLVA
SLLNSIRSIASLLLLLFLFIVIFALLGMQLFGGRYDFEDTEVRRSNFDNF
PQALISVFQVLTGEDWTSMMYNGIMAYGGPSYPGMLVCIYFIILFVCGNY
ILLNVFLAIAVDNLAEAESLTSAQKAKAEEKKRRKMSKGLPDKSEEEKST
MAKKLEQKPKGEGIPTTAKLKIDEFESNVNEVKDPYPSADFPGDDEEDEP
EIPLSPRPRPLAELQLKEKAVPIPEASSFFIFSPTNKIRVLCHRIVNATW
FTNFILLFILLSSAALAAEDPIRADSMRNQILKHFDIGFTSVFTVEIVLK
MTTYGAFLHKGSFCRNYFNMLDLLVVAVSLISMGLESSAISVVKILRVLR
VLRPLRAINRAKGLKHVVQCMFVAISTIGNIVLVTTLLQFMFACIGVQLF
KGKFFRCTDLSKMTEEECRGYYYVYKDGDPMQIELRHREWVHSDFHFDNV
LSAMMSLFTVSTFEGWPQLLYKAIDSNAEDVGPIYNNRVEMAIFFIIYII
LIAFFMMNIFVGFVIVTFQEQGETEYKNCELDKNQRQCVQYALKARPLRC
YIPKNPYQYQVWYIVTSSYFEYLMFALIMLNTICLGMQHYNQSEQMNHIS
DILNVAFTIIFTLEMILKLMAFKARGYFGDPWNVFDFLIVIGSIIDVILS
EIDTFLASSGGLYCLGGGCGNVDPDESARISSAFFRLFRVMRLIKLLSRA
EGVRTLLWTFIKSFQALPYVALLIVMLFFIYAVIGMQMFGKIALVDGTQI
NRNNNFQTFPQAVLLLFRCATGEAWQEILLACSYGKLCDPESDYAPGEEY
TCGTNFAYYYFISFYMLCAFLVINLFVAVIMDNFDYLTRDWSILGPHHLD
EFKAIWAEYDPEAKGRIKHLDVVTLLRRIQPPLGFGKFCPHRVACKRLVG
MNMPLNSDGTVTFNATLFALVRTALKIKTEGNFEQANEELRAIIKKIWKR
TSMKLLDQVIPPIGDDEVTVGKFYATFLIQEHFRKFMKRQEEYYGYRPKK
DIVQIQAGLRTIEEEAAPEICRTVSGDLAAEEELERAMVEAAMEEGIFRR
TGGLFGQVDNFLERTNSLPPVMANQRPLQFAEIEMEEMESPVFLEDFPQD
PRTNPLARANTNNANANVAYGNSNHSNSHVFSSVHYEREFPEETETPATR
GRALGQPCRVLGPHSKPCVEMLKGLLTQRAMPRGQAPPAPCQCPRVESSM
PEDRKSSTPGSLHEETPHSRSTRENTSRCSAPATALLIQKALVRGGLGTL
AADANFIMATGQALADACQMEPEEVEIMATELLKGREAPEGMASSLGCLN
LGSSLGSLDQHQGSQETLIPPRL

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт, транспорт кальцію, поліморфізм. Білок має сайт для зв'язування з молекулою кальмодуліну, іонами металів, іоном кальцію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література[ред. | ред. код]

  • Hogan K., Powers P.A., Gregg R.G. (1994). Cloning of the human skeletal muscle alpha 1 subunit of the dihydropyridine-sensitive L-type calcium channel (CACNL1A3). Genomics. 24: 608—609. PMID 7713519 DOI:10.1006/geno.1994.1677
  • Hogan K., Gregg R.G., Powers P.A. (1996). The structure of the gene encoding the human skeletal muscle alpha 1 subunit of the dihydropyridine-sensitive L-type calcium channel (CACNL1A3). Genomics. 31: 392—394. PMID 8838325 DOI:10.1006/geno.1996.0066
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Gregg R.G., Couch F., Hogan K., Powers P.A. (1993). Assignment of the human gene for the alpha-1 subunit of the skeletal muscle DHP-sensitive calcium channel (CACNL1A3) to chromosome 1q31-q32. Genomics. 15: 107—112. PMID 7916735 DOI:10.1006/geno.1993.1017
  • Kung A.W., Lau K.S., Fong G.C., Chan V. (2004). Association of novel single nucleotide polymorphisms in the calcium channel alpha 1 subunit gene (Ca(v)1.1) and thyrotoxic periodic paralysis. J. Clin. Endocrinol. Metab. 89: 1340—1345. PMID 15001631 DOI:10.1210/jc.2003-030924
  • Monnier N., Procaccio V., Stieglitz P., Lunardi J. (1997). Malignant-hyperthermia susceptibility is associated with a mutation of the alpha-1-subunit of the human dihydropyridine-sensitive L-type voltage-dependent calcium-channel receptor in skeletal muscle. Am. J. Hum. Genet. 60: 1316—1325. PMID 9199552 DOI:10.1086/515454

Примітки[ред. | ред. код]

  1. ↑ Захворювання, генетично пов'язані з CACNA1S переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. ↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з CACNA1S переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  3. ↑ Human PubMed Reference:.
  4. ↑ Mouse PubMed Reference:.
  5. ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:1397 (англ.) . Процитовано 25 серпня 2017.
  6. ↑ UniProt, Q13698 (англ.) . Архів оригіналу за 23 вересня 2017. Процитовано 25 серпня 2017.

Див. також[ред. | ред. код]

Молекула міоглобіну Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.
Отримано з https://uk.wikipedia.org/w/index.php?title=CACNA1S&oldid=35581731