CBSL

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
CBSL
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи CBSL, cystathionine-beta-synthase like, CBS, cystathionine beta-synthase like
Зовнішні ІД MGI: 88285 HomoloGene: 37258 GeneCards: CBSL
Реагує на сполуку
aminooxyacetic acid[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001271353
NM_144855
NM_178224
RefSeq (білок)
NP_001258282
NP_659104
NP_835742
Локус (UCSC) Хр. 21: 6.44 – 6.47 Mb Хр. 17: 31.83 – 31.86 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

CBSL (англ. Cystathionine beta-synthase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на довгому плечі 21-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 551 амінокислот, а молекулярна маса — 60 587[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MPSETPQAEVGPTGCPHRSGPHSAKGSLEKGSPEDKEAKEPLWIRPDAPS
RCTWQLGRPASESPHHHTAPAKSPKILPDILKKIGDTPMVRINKIGKKFG
LKCELLAKCEFFNAGGSVKDRISLRMIEDAERDGTLKPGDTIIEPTSGNT
GIGLALAAAVRGYRCIIVMPEKMSSEKVDVLRALGAEIVRTPTNARFDSP
ESHVGVAWRLKNEIPNSHILDQYRNASNPLAHYDTTADEILQQCDGKLDM
LVASVGTGGTITGIARKLKEKCPGCRIIGVDPEGSILAEPEELNQTEQTT
YEVEGIGYDFIPTVLDRTVVDKWFKSNDEEAFTFARMLIAQEGLLCGGSA
GSTVAVAVKAAQELQEGQRCVVILPDSVRNYMTKFLSDRWMLQKGFLKEE
DLTEKKPWWWHLRVQELGLSAPLTVLPTITCGHTIEILREKGFDQAPVVD
EAGVILGMVTLGNMLSSLLAGKVQPSDQVGKVIYKQFKQIRLTDTLGRLS
HILEMDHFALVVHEQIQYHSTGKSSQRQMVFGVVTAIDLLNFVAAQERDQ
K

Кодований геном білок за функціями належить до ліаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як біосинтез амінокислот, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном заліза, гемом, піридоксаль-фосфатом. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.

Література[ред. | ред. код]

  • Kruger W.D., Cox D.R. (1994). A yeast system for expression of human cystathionine beta-synthase: structural and functional conservation of the human and yeast genes. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 91: 6614—6618. PMID 8022826 DOI:10.1073/pnas.91.14.6614
  • Chasse J.-F., Paul V., Escanez R., Kamoun P., London J. (1997). Human cystathionine beta-synthase: gene organization and expression of different 5' alternative splicing. Mamm. Genome. 8: 917—921. PMID 9383285 DOI:10.1007/s003359900611
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Kabil O., Zhou Y., Banerjee R. (2006). Human cystathionine beta-synthase is a target for sumoylation. Biochemistry. 45: 13528—13536. PMID 17087506 DOI:10.1021/bi0615644
  • Meier M., Janosik M., Kery V., Kraus J.P., Burkhard P. (2001). Structure of human cystathionine beta-synthase: a unique pyridoxal 5'-phosphate-dependent heme protein. EMBO J. 20: 3910—3916. PMID 11483494 DOI:10.1093/emboj/20.15.3910
  • Kozich V., Kraus J.P. (1992). Screening for mutations by expressing patient cDNA segments in E. coli: homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency. Hum. Mutat. 1: 113—123. PMID 1301198 DOI:10.1002/humu.1380010206

Примітки[ред. | ред. код]

Див. також[ред. | ред. код]