CIC

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
CIC
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи CIC, capicua transcriptional repressor, MRD45, CIC gene
Зовнішні ІД OMIM: 612082 MGI: 1918972 HomoloGene: 87637 GeneCards: CIC
Пов'язані генетичні захворювання
autosomal dominant mental retardation 45[1]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001110131
NM_001110132
NM_027882
NM_001302811
RefSeq (білок)
NP_001289740
NP_082158
Локус (UCSC) Хр. 19: 42.27 – 42.3 Mb Хр. 7: 24.97 – 24.99 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

CIC (англ. Capicua transcriptional repressor) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 19-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 608 амінокислот, а молекулярна маса — 163 820[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MYSAHRPLMPASSAASRGLGMFVWTNVEPRSVAVFPWHSLVPFLAPSQPD
PSVQPSEAQQPASHPVASNQSKEPAESAAVAHERPPGGTGSADPERPPGA
TCPESPGPGPPHPLGVVESGKGPPPTTEEEASGPPGEPRLDSETESDHDD
AFLSIMSPEIQLPLPPGKRRTQSLSALPKERDSSSEKDGRSPNKREKDHI
RRPMNAFMIFSKRHRALVHQRHPNQDNRTVSKILGEWWYALGPKEKQKYH
DLAFQVKEAHFKAHPDWKWCNKDRKKSSSEAKPTSLGLAGGHKETRERSM
SETGTAAAPGVSSELLSVAAQTLLSSDTKAPGSSSCGAERLHTVGGPGSA
RPRAFSHSGVHSLDGGEVDSQALQELTQMVSGPASYSGPKPSTQYGAPGP
FAAPGEGGALAATGRPPLLPTRASRSQRAASEDMTSDEERMVICEEEGDD
DVIADDGFGTTDIDLKCKERVTDSESGDSSGEDPEGNKGFGRKVFSPVIR
SSFTHCRPPLDPEPPGPPDPPVAFGKGYGSAPSSSASSPASSSASAATSF
SLGSGTFKAQESGQGSTAGPLRPPPPGAGGPATPSKATRFLPMDPATFRR
KRPESVGGLEPPGPSVIAAPPSGGGNILQTLVLPPNKEEQEGGGARVPSA
PAPSLAYGAPAAPLSRPAATMVTNVVRPVSSTPVPIASKPFPTSGRAEAS
PNDTAGARTEMGTGSRVPGGSPLGVSLVYSDKKSAAATSPAPHLVAGPLL
GTVGKAPATVTNLLVGTPGYGAPAPPAVQFIAQGAPGGGTTAGSGAGAGS
GPNGPVPLGILQPGALGKAGGITQVQYILPTLPQQLQVAPAPAPAPGTKA
AAPSGPAPTTSIRFTLPPGTSTNGKVLAATAPTPGIPILQSVPSAPPPKA
QSVSPVQAPPPGGSAQLLPGKVLVPLAAPSMSVRGGGAGQPLPLVSPPFS
VPVQNGAQPPSKIIQLTPVPVSTPSGLVPPLSPATLPGPTSQPQKVLLPS
STRITYVQSAGGHALPLGTSPASSQAGTVTSYGPTSSVALGFTSLGPSGP
AFVQPLLSAGQAPLLAPGQVGVSPVPSPQLPPACAAPGGPVITAFYSGSP
APTSSAPLAQPSQAPPSLVYTVATSTTPPAATILPKGPPAPATATPAPTS
PFPSATAGSMTYSLVAPKAQRPSPKAPQKVKAAIASIPVGSFEAGASGRP
GPAPRQPLEPGPVREPTAPESELEGQPTPPAPPPLPETWTPTARSSPPLP
PPAEERTSAKGPETMASKFPSSSSDWRVPGQGLENRGEPPTPPSPAPAPA
VAPGGSSESSSGRAAGDTPERKEAAGTGKKVKVRPPPLKKTFDSVDNRVL
SEVDFEERFAELPEFRPEEVLPSPTLQSLATSPRAILGSYRKKRKNSTDL
DSAPEDPTSPKRKMRRRSSCSSEPNTPKSAKCEGDIFTFDRTGTEAEDVL
GELEYDKVPYSSLRRTLDQRRALVMQLFQDHGFFPSAQATAAFQARYADI
FPSKVCLQLKIREVRQKIMQAATPTEQPPGAEAPLPVPPPTGTAAAPAPT
PSPAGGPDPTSPSSDSGTAQAAPPLPPPPESGPGQPGWEGAPQPSPPPPG
PSTAATGR

Кодований геном білок за функціями належить до репресорів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, ацетилювання. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

На стадії досліджень

[ред. | ред. код]

У 2020 році було опубліковано дослідження про можливий зв'язок мутацій гена CIC з розвитком церебральної фолатної недостатності.[6]

Література

[ред. | ред. код]
  • Lee C.-J., Chan W.-I., Scotting P.J. (2005). CIC, a gene involved in cerebellar development and ErbB signaling, is significantly expressed in medulloblastomas. J. Neurooncol. 73: 101—108. PMID 15981098 DOI:10.1007/s11060-004-4598-2

Примітки

[ред. | ред. код]

Див. також

[ред. | ред. код]