CTNS
Перейти до навігації
Перейти до пошуку
CTNS (англ. Cystinosin, lysosomal cystine transporter) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 367 амінокислот, а молекулярна маса — 41 738[5].
Послідовність амінокислот
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MIRNWLTIFI | LFPLKLVEKC | ESSVSLTVPP | VVKLENGSST | NVSLTLRPPL | ||||
NATLVITFEI | TFRSKNITIL | ELPDEVVVPP | GVTNSSFQVT | SQNVGQLTVY | ||||
LHGNHSNQTG | PRIRFLVIRS | SAISIINQVI | GWIYFVAWSI | SFYPQVIMNW | ||||
RRKSVIGLSF | DFVALNLTGF | VAYSVFNIGL | LWVPYIKEQF | LLKYPNGVNP | ||||
VNSNDVFFSL | HAVVLTLIII | VQCCLYERGG | QRVSWPAIGF | LVLAWLFAFV | ||||
TMIVAAVGVT | TWLQFLFCFS | YIKLAVTLVK | YFPQAYMNFY | YKSTEGWSIG | ||||
NVLLDFTGGS | FSLLQMFLQS | YNNDQWTLIF | GDPTKFGLGV | FSIVFDVVFF | ||||
IQHFCLYRKR | PGYDQLN |
Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, лізосомі.
Література[ред. | ред. код]
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Anikster Y., Shotelersuk V., Gahl W.A. (1999). CTNS mutations in patients with cystinosis. Hum. Mutat. 14: 454—458. PMID 10571941 DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(199912)14:6<454::AID-HUMU2>3.0.CO;2-H
Примітки[ред. | ред. код]
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з CTNS переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2518 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
- ↑ UniProt, O60931 (англ.) . Архів оригіналу за 22 червня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.
Див. також[ред. | ред. код]
Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |