DNMT1

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
DNMT1
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи DNMT1, ADCADN, AIM, CXXC9, DNMT, HSN1E, MCMT, m.HsaI, DNA (cytosine-5-)-methyltransferase 1, DNA methyltransferase 1
Зовнішні ІД OMIM: 126375 MGI: 94912 HomoloGene: 124071 GeneCards: DNMT1
Пов'язані генетичні захворювання
hereditary sensory neuropathy-deafness-dementia syndrome, autosomal dominant cerebellar ataxia, deafness and narcolepsy[1]
Реагує на сполуку
decitabine[2]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001130823
NM_001379
NM_001318730
NM_001318731
NM_001199431
NM_001199432
NM_001199433
NM_010066
NM_001314011
RefSeq (білок)
NP_001124295
NP_001305659
NP_001305660
NP_001370
Локус (UCSC) Хр. 19: 10.13 – 10.23 Mb Хр. 9: 20.82 – 20.87 Mb
PubMed search [3] [4]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

DNMT1 (англ. DNA methyltransferase 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 19-ї хромосоми.[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 616 амінокислот, а молекулярна маса — 183 165[6].

Послідовність амінокислот
1020304050
MPARTAPARVPTLAVPAISLPDDVRRRLKDLERDSLTEKECVKEKLNLLH
EFLQTEIKNQLCDLETKLRKEELSEEGYLAKVKSLLNKDLSLENGAHAYN
REVNGRLENGNQARSEARRVGMADANSPPKPLSKPRTPRRSKSDGEAKPE
PSPSPRITRKSTRQTTITSHFAKGPAKRKPQEESERAKSDESIKEEDKDQ
DEKRRRVTSRERVARPLPAEEPERAKSGTRTEKEEERDEKEEKRLRSQTK
EPTPKQKLKEEPDREARAGVQADEDEDGDEKDEKKHRSQPKDLAAKRRPE
EKEPEKVNPQISDEKDEDEKEEKRRKTTPKEPTEKKMARAKTVMNSKTHP
PKCIQCGQYLDDPDLKYGQHPPDAVDEPQMLTNEKLSIFDANESGFESYE
ALPQHKLTCFSVYCKHGHLCPIDTGLIEKNIELFFSGSAKPIYDDDPSLE
GGVNGKNLGPINEWWITGFDGGEKALIGFSTSFAEYILMDPSPEYAPIFG
LMQEKIYISKIVVEFLQSNSDSTYEDLINKIETTVPPSGLNLNRFTEDSL
LRHAQFVVEQVESYDEAGDSDEQPIFLTPCMRDLIKLAGVTLGQRRAQAR
RQTIRHSTREKDRGPTKATTTKLVYQIFDTFFAEQIEKDDREDKENAFKR
RRCGVCEVCQQPECGKCKACKDMVKFGGSGRSKQACQERRCPNMAMKEAD
DDEEVDDNIPEMPSPKKMHQGKKKKQNKNRISWVGEAVKTDGKKSYYKKV
CIDAETLEVGDCVSVIPDDSSKPLYLARVTALWEDSSNGQMFHAHWFCAG
TDTVLGATSDPLELFLVDECEDMQLSYIHSKVKVIYKAPSENWAMEGGMD
PESLLEGDDGKTYFYQLWYDQDYARFESPPKTQPTEDNKFKFCVSCARLA
EMRQKEIPRVLEQLEDLDSRVLYYSATKNGILYRVGDGVYLPPEAFTFNI
KLSSPVKRPRKEPVDEDLYPEHYRKYSDYIKGSNLDAPEPYRIGRIKEIF
CPKKSNGRPNETDIKIRVNKFYRPENTHKSTPASYHADINLLYWSDEEAV
VDFKAVQGRCTVEYGEDLPECVQVYSMGGPNRFYFLEAYNAKSKSFEDPP
NHARSPGNKGKGKGKGKGKPKSQACEPSEPEIEIKLPKLRTLDVFSGCGG
LSEGFHQAGISDTLWAIEMWDPAAQAFRLNNPGSTVFTEDCNILLKLVMA
GETTNSRGQRLPQKGDVEMLCGGPPCQGFSGMNRFNSRTYSKFKNSLVVS
FLSYCDYYRPRFFLLENVRNFVSFKRSMVLKLTLRCLVRMGYQCTFGVLQ
AGQYGVAQTRRRAIILAAAPGEKLPLFPEPLHVFAPRACQLSVVVDDKKF
VSNITRLSSGPFRTITVRDTMSDLPEVRNGASALEISYNGEPQSWFQRQL
RGAQYQPILRDHICKDMSALVAARMRHIPLAPGSDWRDLPNIEVRLSDGT
MARKLRYTHHDRKNGRSSSGALRGVCSCVEAGKACDPAARQFNTLIPWCL
PHTGNRHNHWAGLYGRLEWDGFFSTTVTNPEPMGKQGRVLHPEQHRVVSV
RECARSQGFPDTYRLFGNILDKHRQVGNAVPPPLAKAIGLEIKLCMLAKA
RESASAKIKEEEAAKD

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, репресорів, активаторів, регуляторів хроматину, метилтрансфераз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку, ДНК, S-аденозил-L-метіоніном. Локалізований у ядрі.

Література[ред. | ред. код]

  • Yoder J.A., Yen R.-W.C., Vertino P.M., Bestor T.H., Baylin S.B. (1996). New 5' regions of the murine and human genes for DNA (cytosine-5)-methyltransferase. J. Biol. Chem. 271: 31092—31097. PMID 8940105 DOI:10.1074/jbc.271.49.31092
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Bonfils C., Beaulieu N., Chan E., Cotton-Montpetit J., MacLeod A.R. (2000). Characterization of the human DNA methyltransferase splice variant Dnmt1b. J. Biol. Chem. 275: 10754—10760. PMID 10753866 DOI:10.1074/jbc.275.15.10754
  • Tatematsu K., Yamazaki T., Ishikawa F. (2000). MBD2-MBD3 complex binds to hemi-methylated DNA and forms a complex containing DNMT1 at the replication foci in late S phase. Genes Cells. 5: 677—688. PMID 10947852 DOI:10.1046/j.1365-2443.2000.00359.x
  • Rountree M.R., Bachman K.E., Baylin S.B. (2000). DNMT1 binds HDAC2 and a new co-repressor, DMAP1, to form a complex at replication foci. Nat. Genet. 25: 269—277. PMID 10888872 DOI:10.1038/77023
  • Kim G.-D., Ni J., Kelesoglu N., Roberts R.J., Pradhan S. (2002). Co-operation and communication between the human maintenance and de novo DNA (cytosine-5) methyltransferases. EMBO J. 21: 4183—4195. PMID 12145218 DOI:10.1093/emboj/cdf401

Примітки[ред. | ред. код]

Див. також[ред. | ред. код]