EDN3

EDN3
Ідентифікатори
Символи	EDN3, ET-3, ET3, HSCR4, PPET3, WS4B, endothelin 3
Зовнішні ІД	OMIM: 131242 MGI: 95285 HomoloGene: 88 GeneCards: EDN3
Пов'язані генетичні захворювання
Waardenburg syndrome type 4B
Онтологія гена Молекулярна функція • hormone activity • endothelin B receptor binding • signaling receptor binding Клітинна компонента • extracellular region • внутрішньоклітинний • міжклітинний простір Біологічний процес • positive regulation of MAP kinase activity • regulation of systemic arterial blood pressure by endothelin • вазоконстрикція • cell-cell signaling • кровообіг • neutrophil chemotaxis • positive regulation of heart rate • multicellular organism development • positive regulation of leukocyte chemotaxis • cell surface receptor signaling pathway • vein smooth muscle contraction • regulation of vasoconstriction • peptide hormone secretion • positive regulation of cell differentiation • artery smooth muscle contraction • регуляція експресії генів • inositol phosphate-mediated signaling • positive regulation of mitotic nuclear division • positive regulation of hormone secretion • GO:0072468 сигнальна трансдукція • regulation of signaling receptor activity • G protein-coupled receptor signaling pathway • neural crest cell migration • cellular calcium ion homeostasis • positive regulation of cell population proliferation • cellular magnesium ion homeostasis • neuron differentiation • melanocyte differentiation • regulation of cell migration • regulation of developmental pigmentation • positive regulation of potassium ion transmembrane transport Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	1908	13616
Ensembl	ENSG00000124205	ENSMUSG00000027524
UniProt	P14138	P48299
RefSeq (мРНК)	NM_000114 NM_207032 NM_207033 NM_207034 NM_001302455 NM_001302456	NM_007903
RefSeq (білок)	NP_001289384 NP_001289385 NP_996915 NP_996916 NP_996917	NP_031929
Локус (UCSC)	Хр. 20: 59.3 – 59.33 Mb	Хр. 2: 174.6 – 174.63 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

EDN3 (англ. Endothelin 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 20-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 238 амінокислот, а молекулярна маса — 25 454.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MEPGLWLLFG		LTVTSAAGFV		PCSQSGDAGR		RGVSQAPTAA		RSEGDCEETV
AGPGEETVAG		PGEGTVAPTA		LQGPSPGSPG		QEQAAEGAPE		HHRSRRCTCF
TYKDKECVYY		CHLDIIWINT		PEQTVPYGLS		NYRGSFRGKR		SAGPLPGNLQ
LSHRPHLRCA		CVGRYDKACL		HFCTQTLDVS		SNSRTAEKTD		KEEEGKVEVK
DQQSKQALDL		HHPKLMPGSG		LALAPSTCPR		CLFQEGAP

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до вазоактивних білків, вазоконстрикторів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Секретований назовні.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Mills R.G., O'Donoghue S.I., Smith R., King G.F. (1992). Solution structure of endothelin-3 determined using NMR spectroscopy. Biochemistry. 31: 5640—5645. PMID 1610811 DOI:10.1021/bi00139a030
• Bloch K.D., Eddy R.L., Shows T.B., Quertermous T. (1989). cDNA cloning and chromosomal assignment of the gene encoding endothelin 3. J. Biol. Chem. 264: 18156—18161. PMID 2509452
• Hofstra R.M.W., Osinga J., Buys C.H.C.M. (1997). Mutations in Hirschsprung disease: when does a mutation contribute to the phenotype. Eur. J. Hum. Genet. 5: 180—185. PMID 9359036

Див. також

• Хромосома 20