FTCD

FTCD
Ідентифікатори
Символи	FTCD, LCHC1, formimidoyltransferase cyclodeaminase
Зовнішні ІД	OMIM: 606806 MGI: 1339962 HomoloGene: 4848 GeneCards: FTCD
Пов'язані генетичні захворювання
cиндром Аракава I
Онтологія гена Молекулярна функція • transferase activity • microtubule binding • folic acid binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • каталітична активність • lyase activity • formimidoyltetrahydrofolate cyclodeaminase activity • glutamate formimidoyltransferase activity Клітинна компонента • цитоплазма • гіалоплазма • комплекс Ґольджі • Golgi membrane • smooth endoplasmic reticulum membrane • ендоплазматичний ретикулум • Центріоль • екзосома • цитоскелет • endoplasmic reticulum-Golgi intermediate compartment • клітинна мембрана Біологічний процес • histidine metabolic process • histidine catabolic process to glutamate and formate • tetrahydrofolate interconversion • cell metabolism • cytoskeleton organization • histidine catabolic process • обмін речовин • histidine catabolic process to glutamate and formamide • folic acid-containing compound metabolic process Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	10841	14317
Ensembl	ENSG00000160282 ENSG00000281775	ENSMUSG00000001155
UniProt	O95954	Q91XD4
RefSeq (мРНК)	NM_006657 NM_206965 NM_001320412	NM_080845
RefSeq (білок)	NP_001307341 NP_006648 NP_996848	NP_543121
Локус (UCSC)	Хр. 21: 46.14 – 46.16 Mb	Хр. 10: 76.41 – 76.43 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

FTCD (англ. Formimidoyltransferase cyclodeaminase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на довгому плечі 21-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 541 амінокислот, а молекулярна маса — 58 927.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MSQLVECVPN		FSEGKNQEVI		DAISGAITQT		PGCVLLDVDA		GPSTNRTVYT
FVGPPECVVE		GALNAARVAS		RLIDMSRHQG		EHPRMGALDV		CPFIPVRGVS
VDECVLCAQA		FGQRLAEELD		VPVYLYGEAA		RMDSRRTLPA		IRAGEYEALP
KKLQQADWAP		DFGPSSFVPS		WGATATGARK		FLIAFNINLL		GTKEQAHRIA
LNLREQGRGK		DQPGRLKKVQ		GIGWYLDEKN		LAQVSTNLLD		FEVTALHTVY
EETCREAQEL		SLPVVGSQLV		GLVPLKALLD		AAAFYCEKEN		LFILEEEQRI
RLVVSRLGLD		SLCPFSPKER		IIEYLVPERG		PERGLGSKSL		RAFVGEVGAR
SAAPGGGSVA		AAAAAMGAAL		GSMVGLMTYG		RRQFQSLDTT		MRRLIPPFRE
ASAKLTTLVD		ADAEAFTAYL		EAMRLPKNTP		EEKDRRTAAL		QEGLRRAVSV
PLTLAETVAS		LWPALQELAR		CGNLACRSDL		QVAAKALEMG		VFGAYFNVLI
NLRDITDEAF		KDQIHHRVSS		LLQEAKTQAA		LVLDCLETRQ		E

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, ліаз, фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з піридоксаль-фосфатом. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, апараті гольджі.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Lapierre P., Hajoui O., Homberg J.-C., Alvarez F. (1999). Formiminotransferase cyclodeaminase is an organ-specific autoantigen recognized by sera of patients with autoimmune hepatitis. Gastroenterology. 116: 643—649. PMID 10029623 DOI:10.1016/S0016-5085(99)70186-1
• Hillman R.T., Green R.E., Brenner S.E. (2004). An unappreciated role for RNA surveillance. Genome Biol. 5: R8.1—R8.16. PMID 14759258 DOI:10.1186/gb-2004-5-2-r8
• Solans A., Estivill X., de la Luna S. (2000). Cloning and characterization of human FTCD on 21q22.3, a candidate gene for glutamate formiminotransferase deficiency. Cytogenet. Cell Genet. 88: 43—49. PMID 10773664

Див. також

• Хромосома 21