GSC (ген)

GSC
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 2DMU
Ідентифікатори
Символи	GSC, SAMS, goosecoid homeobox
Зовнішні ІД	OMIM: 138890 MGI: 95841 HomoloGene: 7744 GeneCards: GSC
Пов'язані генетичні захворювання
short stature-auditory canal atresia-mandibular hypoplasia-skeletal anomalies syndrome
Онтологія гена Молекулярна функція • sequence-specific DNA binding • DNA binding • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding • GO:0001078, GO:0001214, GO:0001206 DNA-binding transcription repressor activity, RNA polymerase II-specific • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific Клітинна компонента • transcription regulator complex • клітинне ядро • ядерні тільця Біологічний процес • embryonic skeletal system morphogenesis • multicellular organism development • neural crest cell fate specification • negative regulation of Wnt signaling pathway • forebrain development • dorsal/ventral neural tube patterning • anatomical structure morphogenesis • signal transduction involved in regulation of gene expression • ear development • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II • гаструляція • muscle organ morphogenesis • middle ear morphogenesis Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	145258	14836
Ensembl	ENSG00000133937	ENSMUSG00000021095
UniProt	P56915	Q02591
RefSeq (мРНК)	NM_173849	NM_010351
RefSeq (білок)	NP_776248	NP_034481
Локус (UCSC)	Хр. 14: 94.77 – 94.77 Mb	Хр. 12: 104.44 – 104.44 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

GSC (англ. Goosecoid homeobox) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 14-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 257 амінокислот, а молекулярна маса — 28 150.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MPASMFSIDN		ILAARPRCKD		SVLPVAHSAA		APVVFPALHG		DSLYGASGGA
SSDYGAFYPR		PVAPGGAGLP		AAVSGSRLGY		NNYFYGQLHV		QAAPVGPACC
GAVPPLGAQQ		CSCVPTPPGY		EGPGSVLVSP		VPHQMLPYMN		VGTLSRTELQ
LLNQLHCRRK		RRHRTIFTDE		QLEALENLFQ		ETKYPDVGTR		EQLARKVHLR
EEKVEVWFKN		RRAKWRRQKR		SSSEESENAE		KWNKTSSSKA		SPEKREEEGK
SDLDSDS

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до білків розвитку. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Див. також

• Хромосома 14