HHAT

HHAT
Ідентифікатори
Символи	HHAT, MART2, SKI1, Skn, hedgehog acyltransferase, NNMS
Зовнішні ІД	OMIM: 605743 MGI: 2444681 HomoloGene: 41232 GeneCards: HHAT
Пов'язані генетичні захворювання
шизофренія
Онтологія гена Молекулярна функція • acyltransferase activity • nucleotide binding • GO:0019105, GO:0018010 palmitoyltransferase activity • GTP binding • transferase activity • O-acyltransferase activity Клітинна компонента • endoplasmic reticulum membrane • мембрана • integral component of membrane • ендоплазматичний ретикулум Біологічний процес • smoothened signaling pathway • multicellular organism development • protein palmitoylation Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	55733	226861
Ensembl	ENSG00000054392 ENSG00000280680	ENSMUSG00000037375
UniProt	Q5VTY9	Q8BMT9
RefSeq (мРНК)	NM_001122834 NM_001170564 NM_001170580 NM_001170587 NM_001170588 NM_018194	NM_144881
RefSeq (білок)	NP_001116306 NP_001164035 NP_001164051 NP_001164058 NP_001164059 NP_060664	NP_659130
Локус (UCSC)	Хр. 1: 210.33 – 210.68 Mb	Хр. 1: 192.18 – 192.45 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

HHAT (англ. Hedgehog acyltransferase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 1-й хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 493 амінокислот, а молекулярна маса — 57 313.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MLPRWELALY		LLASLGFHFY		SFYEVYKVSR		EHEEELDQEF		ELETDTLFGG
LKKDATDFEW		SFWMEWGKQW		LVWLLLGHMV		VSQMATLLAR		KHRPWILMLY
GMWACWCVLG		TPGVAMVLLH		TTISFCVAQF		RSQLLTWLCS		LLLLSTLRLQ
GVEEVKRRWY		KTENEYYLLQ		FTLTVRCLYY		TSFSLELCWQ		QLPAASTSYS
FPWMLAYVFY		YPVLHNGPIL		SFSEFIKQMQ		QQEHDSLKAS		LCVLALGLGR
LLCWWWLAEL		MAHLMYMHAI		YSSIPLLETV		SCWTLGGLAL		AQVLFFYVKY
LVLFGVPALL		MRLDGLTPPA		LPRCVSTMFS		FTGMWRYFDV		GLHNFLIRYV
YIPVGGSQHG		LLGTLFSTAM		TFAFVSYWHG		GYDYLWCWAA		LNWLGVTVEN
GVRRLVETPC		IQDSLARYFS		PQARRRFHAA		LASCSTSMLI		LSNLVFLGGN
EVGKTYWNRI		FIQGWPWVTL		SVLGFLYCYS		HVGIAWAQTY		ATD

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, ацилтрансфераз, білків розвитку. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з нуклеотидами, ГТФ. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Matevossian A., Resh M.D. (2015). Membrane topology of hedgehog acyltransferase. J. Biol. Chem. 290: 2235—2243. PMID 25488661 DOI:10.1074/jbc.M114.625764

Див. також

• Хромосома 1