HLCS
Перейти до навігації
Перейти до пошуку
HLCS (англ. Holocarboxylase synthetase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на довгому плечі 21-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 726 амінокислот, а молекулярна маса — 80 760[5].
Послідовність амінокислот
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MEDRLHMDNG | LVPQKIVSVH | LQDSTLKEVK | DQVSNKQAQI | LEPKPEPSLE | ||||
IKPEQDGMEH | VGRDDPKALG | EEPKQRRGSA | SGSEPAGDSD | RGGGPVEHYH | ||||
LHLSSCHECL | ELENSTIESV | KFASAENIPD | LPYDYSSSLE | SVADETSPER | ||||
EGRRVNLTGK | APNILLYVGS | DSQEALGRFH | EVRSVLADCV | DIDSYILYHL | ||||
LEDSALRDPW | TDNCLLLVIA | TRESIPEDLY | QKFMAYLSQG | GKVLGLSSSF | ||||
TFGGFQVTSK | GALHKTVQNL | VFSKADQSEV | KLSVLSSGCR | YQEGPVRLSP | ||||
GRLQGHLENE | DKDRMIVHVP | FGTRGGEAVL | CQVHLELPPS | SNIVQTPEDF | ||||
NLLKSSNFRR | YEVLREILTT | LGLSCDMKQV | PALTPLYLLS | AAEEIRDPLM | ||||
QWLGKHVDSE | GEIKSGQLSL | RFVSSYVSEV | EITPSCIPVV | TNMEAFSSEH | ||||
FNLEIYRQNL | QTKQLGKVIL | FAEVTPTTMR | LLDGLMFQTP | QEMGLIVIAA | ||||
RQTEGKGRGG | NVWLSPVGCA | LSTLLISIPL | RSQLGQRIPF | VQHLMSVAVV | ||||
EAVRSIPEYQ | DINLRVKWPN | DIYYSDLMKI | GGVLVNSTLM | GETFYILIGC | ||||
GFNVTNSNPT | ICINDLITEY | NKQHKAELKP | LRADYLIARV | VTVLEKLIKE | ||||
FQDKGPNSVL | PLYYRYWVHS | GQQVHLGSAE | GPKVSIVGLD | DSGFLQVHQE | ||||
GGEVVTVHPD | GNSFDMLRNL | ILPKRR |
Кодований геном білок за функціями належить до лігаз, фосфопротеїнів. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у цитоплазмі, мітохондрії.
Література[ред. | ред. код]
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Suzuki Y., Yang X., Aoki Y., Kure S., Matsubara Y. (2005). Mutations in the holocarboxylase synthetase gene HLCS. Hum. Mutat. 26: 285—290. PMID 16134170 DOI:10.1002/humu.20204
- Tammachote R., Janklat S., Tongkobpetch S., Suphapeetiporn K., Shotelersuk V. (2010). Holocarboxylase synthetase deficiency: novel clinical and molecular findings. Clin. Genet. 78: 88—93. PMID 20095979 DOI:10.1111/j.1399-0004.2009.01357.x
- De Castro M., Zand D.J., Lichter-Konecki U., Kirmse B. (2015). Severe neonatal holocarboxylase synthetase deficiency in west african siblings. JIMD Rep. 20: 1—4. PMID 25690727 DOI:10.1007/8904_2014_367
Примітки[ред. | ред. код]
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з HLCS переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4976 (англ.) . Процитовано 21 вересня 2017.
- ↑ UniProt, P50747 (англ.) . Архів оригіналу за 19 липня 2017. Процитовано 21 вересня 2017.
Див. також[ред. | ред. код]
Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |