JPH1

JPH1
Ідентифікатори
Символи	JPH1, JP-1, JP1, CMT2K, junctophilin 1
Зовнішні ІД	OMIM: 605266 MGI: 1891495 HomoloGene: 10761 GeneCards: JPH1
Онтологія гена Молекулярна функція • structural constituent of muscle • молекулярна функція • calcium-release channel activity Клітинна компонента • sarcoplasmic reticulum membrane • endoplasmic reticulum membrane • клітинна мембрана • мембрана • sarcoplasmic reticulum • junctional sarcoplasmic reticulum membrane • integral component of membrane • junctional membrane complex • ендоплазматичний ретикулум • Z disc • клітинне ядро • нуклеоплазма Біологічний процес • regulation of ryanodine-sensitive calcium-release channel activity • muscle organ development • calcium ion transport into cytosol • release of sequestered calcium ion into cytosol Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	56704	57339
Ensembl	ENSG00000104369	ENSMUSG00000042686
UniProt	Q9HDC5 Q86VR1	Q9ET80
RefSeq (мРНК)	NM_020647 NM_001317830 NM_001363050 NM_001363051	NM_020604
RefSeq (білок)	NP_001304759 NP_065698 NP_001349979 NP_001349980 NP_065698.1	NP_065629
Локус (UCSC)	Хр. 8: 74.23 – 74.32 Mb	Хр. 1: 17.03 – 17.17 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

JPH1 (англ. Junctophilin 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 8-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 661 амінокислот, а молекулярна маса — 71 686.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MTGGRFDFDD		GGTYCGGWEE		GKAHGHGICT		GPKGQGEYSG		SWSHGFEVVG
GYTWPSGNTY		QGYWAQGKRH		GLGVETKGKW		MYRGEWSHGF		KGRYGVRQSL
CTPARYEGTW		SNGLQDGYGV		ETYGDGGTYQ		GQWAGGMRHG		YGVRQSVPYG
MATVIRSPLR		TSLASLRSEQ		SNGSVLHDAA		AAADSPAGTR		GGFVLNFHAD
AELAGKKKGG		LFRRGSLLGS		MKLRKSESKS		SISSKRSSVR		SDAAMSRISS
SDANSTISFG		DVDCDFCPVE		DHVDATTTET		YMGEWKNDKR		NGFGVSERSN
GMKYEGEWAN		NKRHGYGCTV		FPDGSKEEGK		YKNNILVRGI		RKQLIPIRHT
KTREKVDRAI		EGAQRAAAMA		RTKVEIANSR		TAHARAKADA		ADQAALAARQ
ECDIARAVAR		ELSPDFYQPG		PDYVKQRFQE		GVDAKENPEE		KVPEKPPTPK
ESPHFYRKGT		TPPRSPEASP		KHSHSPASSP		KPLKKQNPSS		GARLNQDKRS
VADEQVTAIV		NKPLMSKAPT		KEAGAVVPQS		KYSGRHHIPN		PSNGELHSQY
HGYYVKLNAP		QHPPVDVEDG		DGSSQSSSAL		VHKPSANKWS		PSKSVTKPVA
KESKAEPKAK		KSELAIPKNP		ASNDSCPALE		KEANSGPNSI		MIVLVMLLNI
GLAILFVHFL		T

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, ендоплазматичному ретикулумі, саркоплазматичному ретикулумі.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Nishi M., Mizushima A., Nakagawara K., Takeshima H. (2000). Characterization of human junctophilin subtype genes. Biochem. Biophys. Res. Commun. 273: 920—927. PMID 10891348 DOI:10.1006/bbrc.2000.3011

Див. також

• Хромосома 8