MFN1

MFN1
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 1T3J
Ідентифікатори
Символи	MFN1, hfzo1, hfzo2, mitofusin 1
Зовнішні ІД	OMIM: 608506 MGI: 1914664 HomoloGene: 11481 GeneCards: MFN1
Онтологія гена Молекулярна функція • nucleotide binding • GTP binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • hydrolase activity • GO:0006184 GTPase activity Клітинна компонента • цитоплазма • мітохондріальна зовнішня мембрана • мітохондрія • мембрана • integral component of mitochondrial outer membrane • outer mitochondrial membrane protein complex • integral component of membrane • intrinsic component of mitochondrial outer membrane Біологічний процес • GO:1990613 mitochondrial fusion • macroautophagy • GTP metabolic process • mitochondrion localization Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	55669	67414
Ensembl	ENSG00000171109	ENSMUSG00000027668
UniProt	Q8IWA4	Q811U4
RefSeq (мРНК)	NM_017927 NM_033540	NM_024200
RefSeq (білок)	NP_284941	NP_077162
Локус (UCSC)	Хр. 3: 179.35 – 179.39 Mb	Хр. 3: 32.58 – 32.63 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

MFN1 (англ. Mitofusin 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 741 амінокислот, а молекулярна маса — 84 100.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MAEPVSPLKH		FVLAKKAITA		IFDQLLEFVT		EGSHFVEATY		KNPELDRIAT
EDDLVEMQGY		KDKLSIIGEV		LSRRHMKVAF		FGRTSSGKSS		VINAMLWDKV
LPSGIGHITN		CFLSVEGTDG		DKAYLMTEGS		DEKKSVKTVN		QLAHALHMDK
DLKAGCLVRV		FWPKAKCALL		RDDLVLVDSP		GTDVTTELDS		WIDKFCLDAD
VFVLVANSES		TLMNTEKHFF		HKVNERLSKP		NIFILNNRWD		ASASEPEYME
DVRRQHMERC		LHFLVEELKV		VNALEAQNRI		FFVSAKEVLS		ARKQKAQGMP
ESGVALAEGF		HARLQEFQNF		EQIFEECISQ		SAVKTKFEQH		TIRAKQILAT
VKNIMDSVNL		AAEDKRHYSV		EEREDQIDRL		DFIRNQMNLL		TLDVKKKIKE
VTEEVANKVS		CAMTDEICRL		SVLVDEFCSE		FHPNPDVLKI		YKSELNKHIE
DGMGRNLADR		CTDEVNALVL		QTQQEIIENL		KPLLPAGIQD		KLHTLIPCKK
FDLSYNLNYH		KLCSDFQEDI		VFPFSLGWSS		LVHRFLGPRN		AQRVLLGLSE
PIFQLPRSLA		STPTAPTTPA		TPDNASQEEL		MITLVTGLAS		VTSRTSMGII
IVGGVIWKTI		GWKLLSVSLT		MYGALYLYER		LSWTTHAKER		AFKQQFVNYA
TEKLRMIVSS		TSANCSHQVK		QQIATTFARL		CQQVDITQKQ		LEEEIARLPK
EIDQLEKIQN		NSKLLRNKAV		QLENELENFT		KQFLPSSNEE		S

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до гідролаз. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з нуклеотидами, ГТФ. Локалізований у цитоплазмі, мембрані, мітохондрії, зовнішній мембрані мітохондрій.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Hales K.G., Fuller M.T. (1997). Developmentally regulated mitochondrial fusion mediated by a conserved, novel, predicted GTPase. Cell. 90: 121—129. PMID 9230308 DOI:10.1016/S0092-8674(00)80319-0
• Legros F., Lombes A., Frachon P., Rojo M. (2002). Mitochondrial fusion in human cells is efficient, requires the inner membrane potential, and is mediated by mitofusins. Mol. Biol. Cell. 13: 4343—4354. PMID 12475957 DOI:10.1091/mbc.E02-06-0330
• Santel A., Fuller M.T. (2001). Control of mitochondrial morphology by a human mitofusin. J. Cell Sci. 114: 867—874. PMID 11181170
• Rojo M., Legros F., Chateau D., Lombes A. (2002). Membrane topology and mitochondrial targeting of mitofusins, ubiquitous mammalian homologs of the transmembrane GTPase Fzo. J. Cell Sci. 115: 1663—1674. PMID 11950885

Див. також

• Хромосома 3