MUSK

MUSK
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 3ML4
Ідентифікатори
Символи	MUSK, CMS9, FADS, muscle associated receptor tyrosine kinase, MuSK protein, FADS1
Зовнішні ІД	OMIM: 601296 MGI: 103581 HomoloGene: 4084 GeneCards: MUSK
Пов'язані генетичні захворювання
congenital myasthenic syndrome 9, congenital myasthenic syndrome
Онтологія гена Молекулярна функція • transferase activity • nucleotide binding • protein kinase activity • зв'язування з іоном металу • kinase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • transmembrane receptor protein tyrosine kinase activity • protein tyrosine kinase activity • ATP binding • receptor tyrosine kinase • transmembrane signaling receptor activity • Wnt-protein binding Клітинна компонента • integral component of membrane • postsynaptic membrane • мембрана • neuromuscular junction • receptor complex • клітинна мембрана • синапс • integral component of plasma membrane • міжклітинні контакти • цитоплазма Біологічний процес • диференціація клітин • positive regulation of protein phosphorylation • фосфорилювання • transmembrane receptor protein tyrosine kinase signaling pathway • positive regulation of protein geranylgeranylation • пам'ять • multicellular organism development • protein phosphorylation • GO:1901313 positive regulation of gene expression • neuromuscular junction development • skeletal muscle acetylcholine-gated channel clustering • regulation of synaptic assembly at neuromuscular junction • protein autophosphorylation • peptidyl-tyrosine phosphorylation • negative regulation of signal transduction • negative regulation of apoptotic process • positive regulation of ERK1 and ERK2 cascade • GO:1903374 anatomical structure development Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	4593	18198
Ensembl	ENSG00000030304	ENSMUSG00000057280
UniProt	O15146	Q61006
RefSeq (мРНК)	NM_001166280 NM_001166281 NM_005592 NM_001369398	NM_001037127 NM_001037128 NM_001037129 NM_001037130 NM_001165996 NM_010944
RefSeq (білок)	NP_001159752 NP_001159753 NP_005583 NP_001356327	NP_001032204 NP_001032205 NP_001032206 NP_001032207 NP_001159468 NP_035074
Локус (UCSC)	Хр. 9: 110.67 – 110.81 Mb	Хр. 4: 58.29 – 58.37 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

MUSK (англ. Muscle associated receptor tyrosine kinase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 9-й хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 869 амінокислот, а молекулярна маса — 97 056.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MRELVNIPLV		HILTLVAFSG		TEKLPKAPVI		TTPLETVDAL		VEEVATFMCA
VESYPQPEIS		WTRNKILIKL		FDTRYSIREN		GQLLTILSVE		DSDDGIYCCT
ANNGVGGAVE		SCGALQVKMK		PKITRPPINV		KIIEGLKAVL		PCTTMGNPKP
SVSWIKGDSP		LRENSRIAVL		ESGSLRIHNV		QKEDAGQYRC		VAKNSLGTAY
SKVVKLEVEV		FARILRAPES		HNVTFGSFVT		LHCTATGIPV		PTITWIENGN
AVSSGSIQES		VKDRVIDSRL		QLFITKPGLY		TCIATNKHGE		KFSTAKAAAT
ISIAEWSKPQ		KDNKGYCAQY		RGEVCNAVLA		KDALVFLNTS		YADPEEAQEL
LVHTAWNELK		VVSPVCRPAA		EALLCNHIFQ		ECSPGVVPTP		IPICREYCLA
VKELFCAKEW		LVMEEKTHRG		LYRSEMHLLS		VPECSKLPSM		HWDPTACARL
PHLDYNKENL		KTFPPMTSSK		PSVDIPNLPS		SSSSSFSVSP		TYSMTVIISI
MSSFAIFVLL		TITTLYCCRR		RKQWKNKKRE		SAAVTLTTLP		SELLLDRLHP
NPMYQRMPLL		LNPKLLSLEY		PRNNIEYVRD		IGEGAFGRVF		QARAPGLLPY
EPFTMVAVKM		LKEEASADMQ		ADFQREAALM		AEFDNPNIVK		LLGVCAVGKP
MCLLFEYMAY		GDLNEFLRSM		SPHTVCSLSH		SDLSMRAQVS		SPGPPPLSCA
EQLCIARQVA		AGMAYLSERK		FVHRDLATRN		CLVGENMVVK		IADFGLSRNI
YSADYYKANE		NDAIPIRWMP		PESIFYNRYT		TESDVWAYGV		VLWEIFSYGL
QPYYGMAHEE		VIYYVRDGNI		LSCPENCPVE		LYNLMRLCWS		KLPADRPSFT
SIHRILERMC		ERAEGTVSV

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, кіназ, рецепторів, м'язових білків, білків розвитку, тирозинових протеїнкіназ, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як диференціація клітин, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, іонами металів, іоном магнію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клітинних контактах, синапсах.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Bergamin E., Hallock P.T., Burden S.J., Hubbard S.R. (2010). The cytoplasmic adaptor protein Dok7 activates the receptor tyrosine kinase MuSK via dimerization. Mol. Cell. 39: 100—109. PMID 20603078 DOI:10.1016/j.molcel.2010.06.007

Див. також

• Хромосома 9