PEX7

PEX7
Ідентифікатори
Символи	PEX7, PBD9B, PTS2R, RCDP1, RD, peroxisomal biogenesis factor 7
Зовнішні ІД	OMIM: 601757 MGI: 1321392 HomoloGene: 242 GeneCards: PEX7
Пов'язані генетичні захворювання
rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1, Zellweger spectrum disorder, adult Refsum disease
Онтологія гена Молекулярна функція • enzyme binding • peroxisome matrix targeting signal-2 binding • protein homodimerization activity Клітинна компонента • цитоплазма • пероксисома • peroxisomal matrix • peroxisomal membrane • гіалоплазма Біологічний процес • protein transport • fatty acid beta-oxidation • peroxisome organization • neuron migration • protein import into peroxisome matrix • endochondral ossification • ether lipid biosynthetic process • protein targeting to peroxisome Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	5191	18634
Ensembl	ENSG00000112357	ENSMUSG00000020003
UniProt	O00628	P97865
RefSeq (мРНК)	NM_000288	NM_001161825 NM_008822
RefSeq (білок)	NP_000279	NP_001155297 NP_032848
Локус (UCSC)	Хр. 6: 136.82 – 136.91 Mb	Хр. 10: 19.73 – 19.78 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

PEX7 (англ. Peroxisomal biogenesis factor 7) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 6-й хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 323 амінокислот, а молекулярна маса — 35 892.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MSAVCGGAAR		MLRTPGRHGY		AAEFSPYLPG		RLACATAQHY		GIAGCGTLLI
LDPDEAGLRL		FRSFDWNDGL		FDVTWSENNE		HVLITCSGDG		SLQLWDTAKA
AGPLQVYKEH		AQEVYSVDWS		QTRGEQLVVS		GSWDQTVKLW		DPTVGKSLCT
FRGHESIIYS		TIWSPHIPGC		FASASGDQTL		RIWDVKAAGV		RIVIPAHQAE
ILSCDWCKYN		ENLLVTGAVD		CSLRGWDLRN		VRQPVFELLG		HTYAIRRVKF
SPFHASVLAS		CSYDFTVRFW		NFSKPDSLLE		TVEHHTEFTC		GLDFSLQSPT
QVADCSWDET		IKIYDPACLT		IPA

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, транспорт білків, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, пероксисомах.

Література

• Purdue P.E., Zhang J.W., Skoneczny M., Lazarow P.B. (1997). Rhizomelic chondrodysplasia punctata is caused by deficiency of human PEX7, a homologue of the yeast PTS2 receptor. Nat. Genet. 15: 381—384. PMID 9090383 DOI:10.1038/ng0497-381
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Див. також

• Хромосома 6