PNKP

PNKP
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 2BRF, 2W3O
Ідентифікатори
Символи	PNKP, EIEE10, MCSZ, PNK, AOA4, polynucleotide kinase 3'-phosphatase, CMT2B2
Зовнішні ІД	OMIM: 605610 MGI: 1891698 HomoloGene: 5247 GeneCards: PNKP
Пов'язані генетичні захворювання
spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy type 2
Онтологія гена Молекулярна функція • transferase activity • nucleotide binding • polydeoxyribonucleotide 5'-hydroxyl-kinase activity • kinase activity • damaged DNA binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • каталітична активність • purine nucleotide binding • endonuclease activity • double-stranded DNA binding • hydrolase activity • ATP binding • polynucleotide 3'-phosphatase activity • nucleoside monophosphate kinase activity • polynucleotide kinase activity Клітинна компонента • мембрана • нуклеоплазма • ядерце • клітинне ядро • мітохондрія Біологічний процес • DNA-dependent DNA replication • nucleotide-excision repair, DNA damage removal • positive regulation of telomere capping • фосфорилювання • positive regulation of telomere maintenance via telomerase • GO:0001306 response to oxidative stress • cellular response to DNA damage stimulus • nucleotide phosphorylation • positive regulation of telomerase activity • response to radiation • обмін речовин • GO:0098501, GO:0098502, GO:0006286 дефосфорилювання • polynucleotide 3' dephosphorylation • GO:0100026 Репарація ДНК • nucleic acid phosphodiester bond hydrolysis • negative regulation of protein ADP-ribosylation • nucleoside monophosphate phosphorylation Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	11284	59047
Ensembl	ENSG00000039650	ENSMUSG00000002963
UniProt	Q96T60	Q9JLV6
RefSeq (мРНК)	NM_007254	NM_001290764 NM_001290766 NM_001290767 NM_021549
RefSeq (білок)	NP_009185	н/д
Локус (UCSC)	Хр. 19: 49.86 – 49.88 Mb	Хр. 7: 44.51 – 44.51 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

PNKP (англ. Polynucleotide kinase 3'-phosphatase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 19-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 521 амінокислот, а молекулярна маса — 57 076.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MGEVEAPGRL		WLESPPGGAP		PIFLPSDGQA		LVLGRGPLTQ		VTDRKCSRTQ
VELVADPETR		TVAVKQLGVN		PSTTGTQELK		PGLEGSLGVG		DTLYLVNGLH
PLTLRWEETR		TPESQPDTPP		GTPLVSQDEK		RDAELPKKRM		RKSNPGWENL
EKLLVFTAAG		VKPQGKVAGF		DLDGTLITTR		SGKVFPTGPS		DWRILYPEIP
RKLRELEAEG		YKLVIFTNQM		SIGRGKLPAE		EFKAKVEAVV		EKLGVPFQVL
VATHAGLYRK		PVTGMWDHLQ		EQANDGTPIS		IGDSIFVGDA		AGRPANWAPG
RKKKDFSCAD		RLFALNLGLP		FATPEEFFLK		WPAAGFELPA		FDPRTVSRSG
PLCLPESRAL		LSASPEVVVA		VGFPGAGKST		FLKKHLVSAG		YVHVNRDTLG
SWQRCVTTCE		TALKQGKRVA		IDNTNPDAAS		RARYVQCARA		AGVPCRCFLF
TATLEQARHN		NRFREMTDSS		HIPVSDMVMY		GYRKQFEAPT		LAEGFSAILE
IPFRLWVEPR		LGRLYCQFSE		G

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, гідролаз, кіназ, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як пошкодження ДНК, репарація ДНК, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у ядрі.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Ali A.A., Jukes R.M., Pearl L.H., Oliver A.W. (2009). Specific recognition of a multiply phosphorylated motif in the DNA repair scaffold XRCC1 by the FHA domain of human PNK. Nucleic Acids Res. 37: 1701—1712. PMID 19155274 DOI:10.1093/nar/gkn1086

Див. також

• Хромосома 19