SLC45A2

SLC45A2
Ідентифікатори
Символи	SLC45A2, 1A1, AIM1, MATP, OCA4, SHEP5, solute carrier family 45 member 2
Зовнішні ІД	OMIM: 606202 MGI: 2153040 HomoloGene: 9412 GeneCards: SLC45A2
Пов'язані генетичні захворювання
меланома
Онтологія гена Молекулярна функція • sucrose:proton symporter activity Клітинна компонента • melanosome membrane • integral component of membrane • мембрана Біологічний процес • sucrose transport • developmental pigmentation • melanin biosynthetic process • відповідь на стимул • зір Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	51151	22293
Ensembl	ENSG00000281919 ENSG00000164175	ENSMUSG00000022243
UniProt	Q9UMX9	P58355
RefSeq (мРНК)	NM_001012509 NM_001297417 NM_016180	NM_053077
RefSeq (білок)	NP_001012527 NP_001284346 NP_057264	NP_444307
Локус (UCSC)	Хр. 5: 33.94 – 33.98 Mb	Хр. 15: 11 – 11.03 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

SLC45A2 (англ. Solute carrier family 45 member 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 5-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 530 амінокислот, а молекулярна маса — 58 268.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MGSNSGQAGR		HIYKSLADDG		PFDSVEPPKR		PTSRLIMHSM		AMFGREFCYA
VEAAYVTPVL		LSVGLPSSLY		SIVWFLSPIL		GFLLQPVVGS		ASDHCRSRWG
RRRPYILTLG		VMMLVGMALY		LNGATVVAAL		IANPRRKLVW		AISVTMIGVV
LFDFAADFID		GPIKAYLFDV		CSHQDKEKGL		HYHALFTGFG		GALGYLLGAI
DWAHLELGRL		LGTEFQVMFF		FSALVLTLCF		TVHLCSISEA		PLTEVAKGIP
PQQTPQDPPL		SSDGMYEYGS		IEKVKNGYVN		PELAMQGAKN		KNHAEQTRRA
MTLKSLLRAL		VNMPPHYRYL		CISHLIGWTA		FLSNMLFFTD		FMGQIVYRGD
PYSAHNSTEF		LIYERGVEVG		CWGLCINSVF		SSLYSYFQKV		LVSYIGLKGL
YFTGYLLFGL		GTGFIGLFPN		VYSTLVLCSL		FGVMSSTLYT		VPFNLITEYH
REEEKERQQA		PGGDPDNSVR		GKGMDCATLT		CMVQLAQILV		GGGLGFLVNT
AGTVVVVVIT		ASAVALIGCC		FVALFVRYVD

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах, як альтернативний сплайсинг, поліморфізм. Локалізований у мембрані.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Rundshagen U., Zuehlke C., Opitz S., Schwinger E., Kaesmann-Kellner B. (2004). Mutations in the MATP gene in five German patients affected by oculocutaneous albinism type 4. Hum. Mutat. 23: 106—110. PMID 14722913 DOI:10.1002/humu.10311
• Graf J., Hodgson R., van Daal A. (2005). Single nucleotide polymorphisms in the MATP gene are associated with normal human pigmentation variation. Hum. Mutat. 25: 278—284. PMID 15714523 DOI:10.1002/humu.20143
• Harada M., Li Y.F., El-Gamil M., Rosenberg S.A., Robbins P.F. (2001). Use of an in vitro immunoselected tumor line to identify shared melanoma antigens recognized by HLA-A*0201-restricted T cells. Cancer Res. 61: 1089—1094. PMID 11221837
• Sengupta M., Chaki M., Arti N., Ray K. (2007). SLC45A2 variations in Indian oculocutaneous albinism patients. Mol. Vis. 13: 1406—1411. PMID 17768386

Див. також

• Хромосома 5