DYSF: відмінності між версіями
Перейти до навігації
Перейти до пошуку
[перевірена версія] | [очікує на перевірку] |
Вилучено вміст Додано вміст
Виправлено джерел: 1; позначено як недійсні: 0.) #IABot (v2.0.8.7 |
м Доктор Валерiй Лук'яненко добавив авторську iнформацiю. Мітки: перше редагування Перемкнуто з візуального редактора |
||
Рядок 75: | Рядок 75: | ||
Y: [[Тирозин]]</div>}} |
Y: [[Тирозин]]</div>}} |
||
Кодований геном білок за функцією належить до [[фосфопротеїн]]ів. Локалізований у [[плазмалема|клітинній мембрані]], мембрані, [[цитоплазма]]тичних [[везикула]]х. Білок має сайт для зв'язування з [[ліпіди|ліпідами]], іонами металів, іоном [[кальцій|кальцію]]. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, [[альтернативний сплайсинг]] та викiд кальцію.<ref>{{cite journal |vauthors=Kerr JP, Ziman AP, Mueller AL, Muriel JM, Kleinhans-Welte E, Gumerson JD, Vogel SS, Ward CW, Roche JA, Bloch RJ |display-authors=3 |title=Dysferlin Stabilizes Stress-induced Ca2+ Signaling in the Transverse Tubule Membrane |journal=Proc. Natl. Acad. USA |volume=110 |pages=20831–20836 |date=December 2013 |issue=51 |pmid=24302765 |doi=10.1073/pnas.1307960110 |pmc=3870721|doi-access=free }}</ref><ref>{{cite journal |vauthors=Kerr JP, Ward CW, Bloch RJ| title=Dysferlin at Transverse Tubules Regulates Ca2+ Homeostasis in Skeletal Muscle |journal=Frontiers in Physiology |volume=5 | pages=89 |date=March 2014 |pmid=24639655 |doi=10.3389/fphys.2014.00089 |pmc=3944681| doi-access=free }}</ref><ref>{{cite journal |vauthors=Lukyanenko V, Muriel JM, Bloch RJ| title=Coupling of Excitation to Ca2+ Release is Modulated by Dysferlin |journal=J. Physiol. |volume=595 |pages=5191–5207 |date=August 2017 | issue=15 |pmid=8568606 |doi=10.1113/JP274515 |pmc=5538227}}</ref> |
|||
Кодований геном білок за функцією належить до [[фосфопротеїн]]ів. |
|||
Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, [[альтернативний сплайсинг]]. |
|||
Білок має сайт для зв'язування з [[ліпіди|ліпідами]], іонами металів, іоном [[кальцій|кальцію]]. |
|||
Локалізований у [[плазмалема|клітинній мембрані]], мембрані, [[цитоплазма]]тичних [[везикула]]х. |
|||
== Література == |
== Література == |
Версія за 20:52, 31 травня 2023
DYSF (англ. Dysferlin) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 080 амінокислот, а молекулярна маса — 237 295[5].
Послідовність амінокислот
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MLRVFILYAE | NVHTPDTDIS | DAYCSAVFAG | VKKRTKVIKN | SVNPVWNEGF | ||||
EWDLKGIPLD | QGSELHVVVK | DHETMGRNRF | LGEAKVPLRE | VLATPSLSAS | ||||
FNAPLLDTKK | QPTGASLVLQ | VSYTPLPGAV | PLFPPPTPLE | PSPTLPDLDV | ||||
VADTGGEEDT | EDQGLTGDEA | EPFLDQSGGP | GAPTTPRKLP | SRPPPHYPGI | ||||
KRKRSAPTSR | KLLSDKPQDF | QIRVQVIEGR | QLPGVNIKPV | VKVTAAGQTK | ||||
RTRIHKGNSP | LFNETLFFNL | FDSPGELFDE | PIFITVVDSR | SLRTDALLGE | ||||
FRMDVGTIYR | EPRHAYLRKW | LLLSDPDDFS | AGARGYLKTS | LCVLGPGDEA | ||||
PLERKDPSED | KEDIESNLLR | PTGVALRGAH | FCLKVFRAED | LPQMDDAVMD | ||||
NVKQIFGFES | NKKNLVDPFV | EVSFAGKMLC | SKILEKTANP | QWNQNITLPA | ||||
MFPSMCEKMR | IRIIDWDRLT | HNDIVATTYL | SMSKISAPGG | EIEEEPAGAV | ||||
KPSKASDLDD | YLGFLPTFGP | CYINLYGSPR | EFTGFPDPYT | ELNTGKGEGV | ||||
AYRGRLLLSL | ETKLVEHSEQ | KVEDLPADDI | LRVEKYLRRR | KYSLFAAFYS | ||||
ATMLQDVDDA | IQFEVSIGNY | GNKFDMTCLP | LASTTQYSRA | VFDGCHYYYL | ||||
PWGNVKPVVV | LSSYWEDISH | RIETQNQLLG | IADRLEAGLE | QVHLALKAQC | ||||
STEDVDSLVA | QLTDELIAGC | SQPLGDIHET | PSATHLDQYL | YQLRTHHLSQ | ||||
ITEAALALKL | GHSELPAALE | QAEDWLLRLR | ALAEEPQNSL | PDIVIWMLQG | ||||
DKRVAYQRVP | AHQVLFSRRG | ANYCGKNCGK | LQTIFLKYPM | EKVPGARMPV | ||||
QIRVKLWFGL | SVDEKEFNQF | AEGKLSVFAE | TYENETKLAL | VGNWGTTGLT | ||||
YPKFSDVTGK | IKLPKDSFRP | SAGWTWAGDW | FVCPEKTLLH | DMDAGHLSFV | ||||
EEVFENQTRL | PGGQWIYMSD | NYTDVNGEKV | LPKDDIECPL | GWKWEDEEWS | ||||
TDLNRAVDEQ | GWEYSITIPP | ERKPKHWVPA | EKMYYTHRRR | RWVRLRRRDL | ||||
SQMEALKRHR | QAEAEGEGWE | YASLFGWKFH | LEYRKTDAFR | RRRWRRRMEP | ||||
LEKTGPAAVF | ALEGALGGVM | DDKSEDSMSV | STLSFGVNRP | TISCIFDYGN | ||||
RYHLRCYMYQ | ARDLAAMDKD | SFSDPYAIVS | FLHQSQKTVV | VKNTLNPTWD | ||||
QTLIFYEIEI | FGEPATVAEQ | PPSIVVELYD | HDTYGADEFM | GRCICQPSLE | ||||
RMPRLAWFPL | TRGSQPSGEL | LASFELIQRE | KPAIHHIPGF | EVQETSRILD | ||||
ESEDTDLPYP | PPQREANIYM | VPQNIKPALQ | RTAIEILAWG | LRNMKSYQLA | ||||
NISSPSLVVE | CGGQTVQSCV | IRNLRKNPNF | DICTLFMEVM | LPREELYCPP | ||||
ITVKVIDNRQ | FGRRPVVGQC | TIRSLESFLC | DPYSAESPSP | QGGPDDVSLL | ||||
SPGEDVLIDI | DDKEPLIPIQ | EEEFIDWWSK | FFASIGEREK | CGSYLEKDFD | ||||
TLKVYDTQLE | NVEAFEGLSD | FCNTFKLYRG | KTQEETEDPS | VIGEFKGLFK | ||||
IYPLPEDPAI | PMPPRQFHQL | AAQGPQECLV | RIYIVRAFGL | QPKDPNGKCD | ||||
PYIKISIGKK | SVSDQDNYIP | CTLEPVFGKM | FELTCTLPLE | KDLKITLYDY | ||||
DLLSKDEKIG | ETVVDLENRL | LSKFGARCGL | PQTYCVSGPN | QWRDQLRPSQ | ||||
LLHLFCQQHR | VKAPVYRTDR | VMFQDKEYSI | EEIEAGRIPN | PHLGPVEERL | ||||
ALHVLQQQGL | VPEHVESRPL | YSPLQPDIEQ | GKLQMWVDLF | PKALGRPGPP | ||||
FNITPRRARR | FFLRCIIWNT | RDVILDDLSL | TGEKMSDIYV | KGWMIGFEEH | ||||
KQKTDVHYRS | LGGEGNFNWR | FIFPFDYLPA | EQVCTIAKKD | AFWRLDKTES | ||||
KIPARVVFQI | WDNDKFSFDD | FLGSLQLDLN | RMPKPAKTAK | KCSLDQLDDA | ||||
FHPEWFVSLF | EQKTVKGWWP | CVAEEGEKKI | LAGKLEMTLE | IVAESEHEER | ||||
PAGQGRDEPN | MNPKLEDPRR | PDTSFLWFTS | PYKTMKFILW | RRFRWAIILF | ||||
IILFILLLFL | AIFIYAFPNY | AAMKLVKPFS |
Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, цитоплазматичних везикулах. Білок має сайт для зв'язування з ліпідами, іонами металів, іоном кальцію. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, альтернативний сплайсинг та викiд кальцію.[6][7][8]
Література
- Pramono Z.A.D., Lai P.S., Tan C.L., Takeda S., Yee W.C. (2006). Identification and characterization of a novel human dysferlin transcript: dysferlin_v1. Hum. Genet. 120: 410—419. PMID 16896923 DOI:10.1007/s00439-006-0230-1
- Davis D.B., Doherty K.R., Delmonte A.J., McNally E.M. (2002). Calcium-sensitive phospholipid binding properties of normal and mutant ferlin C2 domains. J. Biol. Chem. 277: 22883—22888. PMID 11959863 DOI:10.1074/jbc.M201858200
- Abdullah N., Padmanarayana M., Marty N.J., Johnson C.P. (2014). Quantitation of the calcium and membrane binding properties of the c2 domains of dysferlin. Biophys. J. 106: 382—389. PMID 24461013 DOI:10.1016/j.bpj.2013.11.4492
- Sula A., Cole A.R., Yeats C., Orengo C., Keep N.H. (2014). Crystal structures of the human Dysferlin inner DysF domain. BMC Struct. Biol. 14: 3—3. PMID 24438169 DOI:10.1186/1472-6807-14-3
- Kawabe K., Goto K., Nishino I., Angelini C., Hayashi Y.K. (2004). Dysferlin mutation analysis in a group of Italian patients with limb-girdle muscular dystrophy and Miyoshi myopathy. Eur. J. Neurol. 11: 657—661. PMID 15469449 DOI:10.1111/j.1468-1331.2004.00755.x
- Oh S.-H., Kim T.-S., Choi Y.-C. (2004). Identification of a dysferlin gene mutation in a Korean case with Miyoshi myopathy. Yonsei Med. J. 45: 927—930. PMID 15515206 DOI:10.3349/ymj.2004.45.5.927
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з DYSF переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3097 (англ.) . Процитовано 28 серпня 2017.
- ↑ UniProt, O75923 (англ.) . Архів оригіналу за 17 серпня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.
- ↑ Kerr JP, Ziman AP, Mueller AL та ін. (December 2013). Dysferlin Stabilizes Stress-induced Ca2+ Signaling in the Transverse Tubule Membrane. Proc. Natl. Acad. USA. 110 (51): 20831—20836. doi:10.1073/pnas.1307960110. PMC 3870721. PMID 24302765.
- ↑ Kerr JP, Ward CW, Bloch RJ (March 2014). Dysferlin at Transverse Tubules Regulates Ca2+ Homeostasis in Skeletal Muscle. Frontiers in Physiology. 5: 89. doi:10.3389/fphys.2014.00089. PMC 3944681. PMID 24639655.
- ↑ Lukyanenko V, Muriel JM, Bloch RJ (August 2017). Coupling of Excitation to Ca2+ Release is Modulated by Dysferlin. J. Physiol. 595 (15): 5191—5207. doi:10.1113/JP274515. PMC 5538227. PMID 8568606.
Див. також
Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |