AFG3L2

AFG3L2
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 2LNA
Ідентифікатори
Символи	AFG3L2, SCA28, SPAX5, AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2, OPA12
Зовнішні ІД	OMIM: 604581 MGI: 1916847 HomoloGene: 4947 GeneCards: AFG3L2
Пов'язані генетичні захворювання
spinocerebellar ataxia type 28, spastic ataxia 5
Онтологія гена Молекулярна функція • nucleotide binding • unfolded protein binding • zinc ion binding • зв'язування з іоном металу • GO:0070122 peptidase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • metalloendopeptidase activity • hydrolase activity • ATP binding • metallopeptidase activity Клітинна компонента • integral component of membrane • мембрана • мітохондрія • m-AAA complex • мітохондріальна внутрішня мембрана Біологічний процес • regulation of multicellular organism growth • mitochondrion organization • neuromuscular junction development • myelination • righting reflex • протеоліз • аксоноґенеза • calcium import into the mitochondrion • mitochondrial calcium ion homeostasis • GO:1990613 mitochondrial fusion • nerve development • mitochondrial protein processing • cristae formation • mitochondrial calcium ion transmembrane transport • protein processing • protein autoprocessing Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	10939	69597
Ensembl	ENSG00000141385	ENSMUSG00000024527
UniProt	Q9Y4W6	Q8JZQ2
RefSeq (мРНК)	NM_006796	NM_027130
RefSeq (білок)	NP_006787	NP_081406
Локус (UCSC)	Хр. 18: 12.33 – 12.38 Mb	Хр. 18: 67.54 – 67.58 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

AFG3L2 (англ. AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 18-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 797 амінокислот, а молекулярна маса — 88 584.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MAHRCLRLWG		RGGCWPRGLQ		QLLVPGGVGP		GEQPCLRTLY		RFVTTQARAS
RNSLLTDIIA		AYQRFCSRPP		KGFEKYFPNG		KNGKKASEPK		EVMGEKKESK
PAATTRSSGG		GGGGGGKRGG		KKDDSHWWSR		FQKGDIPWDD		KDFRMFFLWT
ALFWGGVMFY		LLLKRSGREI		TWKDFVNNYL		SKGVVDRLEV		VNKRFVRVTF
TPGKTPVDGQ		YVWFNIGSVD		TFERNLETLQ		QELGIEGENR		VPVVYIAESD
GSFLLSMLPT		VLIIAFLLYT		IRRGPAGIGR		TGRGMGGLFS		VGETTAKVLK
DEIDVKFKDV		AGCEEAKLEI		MEFVNFLKNP		KQYQDLGAKI		PKGAILTGPP
GTGKTLLAKA		TAGEANVPFI		TVSGSEFLEM		FVGVGPARVR		DLFALARKNA
PCILFIDEID		AVGRKRGRGN		FGGQSEQENT		LNQLLVEMDG		FNTTTNVVIL
AGTNRPDILD		PALLRPGRFD		RQIFIGPPDI		KGRASIFKVH		LRPLKLDSTL
EKDKLARKLA		SLTPGFSGAD		VANVCNEAAL		IAARHLSDSI		NQKHFEQAIE
RVIGGLEKKT		QVLQPEEKKT		VAYHEAGHAV		AGWYLEHADP		LLKVSIIPRG
KGLGYAQYLP		KEQYLYTKEQ		LLDRMCMTLG		GRVSEEIFFG		RITTGAQDDL
RKVTQSAYAQ		IVQFGMNEKV		GQISFDLPRQ		GDMVLEKPYS		EATARLIDDE
VRILINDAYK		RTVALLTEKK		ADVEKVALLL		LEKEVLDKND		MVELLGPRPF
AEKSTYEEFV		EGTGSLDEDT		SLPEGLKDWN		KEREKEKEEP		PGEKVAN

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, протеаз, металопротеаз. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, іонами металів, іоном цинку. Локалізований у мембрані, мітохондрії.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Koppen M., Metodiev M.D., Casari G., Rugarli E.I., Langer T. (2007). Variable and tissue-specific subunit composition of mitochondrial m-AAA protease complexes linked to hereditary spastic paraplegia. Mol. Cell. Biol. 27: 758—767. PMID 17101804 DOI:10.1128/MCB.01470-06

Див. також

• Хромосома 18