ALG13

ALG13
Ідентифікатори
Символи	ALG13, CDG1S, CXorf45, GLT28D1, MDS031, TDRD13, YGL047W, EIEE36, UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit, ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit, DEE36
Зовнішні ІД	OMIM: 300776 HomoloGene: 78772 GeneCards: ALG13
Пов'язані генетичні захворювання
undetermined early-onset epileptic encephalopathy, early infantile epileptic encephalopathy 36
Онтологія гена Молекулярна функція • thiol-dependent deubiquitinase • transferase activity • GO:0070122 peptidase activity • cysteine-type peptidase activity • hexosyltransferase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • каталітична активність • hydrolase activity • glycosyltransferase activity • N-acetylglucosaminyldiphosphodolichol N-acetylglucosaminyltransferase activity • RNA binding Клітинна компонента • endoplasmic reticulum membrane • ендоплазматичний ретикулум • UDP-N-acetylglucosamine transferase complex Біологічний процес • обмін речовин • протеоліз • dolichol-linked oligosaccharide biosynthetic process Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	79868	557181
Ensembl	ENSG00000101901	ENSDARG00000054374
UniProt	Q9NP73	н/д
RefSeq (мРНК)	NM_001039210 NM_001099922 NM_001168385 NM_001257230 NM_001257231 NM_001257234 NM_001257235 NM_001257237 NM_001257239 NM_001257240 NM_001257241 NM_018466 NM_001324290 NM_001324291 NM_001324292 NM_001324293 NM_001324294 NM_024810	NM_001031838
RefSeq (білок)	NP_001034299 NP_001093392 NP_001161857 NP_001244159 NP_001244160 NP_001244163 NP_001244164 NP_001244166 NP_001244168 NP_001244169 NP_001244170 NP_001311219 NP_001311220 NP_001311221 NP_001311222 NP_001311223 NP_060936	н/д
Локус (UCSC)	Хр. X: 111.67 – 111.76 Mb	н/д
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

ALG13 (англ. ALG13, UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 137 амінокислот, а молекулярна маса — 126 056.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MKCVFVTVGT		TSFDDLIACV		SAPDSLQKIE		SLGYNRLILQ		IGRGTVVPEP
FSTESFTLDV		YRYKDSLKED		IQKADLVISH		AGAGSCLETL		EKGKPLVVVI
NEKLMNNHQL		ELAKQLHKEG		HLFYCTCRVL		TCPGQAKSIA		SAPGKCQDSA
ALTSTAFSGL		DFGLLSGYLH		KQALVTATHP		TCTLLFPSCH		AFFPLPLTPT
LYKMHKGWKN		YCSQKSLNEA		SMDEYLGSLG		LFRKLTAKDA		SCLFRAISEQ
LFCSQVHHLE		IRKACVSYMR		ENQQTFESYV		EGSFEKYLER		LGDPKESAGQ
LEIRALSLIY		NRDFILYRFP		GKPPTYVTDN		GYEDKILLCY		SSSGHYDSVY
SKQFQSSAAV		CQAVLYEILY		KDVFVVDEEE		LKTAIKLFRS		GSKKNRNNAV
TGSEDAHTDY		KSSNQNRMEE		WGACYNAENI		PEGYNKGTEE		TKSPENPSKM
PFPYKVLKAL		DPEIYRNVEF		DVWLDSRKEL		QKSDYMEYAG		RQYYLGDKCQ
VCLESEGRYY		NAHIQEVGNE		NNSVTVFIEE		LAEKHVVPLA		NLKPVTQVMS
VPAWNAMPSR		KGRGYQKMPG		GYVPEIVISE		MDIKQQKKMF		KKIRGKEVYM
TMAYGKGDPL		LPPRLQHSMH		YGHDPPMHYS		QTAGNVMSNE		HFHPQHPSPR
QGRGYGMPRN		SSRFINRHNM		PGPKVDFYPG		PGKRCCQSYD		NFSYRSRSFR
RSHRQMSCVN		KESQYGFTPG		NGQMPRGLEE		TITFYEVEEG		DETAYPTLPN
HGGPSTMVPA		TSGYCVGRRG		HSSGKQTLNL		EEGNGQSENG		RYHEEYLYRA
EPDYETSGVY		STTASTANLS		LQDRKSCSMS		PQDTVTSYNY		PQKMMGNIAA
VAASCANNVP		APVLSNGAAA		NQAISTTSVS		SQNAIQPLFV		SPPTHGRPVI
ASPSYPCHSA		IPHAGASLPP		PPPPPPPPPP		PPPPPPPPPP		PPPPPALDVG
ETSNLQPPPP		LPPPPYSCDP		SGSDLPQDTK		VLQYYFNLGL		QCYYHSYWHS
MVYVPQMQQQ		LHVENYPVYT		EPPLVDQTVP		QCYSEVRRED		GIQAEASAND
TFPNADSSSV		PHGAVYYPVM		SDPYGQPPLP		GFDSCLPVVP		DYSCVPPWHP
VGTAYGGSSQ		IHGAINPGPI		GCIAPSPPAS		HYVPQGM

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, гідролаз, протеаз, глікозилтрансфераз, тіолових протеаз. Задіяний у таких біологічних процесах, як убіквітинування білків, альтернативний сплайсинг. Локалізований у ендоплазматичному ретикулумі.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Gao X.-D., Tachikawa H., Sato T., Jigami Y., Dean N. (2005). Alg14 recruits Alg13 to the cytoplasmic face of the endoplasmic reticulum to form a novel bipartite UDP-N-acetylglucosamine transferase required for the second step of N-linked glycosylation. J. Biol. Chem. 280: 36254—36262. PMID 16100110 DOI:10.1074/jbc.M507569200
• De novo mutations in SLC1A2 and CACNA1A are important causes of epileptic encephalopathies. Am. J. Hum. Genet. 99: 287—298. 2016. PMID 27476654 DOI:10.1016/j.ajhg.2016.06.003

Див. також

• Хромосома X