MBTPS2

MBTPS2
Ідентифікатори
Символи	MBTPS2, BRESEK, IFAP, KFSD, KFSDX, OLMSX, S2P, membrane bound transcription factor peptidase, site 2, OI19
Зовнішні ІД	OMIM: 300294 MGI: 2444506 HomoloGene: 9287 GeneCards: MBTPS2
Пов'язані генетичні захворювання
Ichthyosis follicularis with alopecia and photophobia syndrome
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0070122 peptidase activity • hydrolase activity • зв'язування з іоном металу • metalloendopeptidase activity • metallopeptidase activity Клітинна компонента • цитоплазма • integral component of membrane • Golgi membrane • мембрана • endoplasmic reticulum membrane Біологічний процес • ATF6-mediated unfolded protein response • steroid metabolic process • positive regulation of DNA-binding transcription factor activity • cholesterol metabolic process • membrane protein intracellular domain proteolysis • response to endoplasmic reticulum stress • протеоліз • lipid metabolism • positive regulation of transcription from RNA polymerase II promoter in response to endoplasmic reticulum stress • Відповідь на незгорнуті білки • regulation of cholesterol biosynthetic process • bone maturation Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	51360	270669
Ensembl	ENSG00000012174	ENSMUSG00000046873
UniProt	O43462	Q8CHX6
RefSeq (мРНК)	NM_015884	NM_172307 NM_178266
RefSeq (білок)	NP_056968	NP_758511
Локус (UCSC)	Хр. X: 21.84 – 21.89 Mb	Хр. X: 156.32 – 156.38 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

MBTPS2 (англ. Membrane bound transcription factor peptidase, site 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі X-хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 519 амінокислот, а молекулярна маса — 57 444.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MIPVSLVVVV		VGGWTVVYLT		DLVLKSSVYF		KHSYEDWLEN		NGLSISPFHI
RWQTAVFNRA		FYSWGRRKAR		MLYQWFNFGM		VFGVIAMFSS		FFLLGKTLMQ
TLAQMMADSP		SSYSSSSSSS		SSSSSSSSSS		SSSSSSLHNE		QVLQVVVPGI
NLPVNQLTYF		FTAVLISGVV		HEIGHGIAAI		REQVRFNGFG		IFLFIIYPGA
FVDLFTTHLQ		LISPVQQLRI		FCAGIWHNFV		LALLGILALV		LLPVILLPFY
YTGVGVLITE		VAEDSPAIGP		RGLFVGDLVT		HLQDCPVTNV		QDWNECLDTI
AYEPQIGYCI		SASTLQQLSF		PVRAYKRLDG		STECCNNHSL		TDVCFSYRNN
FNKRLHTCLP		ARKAVEATQV		CRTNKDCKKS		SSSSFCIIPS		LETHTRLIKV
KHPPQIDMLY		VGHPLHLHYT		VSITSFIPRF		NFLSIDLPVV		VETFVKYLIS
LSGALAIVNA		VPCFALDGQW		ILNSFLDATL		TSVIGDNDVK		DLIGFFILLG
GSVLLAANVT		LGLWMVTAR

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, протеаз, металопротеаз. Задіяний у таких біологічних процесах, як метаболізм ліпідів, метаболізм холестеролу, метаболізм стероїдів, метаболізм стеролів. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку. Локалізований у цитоплазмі, мембрані.

Література

• Zelenski N.G., Rawson R.B., Brown M.S., Goldstein J.L. (1999). Membrane topology of S2P, a protein required for intramembranous cleavage of sterol regulatory element-binding proteins. J. Biol. Chem. 274: 21973—21980. PMID 10419520 DOI:10.1074/jbc.274.31.21973
• Ye J., Dave U.P., Grishin N.V., Goldstein J.L., Brown M.S. (2000). Asparagine-proline sequence within membrane-spanning segment of SREBP triggers intramembrane cleavage by site-2 protease. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 97: 5123—5128. PMID 10805775 DOI:10.1073/pnas.97.10.5123

Див. також

• Хромосома X