PANK2
Перейти до навігації
Перейти до пошуку
PANK2 (англ. Pantothenate kinase 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 20-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 570 амінокислот, а молекулярна маса — 62 681[5].
Послідовність амінокислот
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MRRLGPFHPR | VHWAAPPSLS | SGLHRLLFLR | GTRIPSSTTL | SPPRHDSLSL | ||||
DGGTVNPPRV | REPTGREAFG | PSPASSDWLP | ARWRNGRGGR | PRARLCSGWT | ||||
AAEEARRNPT | LGGLLGRQRL | LLRMGGGRLG | APMERHGRAS | ATSVSSAGEQ | ||||
AAGDPEGRRQ | EPLRRRASSA | SVPAVGASAE | GTRRDRLGSY | SGPTSVSRQR | ||||
VESLRKKRPL | FPWFGLDIGG | TLVKLVYFEP | KDITAEEEEE | EVESLKSIRK | ||||
YLTSNVAYGS | TGIRDVHLEL | KDLTLCGRKG | NLHFIRFPTH | DMPAFIQMGR | ||||
DKNFSSLHTV | FCATGGGAYK | FEQDFLTIGD | LQLCKLDELD | CLIKGILYID | ||||
SVGFNGRSQC | YYFENPADSE | KCQKLPFDLK | NPYPLLLVNI | GSGVSILAVY | ||||
SKDNYKRVTG | TSLGGGTFFG | LCCLLTGCTT | FEEALEMASR | GDSTKVDKLV | ||||
RDIYGGDYER | FGLPGWAVAS | SFGNMMSKEK | REAVSKEDLA | RATLITITNN | ||||
IGSIARMCAL | NENINQVVFV | GNFLRINTIA | MRLLAYALDY | WSKGQLKALF | ||||
SEHEGYFGAV | GALLELLKIP |
Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, кіназ, фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у цитоплазмі, мітохондрії.
Література[ред. | ред. код]
- Hoertnagel K., Prokisch H., Meitinger T. (2003). An isoform of hPANK2, deficient in pantothenate kinase-associated neurodegeneration, localizes to mitochondria. Hum. Mol. Genet. 12: 321—327. PMID 12554685 DOI:10.1093/hmg/ddg026
- Ching K.H.L., Westaway S.K., Gitschier J., Higgins J.J., Hayflick S.J. (2002). HARP syndrome is allelic with pantothenate kinase-associated neurodegeneration. Neurology. 58: 1673—1674. PMID 12058097 DOI:10.1212/WNL.58.11.1673
- Nicholas A.P., Earnst K.S., Marson D.C. (2005). Atypical Hallervorden-Spatz disease with preserved cognition and obtrusive obsessions and compulsions. Mov. Disord. 20: 880—886. PMID 15834858 DOI:10.1002/mds.20476
- Perez-Gonzalez E.A., Chacon-Camacho O.F., Arteaga-Vazquez J., Zenteno J.C., Mutchinick O.M. (2013). A novel gene mutation in PANK2 in a patient with an atypical form of pantothenate kinase-associated neurodegeneration. Eur. J. Med. Genet. 56: 606—608. PMID 24075960 DOI:10.1016/j.ejmg.2013.08.007
- Tanteles G.A., Spanou-Aristidou E., Antoniou C., Christophidou-Anastasiadou V., Kleopa K.A. (2014). Novel homozygous PANK2 mutation causing atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration (PKAN) in a Cypriot family. J. Neurol. Sci. 340: 233—236. PMID 24655737 DOI:10.1016/j.jns.2014.03.001
- Yapici Z., Akcakaya N.H., Tekturk P., Iseri S.A., Ozbek U. (2016). A novel gene mutation in PANK2 in a patient with severe jaw-opening dystonia. Brain Dev. 38: 755—758. PMID 27185474 DOI:10.1016/j.braindev.2016.02.010
Примітки[ред. | ред. код]
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з PANK2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:15894 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
- ↑ UniProt, Q9BZ23 (англ.) . Архів оригіналу за 16 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.
Див. також[ред. | ред. код]
Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |