Фатальне сімейне безсоння
| Фатальне сімейне безсоння/інсомнія | |
|---|---|
![«INSOMNIA». Алегоричне зображення безсоння і його проявів (Йосеба Ескубі[note 1], 2012 рік).](/wiki/%D0%A4%D0%B0%D0%B9%D0%BB:Joseba_Eskubi_%E2%80%9CINSOMNIA%E2%80%9D_Mixed_Media_2012.jpg) «INSOMNIA». Алегоричне зображення безсоння і його проявів (Йосеба Ескубі[note 1], 2012 рік). | |
| Спеціальність | психіатрія, сомнологія і невропатологія[d] |
| Симптоми | agrypnia excitatad, галюцинація[1], артеріальна гіпертензія, гарячка, безсоння, панічна атака, фобії, тривожний розлад, старіння людини і деменція |
| Класифікація та зовнішні ресурси | |
| МКХ-11 | 8E02.2 |
| МКХ-10 | A81.9 |
| OMIM | 600072 |
| DiseasesDB | 32177 |
| MeSH | D034062 |
 Fatal insomnia у Вікісховищі | |
Фата́льне сіме́йне безсо́ння / інсомні́я (англ. Fatal familial insomnia) — рідкісне автосомно-домінатне спадкове захворювання, яке належить до пріонових хвороб з утворенням притаманної їм спонгіформної енцефалопатії. Його також відносять і до групи повільних інфекцій. Останнім часом розглядають й так зване спорадичне фатальне безсоння (англ. sporadic fatal insomnia), яке може розвиватися спонтанно у пацієнтів, у яких мутація звичайного пріона відбувається через його надходження ззовні. Середня тривалість виживання пацієнтів із діагнозом фатального сімейного безсоння після появи перших ознак становить 18 місяців.
Історичні відомості[ред. | ред. код]
Хворобу вперше описав італійський сільський лікар Ігнаціо Ройтер (італ. Ignazio Roiter) 1979 року, який спостерігав смерть від безсоння двох родичок своєї дружини — представниці сім'ї, що має давню історію й походить з Венеції[2], де ще 1765 року описали випадок смерті людини від тяжкого безсоння тривалістю один рік і який, можливо, належить до фатальної сімейної інсомнії. У подальшому, декілька нащадків цієї людини померли від безсоння з розвитком паралічів, що описували як смерть від можливого енцефаліту, алкогольної абстиненції тощо[3]. В архівах психіатричної клініки Сан-Серволо Ройтер проаналізував історії хвороби інших членів сім'ї своєї дружини зі схожою клінічною картиною. Коли ще один родич дружини 1984 року захворів, хід хвороби ретельно документували, а після смерті мозок померлого було надіслано до США для подальших досліджень, де знайшли мутацію, яка переводить нормальний пріон у патологічний.
Хворобу на сьогодні описали у членів 26 сімей із різних країн — Італії, Німеччини, США, Австралії, Франції, Великої Британії, Австрії, Японії та Нідерландів[4].
Етіологія[ред. | ред. код]
Детальніші відомості з цієї теми ви можете знайти в статті Пріонові хвороби.
Епідеміологічні особливості[ред. | ред. код]
Хвороба є спадковою, з автосомно-домінатним варіантом передачі. Однак є можливості зараження, як це відбувається при інших пріонових хворобах — через вживання зараженої патологічними пріонами яловичини, медичні маніпуляції, що може призвести до спорадичного фатального безсоння.
Детальніші відомості з цієї теми ви можете знайти в статті Пріонові хвороби.
Патогенез[ред. | ред. код]
Ген PRNP, що забезпечує синтез пріонів PrPC, розташований на короткому плечі хромосоми 20 в положенні p13. Як у хворих на фатальне сімейне безсоння, так і у пацієнтів з сімейною формою хвороби Кройцфельда-Якоба відбувається мутація в кодоні 178PRNP. Однак, при фатальному сімейному безсонні в кодоні є метіонін у положенні 129 мутантного алеля, тоді як при сімейній формі хвороби Кройцфельда — Якоба у цьому положенні наявний валін[5]. Вченим вдалося відтворити патогенетичний процес при фатальному сімейному безсонні на мишах[6].
Пацієнти з фатальним сімейним безсонням не здатні входити у фазу швидкого сну, через що не відбувається й подальша фаза глибокого сну. Через це зменшується викид гіпофізом гормонів, що призводить до зменшення оновлення тканин протягом сну й зумовлює швидке зношення організму[7].
Клінічні прояви[ред. | ред. код]
Згідно МКХ-10 рекомендовано вносити фатальне сімейне безсоння до «Атипових вірусних інфекцій ЦНС не уточнених» (А81.9).[note 2] Хвороба має багато проявів унаслідок дистрофічних змін таламуса. Змінюються артеріальний тиск й частота серцевих скорочень, гормональні ритми, поступово підвищується температура тіла.
1-а стадія[ред. | ред. код]
Триває приблизно 4 місяці, розвивається безсоння, яке іноді досягає 23 години на добу — на сон припадає іноді менше 1-ї години. Бувають випадки й повної відсутності сну. Розгортаються пов'язані з безсонням панічні атаки й різноманітні фобії. У хворих пересихає рогівка через припинення вироблення слізної рідини, знижується больова чутливість і рефлекторна активність.
2-а стадія[ред. | ред. код]
У наступні 4-5 місяців з'являються галюцинації, тривожне збудження й пітливість.
3-а стадія[ред. | ред. код]
Триває близько 3 місяців і характеризується повним безсонням. Хворі виглядають набагато старшими від свого віку, відзначається значна нестриманість у вчинках.
Термінальна стадія[ред. | ред. код]
Може затягуватися до 6 місяців, супроводжується деменцією, галюцинаціями й комою.
Діагностика[ред. | ред. код]
Детальніші відомості з цієї теми ви можете знайти в статті Пріонові хвороби.
Лікування[ред. | ред. код]
Станом на сьогодні ніякого етіологічного лікування не створено. Генна терапія досі є безуспішною. Тоді як поки що неможливо повернути назад процес, що розвинувся, є певні припущення, що симптоматичні методи лікування здатні поліпшити якість життя[8]. Виявилось, що традиційні снодійні — барбітурати — не тільки не покращували сон, але й призводили до суттєвого погіршення стану[9].
Профілактика[ред. | ред. код]
На сьогодні не розроблена.
Примітки[ред. | ред. код]
Джерела[ред. | ред. код]
- ↑ Disease Ontology — 2016.
- ↑ Dennis Murphy Family battles fatal insomnia Dateline NBC.updated 1/14/2005 [2]
- ↑ Max D. T. The Family That Couldn't Sleep: A Medical Mystery Paperback — Random House Trade Paperbacks.- 2007. — 336 стор.
- ↑ Jansen, C. C., Parchi, P. P., Jelles, B. B., Gouw, A. A., Beunders, G. G., van Spaendonk, R. L., & … Rozemuller, A. M. (2011). The first case of fatal familial insomnia (FFI) in the Netherlands: a patient from Egyptian descent with concurrent four repeat tau deposits. Neuropathology & Applied Neurobiology, 37(5), 549—553.
- ↑ PRNP
- ↑ Jackson W, et al. (2009). «Spontaneous Generation of Prion Infectivity in Fatal Familial Insomnia Knockin Mice». Neuron 63 (4): 438—450. doi:10.1016/j.neuron.2009.07.026. PMC 2775465. PMID 19709627
- ↑ Green, S. (2011). Sleep. In Green, S., Biological Rhythms, Sleep, and Hypnosis (Palgrave Insights in Psychology). England: Macmillian Publishers Limited. 200 pages.
- ↑ Schenkein J, Montagna P (2006). «Self-management of fatal familial insomnia. Part 2: case report». MedGenMed: Medscape general medicine 8 (3): 66. PMC 1781276. PMID 17406189
- ↑ Turner, Rebecca. «The Man Who Never Slept: Michael Corke». World Of Lucid Dreaming. Retrieved May 20, 2011.
Література[ред. | ред. код]
- Schenkein J1, Montagna P. Self management of fatal familial insomnia. Part 1: what is FFI? MedGenMed. 2006 Sep 14;8(3):65. [3]. (англ.)
- Collins S, McLean CA, Masters CL Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome, fatal familial insomnia, and kuru: a review of these less common human transmissible spongiform encephalopathies. J Clin Neurosci, vol. 8, September 2001, issue 5, рp. 387-97. (англ.)
- Stanley B. Prusiner Neurodegenerative Diseases and Prions. N Engl J Med 2001; 344:1516-1526. (англ.)
- Herbert Budka Neuropathology of prion diseases. Br Med Bull (2003), 66 (1):121-130. doi: 10.1093/bmb/66.1.121 (англ.)
- Інфекційні хвороби (підручник) (за ред. О. А. Голубовської). — Київ: ВСВ «Медицина» (2 видання, доповнене і перероблене). — 2018. — 688 С. + 12 с. кольор. вкл. (О. А. Голубовська, М. А. Андрейчин, А. В. Шкурба та ін.) ISBN 978-617-505-675-2
| ||||||||||||||||
|
