ATP8B1

ATP8B1
Ідентифікатори
Символи	ATP8B1, ATPIC, BRIC, FIC1, ICP1, PFIC, PFIC1, ATPase phospholipid transporting 8B1
Зовнішні ІД	OMIM: 602397 MGI: 1859665 HomoloGene: 21151 GeneCards: ATP8B1
Пов'язані генетичні захворювання
	вітиліго, розлад дефіциту уваги та гіперактивності, conduct disorder
Онтологія гена
Молекулярна функція	• nucleotide binding; • cardiolipin binding; • lipid transporter activity; • зв'язування з іоном металу; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • GO:0004012 ATPase-coupled intramembrane lipid transporter activity; • hydrolase activity; • ATP binding; • magnesium ion binding; • aminophospholipid flippase activity;
Клітинна компонента	• integral component of membrane; • комплекс Ґольджі; • cell projection; • мембрана; • клітинна мембрана; • integral component of plasma membrane; • stereocilium; • brush border membrane; • apical plasma membrane; • ендоплазматичний ретикулум;
Біологічний процес	• regulation of microvillus assembly; • lipid transport; • Golgi organization; • xenobiotic transmembrane transport; • bile acid metabolic process; • phospholipid transport; • sensory perception of sound; • ion transmembrane transport; • inner ear receptor cell development; • phospholipid translocation; • bile acid and bile salt transport; • vestibulocochlear nerve formation; • GO:0045996 negative regulation of transcription, DNA-templated; • aminophospholipid transport;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	5205
	54670
	ENSG00000081923
	ENSMUSG00000039529
	O43520
	Q148W0
	NM_005603; NM_001374385; NM_001374386
	NM_001001488
	NP_005594
	NP_001001488
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

ATP8B1 (англ. ATPase phospholipid transporting 8B1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 18-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 251 амінокислот, а молекулярна маса — 143 695^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MSTERDSETT	FDEDSQPNDE	VVPYSDDETE	DELDDQGSAV	EPEQNRVNRE
AEENREPFRK	ECTWQVKAND	RKYHEQPHFM	NTKFLCIKES	KYANNAIKTY
KYNAFTFIPM	NLFEQFKRAA	NLYFLALLIL	QAVPQISTLA	WYTTLVPLLV
VLGVTAIKDL	VDDVARHKMD	KEINNRTCEV	IKDGRFKVAK	WKEIQVGDVI
RLKKNDFVPA	DILLLSSSEP	NSLCYVETAE	LDGETNLKFK	MSLEITDQYL
QREDTLATFD	GFIECEEPNN	RLDKFTGTLF	WRNTSFPLDA	DKILLRGCVI
RNTDFCHGLV	IFAGADTKIM	KNSGKTRFKR	TKIDYLMNYM	VYTIFVVLIL
LSAGLAIGHA	YWEAQVGNSS	WYLYDGEDDT	PSYRGFLIFW	GYIIVLNTMV
PISLYVSVEV	IRLGQSHFIN	WDLQMYYAEK	DTPAKARTTT	LNEQLGQIHY
IFSDKTGTLT	QNIMTFKKCC	INGQIYGDHR	DASQHNHNKI	EQVDFSWNTY
ADGKLAFYDH	YLIEQIQSGK	EPEVRQFFFL	LAVCHTVMVD	RTDGQLNYQA
ASPDEGALVN	AARNFGFAFL	ARTQNTITIS	ELGTERTYNV	LAILDFNSDR
KRMSIIVRTP	EGNIKLYCKG	ADTVIYERLH	RMNPTKQETQ	DALDIFANET
LRTLCLCYKE	IEEKEFTEWN	KKFMAASVAS	TNRDEALDKV	YEEIEKDLIL
LGATAIEDKL	QDGVPETISK	LAKADIKIWV	LTGDKKETAE	NIGFACELLT
EDTTICYGED	INSLLHARME	NQRNRGGVYA	KFAPPVQESF	FPPGGNRALI
ITGSWLNEIL	LEKKTKRNKI	LKLKFPRTEE	ERRMRTQSKR	RLEAKKEQRQ
KNFVDLACEC	SAVICCRVTP	KQKAMVVDLV	KRYKKAITLA	IGDGANDVNM
IKTAHIGVGI	SGQEGMQAVM	SSDYSFAQFR	YLQRLLLVHG	RWSYIRMCKF
LRYFFYKNFA	FTLVHFWYSF	FNGYSAQTAY	EDWFITLYNV	LYTSLPVLLM
GLLDQDVSDK	LSLRFPGLYI	VGQRDLLFNY	KRFFVSLLHG	VLTSMILFFI
PLGAYLQTVG	QDGEAPSDYQ	SFAVTIASAL	VITVNFQIGL	DTSYWTFVNA
FSIFGSIALY	FGIMFDFHSA	GIHVLFPSAF	QFTGTASNAL	RQPYIWLTII
LAVAVCLLPV	VAIRFLSMTI	WPSESDKIQK	HRKRLKAEEQ	WQRRQQVFRR
GVSTRRSAYA	FSHQRGYADL	ISSGRSIRKK	RSPLDAIVAD	GTAEYRRTGD
S

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, транспорт ліпідів. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, іонами металів, іоном магнію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, ендоплазматичному ретикулумі, клітинних відростках, апараті гольджі.

Література[ред. | ред. код]

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Munoz-Martinez F., Torres C., Castanys S., Gamarro F. (2010). CDC50A plays a key role in the uptake of the anticancer drug perifosine in human carcinoma cells. Biochem. Pharmacol. 80: 793—800. PMID 20510206 DOI:10.1016/j.bcp.2010.05.017
Tygstrup N., Steig B.A., Juijn J.A., Bull L.N., Houwen R.H.J. (1999). Recurrent familial intrahepatic cholestasis in the Faeroe Islands. Phenotypic heterogeneity but genetic homogeneity. Hepatology. 29: 506—508. PMID 9918928 DOI:10.1002/hep.510290214
Folmer D.E., van der Mark V.A., Ho-Mok K.S., Oude Elferink R.P., Paulusma C.C. (2009). Differential effects of progressive familial intrahepatic cholestasis type 1 and benign recurrent intrahepatic cholestasis type 1 mutations on canalicular localization of ATP8B1. Hepatology. 50: 1597—1605. PMID 19731236 DOI:10.1002/hep.23158
Liu L.Y., Wang X.H., Wang Z.L., Zhu Q.R., Wang J.S. (2010). Characterization of ATP8B1 gene mutations and a hot-linked mutation found in Chinese children with progressive intrahepatic cholestasis and low GGT. J. Pediatr. Gastroenterol. Nutr. 50: 179—183. PMID 20038848 DOI:10.1097/MPG.0b013e3181c1b368