Геном людини: відмінності між версіями

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
[перевірена версія][очікує на перевірку]
Вилучено вміст Додано вміст
м Відкинуто редагування 2A00:23C7:DC8F:3901:2112:8B84:3921:C27A (обговорення) до зробленого Mikael Häggström
Мітка: Відкіт
+Історія
Рядок 1: Рядок 1:
[[Файл:Human karyotype with bands and sub-bands.png|280px|right|thumb|[[Ідіограма]] нормального [[каріотип]]у людини.]]
[[Файл:Human karyotype with bands and sub-bands.png|thumb|[[Ідіограма]] нормального [[каріотип]]у людини.]]
'''Геном людини'''&nbsp;— [[геном]] ''Homo sapiens'', що складається з 23 пар [[хромосома|хромосом]] (22&nbsp;[[Аутосома|аутосомних]]&nbsp;+ &nbsp;[[X-хромосома|X]]&nbsp;+&nbsp;[[Y-хромосома|Y]]). Розмір генома людини в розрахунку [[пара основ|пар нуклеотидів]] (bp, від {{lang-en|basic pair}}, пара основ [[ДНК]]) на [[Плоїдність|гаплоїдний набір]] [[Хромосома|хромосом]] має в сумі 3,2 мільярдів bp<ref name="Encode 2012">{{Cite journal | author = Bradley E. Bernstein, Ewan Birney, Ian Dunham, Eric D. Green, Chris Gunter & Michael Snyder | title = An integrated encyclopedia of DNA elements in the human genome | journal = [[Nature]] | volume = 489 | issue = 7414 | pages = 57–74 | year = 2012 | month = September | doi = 10.1038/nature11247 | pmid = 22955616 }}</ref> та містить приблизно 20 000-25 000 кодуючих [[ген]]ів<ref name="IHSGC2004">{{cite journal | author = International Human Genome Sequencing Consortium | title = Finishing the euchromatic sequence of the human genome. | journal = Nature | volume = 431 | issue = 7011 | pages = 931-45 | year = 2004 | id = PMID 15496913}} [http://www.nature.com/nature/journal/v431/n7011/full/nature03001.html] </ref>. Повний каріотип, тобто диплоїдний набір хромосом, містить вдвічі більше ДНК. [[Проєкт геному людини]] привів до отримання послідовності [[еухроматин]]у геному людини, яка використовується у всьому світі в біомедичних науках. Геном людини має менше генів, ніж очікувалося раніше, і тільки приблизно 1,5&nbsp;% геному кодує [[білок|білки]], решту складають [[некодуючі РНК|РНК-гени]], [[регуляторні послідовності]], [[інтрон]]и та інша [[некодуюча ДНК]].
'''Геном людини'''&nbsp;— [[геном]] [[Людина розумна|людини розумної]] (''Homo sapiens)'', що складається з 23 пар [[хромосома|хромосом]] (22&nbsp;[[Аутосома|аутосомних]]&nbsp;+ &nbsp;[[X-хромосома|X]]&nbsp;+&nbsp;[[Y-хромосома|Y]]).
Розмір генома людини в розрахунку [[пара основ|пар нуклеотидів]] (bp, від {{lang-en|basic pair}}, пара основ [[ДНК]]) на [[Плоїдність|гаплоїдний набір]] [[Хромосома|хромосом]] має в сумі 3,2 мільярдів bp<ref name="Encode 2012">{{Cite journal | author = Bradley E. Bernstein, Ewan Birney, Ian Dunham, Eric D. Green, Chris Gunter & Michael Snyder | title = An integrated encyclopedia of DNA elements in the human genome | journal = [[Nature]] | volume = 489 | issue = 7414 | pages = 57–74 | year = 2012 | month = September | doi = 10.1038/nature11247 | pmid = 22955616 }}</ref> та містить приблизно 20 000-25 000 кодуючих [[ген]]ів<ref name="IHSGC2004">{{cite journal|author=International Human Genome Sequencing Consortium|year=2004|title=Finishing the euchromatic sequence of the human genome.|journal=Nature|volume=431|issue=7011|pages=931-45|id=PMID 15496913}} [http://www.nature.com/nature/journal/v431/n7011/full/nature03001.html] </ref>. Повний каріотип, тобто диплоїдний набір хромосом, містить вдвічі більше ДНК. [[Проєкт геному людини]] привів до отримання послідовності [[еухроматин]]у геному людини, яка використовується у всьому світі в біомедичних науках. Геном людини має менше генів, ніж очікувалося раніше, і тільки приблизно 1,5&nbsp;% геному кодує [[білок|білки]], решту складають [[некодуючі РНК|РНК-гени]], [[регуляторні послідовності]], [[інтрон]]и та інша [[некодуюча ДНК]].


Дані проєкту [[Енциклопедія елементів ДНК|ENCODE]] у 2012 р. свідчать про те, що більшість геному людини (80.4%) бере участь у РНК-хроматин взаємодіях, тоді як 95% ДНК послідовності лежить на відстані 8 тис. пар основ від ДНК-білкової взаємодії, а 99% геному лежить на відстані 1,7 тисяч пар основ від принаймні однієї біохімічної взаємодії, що зафіксована в межах проєкту ENCODE<ref name="Encode 2012"/>.
Дані проєкту [[Енциклопедія елементів ДНК|ENCODE]] у 2012 р. свідчать про те, що більшість геному людини (80.4%) бере участь у РНК-хроматин взаємодіях, тоді як 95% ДНК послідовності лежить на відстані 8 тис. пар основ від ДНК-білкової взаємодії, а 99% геному лежить на відстані 1,7 тисяч пар основ від принаймні однієї біохімічної взаємодії, що зафіксована в межах проєкту ENCODE<ref name="Encode 2012"/>.
Рядок 8: Рядок 10:
Встановлено, що [[довгі некодуючі РНК]] (днРНК) синтезуються схожим чином як і мРНК, але мають тенденцію мати два [[екзон]]и, частіше залишаються в [[Клітинне ядро|ядрі]], хоча деяка частина з них може бути перетворена на малі некодуючі РНК<ref>{{Cite journal | author = Thomas Derrien, Rory Johnson, Giovanni Bussotti, Andrea Tanzer, Sarah Djebali, Hagen Tilgner, Gregory Guernec, David Martin, Angelika Merkel, David G. Knowles, Julien Lagarde, Lavanya Veeravalli, Xiaoan Ruan, Yijun Ruan, Timo Lassmann, Piero Carninci, James B. Brown, Leonard Lipovich, Jose M. Gonzalez, Mark Thomas, Carrie A. Davis, Ramin Shiekhattar, Thomas R. Gingeras, Tim J. Hubbard, Cedric Notredame, Jennifer Harrow & Roderic Guigo | title = The GENCODE v7 catalog of human long noncoding RNAs: analysis of their gene structure, evolution, and expression | journal = [[Genome research]] | volume = 22 | issue = 9 | pages = 1775–1789 | year = 2012 | month = September | doi = 10.1101/gr.132159.111 | pmid = 22955988}}</ref>.
Встановлено, що [[довгі некодуючі РНК]] (днРНК) синтезуються схожим чином як і мРНК, але мають тенденцію мати два [[екзон]]и, частіше залишаються в [[Клітинне ядро|ядрі]], хоча деяка частина з них може бути перетворена на малі некодуючі РНК<ref>{{Cite journal | author = Thomas Derrien, Rory Johnson, Giovanni Bussotti, Andrea Tanzer, Sarah Djebali, Hagen Tilgner, Gregory Guernec, David Martin, Angelika Merkel, David G. Knowles, Julien Lagarde, Lavanya Veeravalli, Xiaoan Ruan, Yijun Ruan, Timo Lassmann, Piero Carninci, James B. Brown, Leonard Lipovich, Jose M. Gonzalez, Mark Thomas, Carrie A. Davis, Ramin Shiekhattar, Thomas R. Gingeras, Tim J. Hubbard, Cedric Notredame, Jennifer Harrow & Roderic Guigo | title = The GENCODE v7 catalog of human long noncoding RNAs: analysis of their gene structure, evolution, and expression | journal = [[Genome research]] | volume = 22 | issue = 9 | pages = 1775–1789 | year = 2012 | month = September | doi = 10.1101/gr.132159.111 | pmid = 22955988}}</ref>.


== Примітки ==
== Історія ==

{{reflist}}
=== Відкриття структури ДНК ===
Пошуки ідентифікації [[Молекула|молекули]], відповідальної за спадковість, тривали в [[XX століття|20 столітті]], завершившись новаторською роботою [[Джеймс Вотсон|Джеймса Вотсона]] та [[Френсіс Крік|Френсіса Кріка]]. У [[1953]] році вони з’ясували структуру подвійної спіралі ДНК, що стало ключовим моментом в історії [[Молекулярна біологія|молекулярної біології]]. Їх основоположна наукова стаття «Молекулярна структура нуклеїнових кислот: структура нуклеїнової кислоти дезоксирибози», опублікована в провідному [[Науковий журнал|науковому журналі]] ''[[Nature]]'', окреслила структуру молекули ДНК, яка розкриває, як генетична інформація кодується та передається.<ref>{{Cite news|title=Molecular Structure of Nucleic Acids: A Structure for Deoxyribose Nucleic Acid|url=https://www.nature.com/articles/171737a0|work=[[Nature]]|date=1953-04|accessdate=2023-12-22|issn=1476-4687|doi=10.1038/171737a0|pages=737–738|volume=171|issue=4356|language=en|first=J. D.|last=Watson|first2=F. H. C.|last2=Crick}}</ref>

=== Секвенування геному ===
Вивчення геномів значно просунулося з розвитком технологій секвенування ДНК. Представлення [[Фредерік Сенгер|Фредеріком Сенгером]] першого методу секвенування в [[1970-ті|1970-х]] роках, описане в [[Наукова стаття|науковій статті]] «Секвенуванні з інгібіторами, що обривають ланцюг» ([[1977]]), зробило революцію в галузі та проклало шлях для наступних інновацій у підходах до секвенування.<ref>{{Cite news|title=DNA sequencing with chain-terminating inhibitors|url=https://pnas.org/doi/full/10.1073/pnas.74.12.5463|work=[[Proceedings of the National Academy of Sciences]]|date=1977-12|accessdate=2023-12-22|issn=0027-8424|pmc=PMC431765|pmid=271968|doi=10.1073/pnas.74.12.5463|pages=5463–5467|volume=74|issue=12|language=en|first=F.|last=Sanger|first2=S.|last2=Nicklen|first3=A. R.|last3=Coulson}}</ref>

=== Проєкт геному людини ===
[[Файл:Human_Genome_Project_Timeline_(26964377742).jpg|міні|Хронологія [[Проєкт геному людини|Проєкту геному людини]]]]
Одним із найбільш монументальних наукових починань у геноміці був [[Проєкт геному людини]]. Започаткований у [[1990]] році<ref>{{Cite news|title=The Human Genome Project: Past, Present, and Future|url=https://www.science.org/doi/10.1126/science.2181665|work=[[Science]]|date=1990-04-06|accessdate=2023-12-20|issn=0036-8075|doi=10.1126/science.2181665|pages=44–49|volume=248|issue=4951|language=en|first=James D.|last=Watson}}</ref> та повністю завершений у [[2003]] році<ref>{{Cite news|title=Human genome project completed|url=http://genomebiology.biomedcentral.com/articles/10.1186/gb-spotlight-20030415-01|work=Genome Biology|date=2003|accessdate=2023-12-20|issn=1465-6906|doi=10.1186/gb-spotlight-20030415-01|pages=spotlight–20030415–01|volume=4|language=en|first=Tabitha M|last=Powledge}}</ref>, Проєкт геному людини мав на меті секвенувати та картувати весь геном людини. Спільними зусиллями були задіяні вчені з усього світу, що призвело до публікації опису послідовності геному людини в провідних наукових журналах ''Nature'' і ''[[Science]]''.<ref>{{Cite news|title=The Sequence of the Human Genome|url=https://www.science.org/doi/10.1126/science.1058040|work=[[Science]]|date=2001-02-16|accessdate=2023-12-20|issn=0036-8075|doi=10.1126/science.1058040|pages=1304–1351|volume=291|issue=5507|language=en|first=J. Craig|last=Venter|first2=Mark D.|last2=Adams|first3=Eugene W.|last3=Myers|first4=Peter W.|last4=Li|first5=Richard J.|last5=Mural|first6=Granger G.|last6=Sutton|first7=Hamilton O.|last7=Smith|first8=Mark|last8=Yandell|first9=Cheryl A.|last9=Evans}}</ref>

Подальші дослідження, опубліковані в [[2022]] році, пролили світло на функції навіть тих ділянок геному, що залишились недослідженими під час Проєкту геному людини.<ref>{{Cite news|title=The complete sequence of a human genome|url=https://www.science.org/doi/10.1126/science.abj6987|work=[[Science]]|date=2022-04|accessdate=2023-12-22|issn=0036-8075|pmc=PMC9186530|pmid=35357919|doi=10.1126/science.abj6987|pages=44–53|volume=376|issue=6588|language=en|first=Sergey|last=Nurk|first2=Sergey|last2=Koren|first3=Arang|last3=Rhie|first4=Mikko|last4=Rautiainen|first5=Andrey V.|last5=Bzikadze|first6=Alla|last6=Mikheenko|first7=Mitchell R.|last7=Vollger|first8=Nicolas|last8=Altemose|first9=Lev|last9=Uralsky}}</ref>

=== Еволюція секвенування ===
[[Файл:Oxford_Nanopore_Technologies_Mk1c.jpg|альт=Секвенсор Oxford Nanopore Technologies Mk1c|міні|Секвенсор Oxford Nanopore Technologies Mk1c]]
Еволюція високопродуктивних технологій секвенування — {{Не перекладено|Масивне паралельне секвенування|секвенування наступного покоління|en|Massive parallel sequencing}} (NGS), такі як {{Не перекладено|Секвенування Illumina|секвенування Illumina|en|Illumina dye sequencing}}, [[піросеквенування]] та [[іонне напівпровідникове секвенування]], експоненціально розширили можливості секвенування, уможливлюючи швидший і економічніший аналіз геномів. Розробка платфор NGS такими компаніями, як {{Не перекладено|Illumina|Illumina|en|Illumina, Inc.}}, і подальші їх вдосконалення значно сприяли нашій здатності швидко й відносно дешево декодувати геноми.<ref>{{Cite news|title=Next-Generation DNA Sequencing Methods|url=https://www.annualreviews.org/doi/10.1146/annurev.genom.9.081307.164359|work=Annual Review of Genomics and Human Genetics|date=2008-09-01|accessdate=2023-12-22|issn=1527-8204|doi=10.1146/annurev.genom.9.081307.164359|pages=387–402|volume=9|issue=1|language=en|first=Elaine R.|last=Mardis}}</ref>

=== Редагування генома ===
Останні роки стали свідками появи [[CRISPR/cas9|CRISPR-Cas9]] як революційного інструменту для точного [[редагування генома]]. За відкриття та викристання CRISPR-Cas9 для цільового редагування генів, як описано в статті «Програмована подвійна РНК-керована ДНК-ендонуклеаза в адаптивному бактеріальному імунітеті»<ref>{{Cite news|title=A Programmable Dual-RNA–Guided DNA Endonuclease in Adaptive Bacterial Immunity|url=https://www.science.org/doi/10.1126/science.1225829|work=[[Science]]|date=2012-08-17|accessdate=2023-08-06|issn=0036-8075|pmc=PMC6286148|pmid=22745249|doi=10.1126/science.1225829|pages=816–821|volume=337|issue=6096|language=en|first=Martin|last=Jinek|first2=Krzysztof|last2=Chylinski|first3=Ines|last3=Fonfara|first4=Michael|last4=Hauer|first5=Jennifer A.|last5=Doudna|first6=Emmanuelle|last6=Charpentier}}</ref>, [[Дженніфер Даудна]] та [[Емманюель Шарпантьє|Еммануель Шарпентьє]], отримали [[Нобелівська премія з хімії|Нобелівську премію з хімії]] у [[2020]] році та цілу низку престижних наукових нагород.<ref>{{Cite web|title=The Nobel Prize in Chemistry 2020|url=https://www.nobelprize.org/prizes/chemistry/2020/popular-information/|website=NobelPrize.org|accessdate=2023-12-22|language=en-US}}</ref><ref>{{Cite news|title=The new frontier of genome engineering with CRISPR-Cas9|url=https://www.science.org/doi/10.1126/science.1258096|work=[[Science]]|date=2014-11-28|accessdate=2023-08-06|issn=0036-8075|doi=10.1126/science.1258096|volume=346|issue=6213|language=en|first=Jennifer A.|last=Doudna|first2=Emmanuelle|last2=Charpentier}}</ref>


== Джерела ==
== Джерела ==
Рядок 15: Рядок 35:


== Дивись також ==
== Дивись також ==
*[[Геноміка]]
*[[Проєкт геному людини]]
*[[Проєкт геному людини]]
*[[Епігеном]]
* [[Енциклопедія елементів ДНК]]
* [[Енциклопедія елементів ДНК]]
* [[Біоінформатика]]

== Примітки ==
{{reflist|2}}


== Посилання ==
== Посилання ==

Версія за 12:17, 22 грудня 2023

Ідіограма нормального каріотипу людини.

Геном людини — геном людини розумної (Homo sapiens), що складається з 23 пар хромосом (22 аутосомних +  X + Y).

Розмір генома людини в розрахунку пар нуклеотидів (bp, від англ. basic pair, пара основ ДНК) на гаплоїдний набір хромосом має в сумі 3,2 мільярдів bp[1] та містить приблизно 20 000-25 000 кодуючих генів[2]. Повний каріотип, тобто диплоїдний набір хромосом, містить вдвічі більше ДНК. Проєкт геному людини привів до отримання послідовності еухроматину геному людини, яка використовується у всьому світі в біомедичних науках. Геном людини має менше генів, ніж очікувалося раніше, і тільки приблизно 1,5 % геному кодує білки, решту складають РНК-гени, регуляторні послідовності, інтрони та інша некодуюча ДНК.

Дані проєкту ENCODE у 2012 р. свідчать про те, що більшість геному людини (80.4%) бере участь у РНК-хроматин взаємодіях, тоді як 95% ДНК послідовності лежить на відстані 8 тис. пар основ від ДНК-білкової взаємодії, а 99% геному лежить на відстані 1,7 тисяч пар основ від принаймні однієї біохімічної взаємодії, що зафіксована в межах проєкту ENCODE[1].

В межах проєкту ENCODE є частина GENCODE, що відповідає за регіони ДНК, що кодують гени (в які входить як і білок-кодуючі РНК, так і некодуючі РНК, і псевдогени). GENCODE у 2012 р. показав, що у людини існує 20687 генів що кодують білки, а альтернативний сплайсинг в середньому дає 6,3 варіантів мРНК. Також ідентифіковано 11224 псевдогенів, 863 з яких транскрибуються і асоціюються з хроматином[1].

Встановлено, що довгі некодуючі РНК (днРНК) синтезуються схожим чином як і мРНК, але мають тенденцію мати два екзони, частіше залишаються в ядрі, хоча деяка частина з них може бути перетворена на малі некодуючі РНК[3].

Історія

Відкриття структури ДНК

Пошуки ідентифікації молекули, відповідальної за спадковість, тривали в 20 столітті, завершившись новаторською роботою Джеймса Вотсона та Френсіса Кріка. У 1953 році вони з’ясували структуру подвійної спіралі ДНК, що стало ключовим моментом в історії молекулярної біології. Їх основоположна наукова стаття «Молекулярна структура нуклеїнових кислот: структура нуклеїнової кислоти дезоксирибози», опублікована в провідному науковому журналі Nature, окреслила структуру молекули ДНК, яка розкриває, як генетична інформація кодується та передається.[4]

Секвенування геному

Вивчення геномів значно просунулося з розвитком технологій секвенування ДНК. Представлення Фредеріком Сенгером першого методу секвенування в 1970-х роках, описане в науковій статті «Секвенуванні з інгібіторами, що обривають ланцюг» (1977), зробило революцію в галузі та проклало шлях для наступних інновацій у підходах до секвенування.[5]

Проєкт геному людини

Хронологія Проєкту геному людини

Одним із найбільш монументальних наукових починань у геноміці був Проєкт геному людини. Започаткований у 1990 році[6] та повністю завершений у 2003 році[7], Проєкт геному людини мав на меті секвенувати та картувати весь геном людини. Спільними зусиллями були задіяні вчені з усього світу, що призвело до публікації опису послідовності геному людини в провідних наукових журналах Nature і Science.[8]

Подальші дослідження, опубліковані в 2022 році, пролили світло на функції навіть тих ділянок геному, що залишились недослідженими під час Проєкту геному людини.[9]

Еволюція секвенування

Секвенсор Oxford Nanopore Technologies Mk1c
Секвенсор Oxford Nanopore Technologies Mk1c

Еволюція високопродуктивних технологій секвенування — секвенування наступного покоління[en] (NGS), такі як секвенування Illumina[en], піросеквенування та іонне напівпровідникове секвенування, експоненціально розширили можливості секвенування, уможливлюючи швидший і економічніший аналіз геномів. Розробка платфор NGS такими компаніями, як Illumina[en], і подальші їх вдосконалення значно сприяли нашій здатності швидко й відносно дешево декодувати геноми.[10]

Редагування генома

Останні роки стали свідками появи CRISPR-Cas9 як революційного інструменту для точного редагування генома. За відкриття та викристання CRISPR-Cas9 для цільового редагування генів, як описано в статті «Програмована подвійна РНК-керована ДНК-ендонуклеаза в адаптивному бактеріальному імунітеті»[11], Дженніфер Даудна та Еммануель Шарпентьє, отримали Нобелівську премію з хімії у 2020 році та цілу низку престижних наукових нагород.[12][13]

Джерела

Дивись також

Примітки

  1. а б в Bradley E. Bernstein, Ewan Birney, Ian Dunham, Eric D. Green, Chris Gunter & Michael Snyder (September 2012). An integrated encyclopedia of DNA elements in the human genome. Nature. 489 (7414): 57—74. doi:10.1038/nature11247. PMID 22955616.
  2. International Human Genome Sequencing Consortium (2004). Finishing the euchromatic sequence of the human genome. Nature. 431 (7011): 931—45. PMID 15496913. [1]
  3. Thomas Derrien, Rory Johnson, Giovanni Bussotti, Andrea Tanzer, Sarah Djebali, Hagen Tilgner, Gregory Guernec, David Martin, Angelika Merkel, David G. Knowles, Julien Lagarde, Lavanya Veeravalli, Xiaoan Ruan, Yijun Ruan, Timo Lassmann, Piero Carninci, James B. Brown, Leonard Lipovich, Jose M. Gonzalez, Mark Thomas, Carrie A. Davis, Ramin Shiekhattar, Thomas R. Gingeras, Tim J. Hubbard, Cedric Notredame, Jennifer Harrow & Roderic Guigo (September 2012). The GENCODE v7 catalog of human long noncoding RNAs: analysis of their gene structure, evolution, and expression. Genome research. 22 (9): 1775—1789. doi:10.1101/gr.132159.111. PMID 22955988.
  4. Watson, J. D.; Crick, F. H. C. (1953-04). Molecular Structure of Nucleic Acids: A Structure for Deoxyribose Nucleic Acid. Nature (англ.). Т. 171, № 4356. с. 737—738. doi:10.1038/171737a0. ISSN 1476-4687. Процитовано 22 грудня 2023.
  5. Sanger, F.; Nicklen, S.; Coulson, A. R. (1977-12). DNA sequencing with chain-terminating inhibitors. Proceedings of the National Academy of Sciences (англ.). Т. 74, № 12. с. 5463—5467. doi:10.1073/pnas.74.12.5463. ISSN 0027-8424. PMC 431765. PMID 271968. Процитовано 22 грудня 2023.{{cite news}}: Обслуговування CS1: Сторінки з PMC з іншим форматом (посилання)
  6. Watson, James D. (6 квітня 1990). The Human Genome Project: Past, Present, and Future. Science (англ.). Т. 248, № 4951. с. 44—49. doi:10.1126/science.2181665. ISSN 0036-8075. Процитовано 20 грудня 2023.
  7. Powledge, Tabitha M (2003). Human genome project completed. Genome Biology (англ.). Т. 4. с. spotlight–20030415–01. doi:10.1186/gb-spotlight-20030415-01. ISSN 1465-6906. Процитовано 20 грудня 2023.{{cite news}}: Обслуговування CS1: Сторінки із непозначеним DOI з безкоштовним доступом (посилання)
  8. Venter, J. Craig; Adams, Mark D.; Myers, Eugene W.; Li, Peter W.; Mural, Richard J.; Sutton, Granger G.; Smith, Hamilton O.; Yandell, Mark; Evans, Cheryl A. (16 лютого 2001). The Sequence of the Human Genome. Science (англ.). Т. 291, № 5507. с. 1304—1351. doi:10.1126/science.1058040. ISSN 0036-8075. Процитовано 20 грудня 2023.
  9. Nurk, Sergey; Koren, Sergey; Rhie, Arang; Rautiainen, Mikko; Bzikadze, Andrey V.; Mikheenko, Alla; Vollger, Mitchell R.; Altemose, Nicolas; Uralsky, Lev (2022-04). The complete sequence of a human genome. Science (англ.). Т. 376, № 6588. с. 44—53. doi:10.1126/science.abj6987. ISSN 0036-8075. PMC 9186530. PMID 35357919. Процитовано 22 грудня 2023.{{cite news}}: Обслуговування CS1: Сторінки з PMC з іншим форматом (посилання)
  10. Mardis, Elaine R. (1 вересня 2008). Next-Generation DNA Sequencing Methods. Annual Review of Genomics and Human Genetics (англ.). Т. 9, № 1. с. 387—402. doi:10.1146/annurev.genom.9.081307.164359. ISSN 1527-8204. Процитовано 22 грудня 2023.
  11. Jinek, Martin; Chylinski, Krzysztof; Fonfara, Ines; Hauer, Michael; Doudna, Jennifer A.; Charpentier, Emmanuelle (17 серпня 2012). A Programmable Dual-RNA–Guided DNA Endonuclease in Adaptive Bacterial Immunity. Science (англ.). Т. 337, № 6096. с. 816—821. doi:10.1126/science.1225829. ISSN 0036-8075. PMC 6286148. PMID 22745249. Процитовано 6 серпня 2023.{{cite news}}: Обслуговування CS1: Сторінки з PMC з іншим форматом (посилання)
  12. The Nobel Prize in Chemistry 2020. NobelPrize.org (амер.). Процитовано 22 грудня 2023.
  13. Doudna, Jennifer A.; Charpentier, Emmanuelle (28 листопада 2014). The new frontier of genome engineering with CRISPR-Cas9. Science (англ.). Т. 346, № 6213. doi:10.1126/science.1258096. ISSN 0036-8075. Процитовано 6 серпня 2023.

Посилання