Патологічна анатомія пренатального періоду

Пренатальна патологія — розділ патанатомії, що вивчає всі патологічні процеси, які виникають у пренатальному періоді, а також різні порушення дозрівання гамет.

Прогенез і кіматогенез

Пренатальний (антенатальний) період триває від моменту виникнення зиготи до початку родової діяльності. Зазвичай він відповідає тривалості доношеної вагітності і становить 9 календарних місяців, або 10 місячних місяців, або 40 тижнів, або 280 днів.

Пренатальний період у біології розвитку називають також періодом кіматогенезу (від греч. kyema — зародок), а репродуктивний вік батьків, під час якого відбувається дозрівання гамет, отримав назву періоду прогенезу.

Періодизація кіматогенезу

У ході кіматогенезу виділяють чотири періоди:

1. Період бластогенезу — від моменту утворення зиготи до 15-го дня внутрішньоутробного розвитку включно (поділ зиготи з наступним диференціюванням трофобласту і ембріобласту). Ембріобласт (embryoblastus грец. Έμβρυον — «зародок» і βλαστος — «паросток, зачаток»; син.: архібласт, клітинна маса внутрішня) — це сукупність клітин, що знаходяться до середини від трофобласту, у зародків ссавців і людини на стадіях морули і ранньої бластоцисти.
2. Період ембріогенезу триває 16 — 75 дні кіматогенезу (виділення амніона і хоріона, основний органогенез).
3. Період раннього фетогенезу триває 76 — 180 дні антенатального періоду (утворення плаценти і диференціювання тканин); незрілий плід наприкінці цього періоду набуває життєздатності.
4. Період пізнього фетогенезу триває 181—280 дні пренатального розвитку (продовження диференціювання тканин, інволюція плаценти).

Гаметопатії і кіматопатії

Патологічні процеси, що розвиваються у періодах прогенезу і кіматогенезу називаються гаметопатіями і кіматопатіями відповідно.

Кіматопатії підрозділяють на чотири типи:

1. Бластопатії — кіматопатії, які виникають у періоді бластогенезу.
2. Ембріопатії — кіматопатії, які виникають у періоді ембріогенезу. Ембріопатії найчастіше проявляються у вигляді вад розвитку (аномалій) різних органів.
3. Ранні фетопатії — кіматопатії, які формуються у періоді раннього фетогенезу.
4. Пізні фетопатії — кіматопатії, які розвиваються у періоді пізнього фетогенезу.

Етіологія гамето- і кіматопатій

Патогенні фактори, які призводять до розвитку гамето- і кіматопатій, а також ті, що сприяють їх виникненню, традиційно підрозділяються на ендогенні (спадкові) і екзогенні.

До ендогенних факторів належать мутації (генні, хромосомні і геномні).

Екзогенні фактори обумовлюють як розвиток пошкоджень без зміни структури спадкового матеріалу, так і здатність викликати мутації.

Виділяють чотири групи екзогенних ушкоджуючих факторів:

1. Фактори фізичної природи (іонізуюче випромінювання, тяжі Симонара).
2. Фактори хімічної природи (етанол, деякі фармакотерапевтичні засоби, виробничі токсичні речовини, гормони, холекальціферол). Одною з поширених форм кіматопатій, з обумовлених токсичними факторами, є алкогольна ембріофетопатія. У 60-х рр. XX століття ріст числа ембріопатій у розвинених країнах, особливо у Німеччині, був викликаний застосуванням під час вагітності транквілізатора талідоміда (талідомідна ембріопатія). При цьому найбільш часто розвивалася амелія (дефект) (відсутність кінцівок) або фокомелія («ластоподібні кінцівки»).
3. Інфекційні агенти (віруси, бактерії, гриби, найпростіші).
4. Тяжкі захворювання матері, передусім цукровий діабет і тиреотоксикоз, що зумовили розвиток діабетичної і тиреотоксичної ембріофетопатій відповідно.

Патогенез кіматопатій

Закономірності патогенезу кіматопатій

У вітчизняній патологічній анатомії прийнято виділяти три закономірності патогенезу кіматопатій.

Перша закономірність — дизонтогенез (порушення розвитку організму) являє собою поєднання альтеративних змін і реактивних процесів (запалення, імунної реакції, регенерації і т. ін.). На ранніх етапах внутрішньоутробного розвитку реактивні процеси розвинені слабо, що пов'язано з незрілістю пристосувальних механізмів, тому домінуючими є альтеративні (дистрофічні та некротичні) зміни.

Друга закономірність — на пізніх стадіях пренатального онтогенезу вади розвитку будь-яких органів поєднуються з тканинними вадами в інших органах, а також з різними типовими змінами (альтеративні процеси, порушення кровообігу).

Третя закономірність — характер кіматопатії залежить передусім від того, у який період антенатального розвитку відбувається вплив патогенного фактору. Так, ембріопатія практично завжди супроводжується формуванням вади розвитку органу (органів), у ту пору як фетопатії характеризують виникнення передусім тканинних вад.

Поняття про критичні періоди кіматогенезу

Критичні періоди кіматогенезу — періоди наибільшої чутливості ембріону до дії пошкоджуючих факторів.

Для ссавців і людини розрізняють два критичних періоди: перший пов' заний з процесом нідації (імплантації бластули у ендометріий) і відповідає приблизно 14-му дню гестації; другий асоційований з початком формування плаценти (плацентації) і відповідає 3—6 тиж. вагітності.

Тератогенні фактори

Тератогенними факторами (від грец. τέρας «потвора, виродок») називають пошкоджуючу дію, яка призводить до виникнення вад розвитку органів («потворств»).

Одна вада може бути викликана різними тератогенними факторами, що діють у одні і ті ж строки ембріогенезу, і навпаки, один тератогенний фактор у різні періоди внутрішньоутробного розвитку може призводити до формування різних вад. Наприклад, вплив іонізуючого випромінювання або хініну на 3 тиж. пренатального розвитку призводить до однотипного порушення формування нервової трубки. Вірус краснухи впродовж 1-го міс. вагітності викликає переважно вади розвитку очей, 2-го міс. — вади головного мозку, 3-го міс. — аномалії лабіринту внутрішнього вуха.

Тератогенний термінаційний період

Тератогенний терминаційнний період (від лат. terminus «термін») — відрізок часу в ході кіматогенезу, упродовж якого тератогенний фактор здатний викликати формування вади розвитку органу.

Наприклад, тератогенним термінаційним періодом для кришталика ока є 30—36 дні вагітності, для тканин піднебіння — 47—52 дні, для легень — 27—42 дні гестації і т. д.

Вважається, що чим вище мітотична активність клітин органу, тим він більш чутливий до дії тератогенних факторів.

Схематичне визначення тератогенних термінаційних періодів у вигляді діаграм називається тератологічним календарем.

Гаметопатії

Гаметопатіями називаються різноманітні патологічні зміни статевих клітин.

Найбільше значення мають дефекти генів гамет (генні мутації) і хромосом (хромосомні мутації, або хромосомні аберації), які призводять до розвитку спадкових захворювань — генних та хромосомних хвороб відповідно. Ризик народження дитини з генною або хромосомною хворобою збільшується з віком батьків.

Крім генних та хромосомних хвороб зустрічаються захворювання внаслідок геномних мутацій (синдром триплодії [Архівовано 28 квітня 2019 у Wayback Machine.]). Триплодія широко поширена у людини, але триплоїдні організми виявляються нежиттєздатними і вагітність при цьому, як правило, завершується спонтанним абортом. Новонароджені триплоїднї діти зазвичай гинуть у перші години або дні життя.

Серед генних, хромосомних і геномних хвороб розрізняють (1) повні і (2) мозаїчні форми. Повні форми характеризуються наявністю дефекту спадкового матеріалу у всіх клітинах організму. При мозаїчних формах тільки частина клітин містить аберантний спадковий матеріал.

Генні хвороби

Генні хвороби підрозділяють на чотири групи:

1. Аутосомно-рецесивні (батьки при цьому можуть бути здоровими, являючись гетерозиготними носіями дефектної алелі).
2. Аутосомно-домінантні (батьки також страждають цим захворюванням).
3. Рецесивні, зчеплені з Х-хромосомою (зустрічаються зазвичай у хлопчиків). Мутантний ген дитина отримує від матері, яка є носієм дефектного гена і не хворіє. Зрідка захворювання виникає у дівчат у тому випадку, якщо батько страждає даним захворюванням, а мати є носієм мутантного гена.
4. Домінантні, зчеплені з Х-хромосомой.

Серед генних хвороб особливе місце займають генні вади — вади розвитку органів і тканин, у основі яких лежить успадкований дефект гена.

Хромосомні хвороби

Хромосомні хвороби підрозділяються на дві групи:

1. Зміна числа хромосом
2. Порушення структури хромосом.

Зміна числа хромосом лежить в основі наступних захворювань:

1. Синдром трисомії 8
2. Синдром трисомії 9
3. Хвороба (синдром) Пéтау (Па́тау) — трисомія 13
4. Хвороба (синдром) Едвардса — трисомія 18
5. Хвороба (синдром) Лéнгдона Таќуна — трисомія 21
6. Синдром трисомії 22
7. Хвороба (синдром) Клайнфельтера — збільшення числа статевих хромосом
8. Хвороба (синдром) Шерешевського-Тернера — моносомія за статевими хромосомами.

Хвороба Ленгдона Дауна

Найбільш поширеною з хромосомних хвороб є хвороба (Ленгдона) Дауна (один хворий з приблизно кожних 1000 новонароджених), основним клінічним проявом якої служить олігофренія, що розвивається на тлі дисплазії тканини головного мозку (особливо лобної кори). Характерний зовнішній вигляд хворих: плаский профіль особи, монголоїдні очі у поєднанні з гіпертелоризмом, западаюча спинка носа, гіпоплазія та низьке розташування вушних раковин. Типовою ознакою хвороби Дауна є поперечна складка долоні. Часто у таких хворих формуються вади серця і органів шлунково-кишкового тракту.

Синдром Петау

Синдром Пéтау зустрічається рідко (1 випадок з 7000—8000 новонароджених). Характерний дефіцит маси при народженні і типові зміни черепа та обличчя: скошений лоб, монголоїдні очі у поєднанні з гіпотелоризмом, западаюче перенісся, широка основа носа і хейлогнатопалатосхіз. Нижня мікрогнатія («пташине обличчя») зустрічається у третини випадків.

Синдром Едвардса

Синдром Едвардса зустрічається також рідко, як і синдром Пéтау. При цьому також характерний дефіцит маси тіла при народженні і типові аномалії черепа та обличчя: доліхоцефалічна форма черепа з ступенеподібним западанням лобних кісток в області великого тім'ячка, вузькі та короткі очні щілини, перенісся, яке злегка виступає, низько розташовані і деформовані вушні раковини. Нижня мікрогнатія («пташине обличчя») при синдромі Едвардса відзначається майже у всіх випадках.

До 90—95 % дітей з синдромами Пéтау та Едвардса, які народилися живими, помирають упродовж першого року життя. Всі хворі старше 3 років, на відміну від хвороби Дауна, страждають на олігофренію у формі ідіотії.

Бластопатії

Бластопатії — кіматопатії, які виникають у періоді бластогенезу (1—15 дні антенатального розвитку).

Класифікація

Розрізняють наступні найбільш поширені варіанти бластопатій:

1. Патологія імплантації бластули (ектопічна вагітність, поверхнева або глибока імплантація бластули у ендометрій). Поверхнева імплантація частіше призводить до порушень розташування плаценти, а глибока веде до її прирощування.
2. Утворення пустого зародкового мішка внаслідок аплазії або загибелі ембріобласту.
3. Аплазія/гіпоплазія трофобласту.
4. Панембріональні аномалії (несумісні з життям).
5. Вади розвитку окремих органів, множинні або поодинокі (у половині випадків вони поєднуються з вадами розвитку провізорних органів).
6. Двійникові каліцтва (зрощені двійні).

Зрощені двійні

Классифікують зрощені двійні за симетричністю розвитку компонентів та за локалізацією зрощення:

I. Симетричність розвитку компонентів

1. Діплопагус — зрощена двійня, що складається з симетрично розвинених компонентів.
2. Гетеропагус — зрощена двійня, що складається з асиметрично розвинених компонентів (при цьому недорозвинений близнюк називається «паразитом»).

II. Локалізація зростання

1. Краніопагус — зростання в області голови.
2. Торакопагус — зростання в області погруддя.
3. Ішиопагус — зростання в області таза.

Ембріопатії

Ембріопатії — кіматопатії, які виникають у періоді ембріогенезу (16—75 дні внутрішньоутробного життя). Результатом ембріопатії, як правило, є вроджена вада розвитку будь-яких органів.

Вроджена вада розвитку (вроджена аномалія) органу — стійка зміна структури органу, яка виникає антенатально і та, що не вкладається у рамки варіацій норми.

Крім вад розвитку органів розрізняють вади розвитку тканин (гамартії і хористії). Тканинні вади можуть бути системними або місцевими.

Класифікація вад розвитку органів

Классифікують вади розвитку органів за наступними п'ятьма основними принципами:

I. Етіологічна класифікація

1. Генотипічні вади — вади, які виникають у результаті спадкових дефектів генів, аномалій хромосом або генома у цілому.
2. Вади, які виникають під впливом тератогенних факторів фізичної природи (іонізуюче випромінювання, тяжі Симонара).
3. Вади, які виникають під впливом тератогенних факторів хімічної природи (алкогольна і талідомідна ембріопатії).
4. Вади, які виникають під впливом інфекційних тератогенних факторів (рубеолярна і цитомегаловірусна ембріопатії).
5. Вади, які виникають на тлі важких захворювань матері (діабетична і тиреотоксична ембріопатії).

II. Топографо-анатомічна класифікація: відомі вроджені вади розвитку всіх органів. Найбільш часто зустрічаються аномалії серцево-судинної і центральної нервової систем, так як для цих органів характерний тривалий тератогенний термінаційний період.

III. Кількість вад

1. Ізольована вада — вада одного органу.
2. Системні вади — вади органів одної системи.
3. Численні вади — вади органів різних систем.

IV. Механізм розвитку

1. Первинна вада — вада, яка формується під впливом тератогенного фактора.
2. Вторинна вада — вада, яка розвивається у результаті первинної вади [дана категорія може бути включена до етіологічної класифікації вад]. Так, виражена нижня мікрогнатія (первинна вада) призводить до розвитку мікростомії, мікроглосії та глосоптозу (вторинні вади).
3. Аномалад (термін ввів у 1975 г. американський педіатр David W. Smith) — комплекс одного первинного і кількох вторинних вад (наприклад, аномалад першої і другої зябрових дуг, аномалад Робена).

V. Характер морфологічних змін

1. Агенезія/аплазія — вроджена відсутність органу (при наявності елементів зачатку, образуючих частіше судини воріт, використовують термін аплазія, при їхній відсутності ваду означають терміном агенезія).
2. Зміна розміру органів: (1) вроджена гіпоплазія (недорозвиток органу) і (2) вроджена гіпертрофія (збільшення органу). Назва деяких вад з групи вроджених гіпертрофій починається з терміноелементу pachy-, наприклад, пахігірія — потовщення звивин головного мозку.
3. Збільшення числа органів, найчастіше подвоєння (наприклад, подвійна дуга аорти). Назва вади часто починається з терміноелементу poly- (полідактилія — збільшення числа пальців).
4. Вади розташування: (1) гетеротопія, (2) ектопія і (3) екстрофія. Гетеротопією називають включення тканини одного органу у другій, наприклад, наявність острівців панкреатичної тканини у стінці кишки, частіше дванадцятипалої. Під ектопією розуміють незвичне розташування органу (наприклад, тазова нирка), а терміном екстрофія означають виворіт порожнистого органу.
5. Вади розвитку каналів і природних отворів. До них належать (1) атрезія (відсутність каналу або природного отвору), їхній (2) вроджений стеноз (звуження) і (3) вроджена ектазія (розширення [наприклад, вроджена кіста холедоха]).
6. Нерозділення («злиття») органів. Назва вади часто починається з терміноелементу syn- (sym-), наприклад, синдактилія («зрощені пальці»); симподія, або «аномалія русалки» (Нерозділення нижних кінцівок).
7. Вроджена дісхронія — порушення темпів дозрівання органів і тканин. Розрізняють два види дисхронії — (1) сповільнення і (2) прискорення темпів розвитку органів. Типовим приміром прискорення темпів розвитку є прогерія — передчасне старіння. Прискорення темпів розвитку може проходити і у постнатальному періоді, наприклад, при такому захворюванні як хвороба Пе́джета кісток. Сповільнення процесів диференціювання полягає в основі персистування (персистенції) ембріональних структур. Наприклад, персистування овального вікна або артеріальної протоки у дитини старше 3 міс., персистенція метанефральної бластеми. Персистування ембріональних щілин часто визначається терміном дизрафія (арафія), наприклад, дизрафія хребта. До персистенції ембріональних щілин належать хейлосхіз («заяча губа»), палатосхіз («вовча паща»), що також нерідко зустрічаються і їхнє поєднання хейлогнатопалатосхіз.

Вади розвитку (аномалії) органів серцево-судинної системи

Вроджені вади серця різноманітні. Зрідка зустрічаються акардія (відсутність серця), декстрокардія (розташування серця справа), ектопія (розташування серця в області шиї, у епігастрії, в зачеревному просторі або екстрастернально під шкірою грудної клітки), аномалії розмірів (макро- і мікрокардія), а також вроджена передсердно-шлуночкова блокада.

Найбільш часто зустрічаються такі три групи аномалій серця і судин: (1) порушення ділення порожнин серця, (2) порушення ділення артеріального стовбура і (3) комбіновані вроджені вади.

Порушення ділення порожнин серця

1. Дефект міжшлуночкової перегородки (частіше верхньої, мембранозної частини) — «білий тип» вади (ток крові зліва направо). При значному дефекті розвивається гіпертрофія міокарди правого шлуночка. Невеликий (діаметром до 1 см) дефект у м'язовій частини перегородки називається хворобою Толочи́нова—Роже́ і не вимагає хірургійної корекції.

2. Дефект міжпередсердної перегородки — отвір у міжпередсердній перегородці («білий тип» вади). Розрізняють (1) дефект первинної перегородки, розташований безпосередньо над атріовентрикулярними клапанами і (2) дефект вторинної перегородки (відкрите овальне вікно). Характерна гіпертрофія міокарди правого шлуночка.

3. Трикамерне серце — повна відсутність міжшлункової або міжпередсердної перегородок. «Білий тип» вади у стадії компенсації (повного перемішування артеріальної і венозної крові не відбувається), «синій» — при декомпенсації процесу.

4. Двокамерне серце — відсутність міжшлункової та міжпередсердної перегородок. Діти нежиттєздатні.

Порушення поділу артеріального стовбура

1. Спільний артеріальний стовбур — повна відсутність поділу артеріального стовбура («синій тип» вади). Діти нежиттєздатні.

2. Повна транспозиція легеневої артерії та аорти — вада, при якій легенева артерія відходить від лівого, а аорта від правого шлуночка («синій тип» вади). Діти нежиттєздатні.

3. Стеноз/атрезія легеневої артерії — «синій тип» вади.

4. Стеноз/атрезія гирла аорти — «синій тип» вади. Діти нежиттєздатні.

5. Коарктація (звуження перешийку) аорти супроводжується артеріальною гіпертензією верхньої частини тіла, вираженої гіпертрофією міокарди лівого шлуночка і гіпотензією нижньої половини тіла.

6. Персистенція артеріальної (боталлової) протоки у дітей старше 3 місяців («білий тип» вади).

Комбіновані вроджені вади серця

1. Тріада Фало — (1) дефект міжшлуночкової перегородки, (2) стеноз легеневої артерії і (3) гіпертрофія міокарди правого шлуночка («синій тип» вади).

2. Тетрада Фало — тріада Фало і декстрапозиція аорти (зміщення гирла аорти праворуч). «Синій тип» вади.

3. Пентада Фало — тетрада Фало і дефект міжпередсердної перегородки. «Синій тип» вади.

4. Хвороба Лютембаше — (1) дефект міжпередсердної перегородки і (2) мітральний стеноз.

5. Хвороба (комплекс) Ейзенменгера — (1) високий дефект мембранозної частини міжшлуночкової перегородки, (2) декстрапозиція аорти і (3) гіпертрофія міокарди правого шлуночка.

6. Синдром Блэнда — Уайта — Гарленда — відходження лівої коронарної артерії від легеневого стовбура і рання коронарна недостатність. Діти гинуть у перші місяці життя.

7. Хвороба Айерси — первинна легенева гіпертензія внаслідок гіпертрофії медії судин малого круга.

Вади розвитку (аномалії) органів центральної нервової системи

До основних вад ЦНС належать такі аномалії:

1. Аненцефалія — агенезія головного мозку (зазвичай окрім довгастого). Поєднується з акранією — відсутністю кісток склепіння черепа та покриваючих їх м'які тканин.

2. Мікроцефалія — гіпоплазія головного мозку.

3. Мікрогірія — зменшення величини звивин мозку.

4. Поренцефалія — вроджений полікістоз головного мозку. Кісти пов'язані із шлуночками та вистелені епендімою.

5. Вроджена гідроцефалія — надмірне накопичення ліквору у шлуночках (внутрішня гідроцефалія) або у субарахноїдальному просторі (зовнішня гідроцефалія).

6. Циклопія — наявність одної очниці, у якій розташовані два ока або одне очне яблуко.

7. Грижі головного і спинного мозку — випинання речовини мозку і/або його оболон через вади кісток. Серед дефектів кісток особливе значення має spina bifida (рахісхіз) — розщеплення дорсального відділу хребта.

• Менінгоцеле — (meningocele; менінго- + грец. Kēlē «вибухне, грижа») грижовий мішок містить тільки мозкові оболони.
• Менінгоенцефалоцеле — у грижовому мішку містяться оболони і речовина головного мозку.
• Енцефалоцистоцеле — вмістом грижового мішка є фрагмент головного мозку з мозковим шлуночком.
• Менінгомієлоцеле — у грижовому мішку міститься речовина спинного мозку з мозковими оболонами.
• Міелоцеле — вмістом грижового мішка є речовина спинного мозку.

Фетопатії

Фетопатії — кіматопатії, які розвиваються у період фетогенезу (76—280 дні пренатального розвитку). Розрізняють ранні і пізні, інфекційні та неінфекціїні фетопатії.

Ранні фетопатії — фетопатії, які формуються у ранньому періоді фетогенезу (76—180 дні внутрішньоутробного життя). Пізні фетопатії розвиваються у пізній фетальний період (181—280 дні антенатального онтогенезу).

Морфологічні особливості фетопатій

Характерними морфологічними ознаками фетопатій є такі:

1. Ранні фетопатії, подібно ембріопатіям, нерідко супроводжуються формуванням вад розвитку органів, пізні фетопатії проявляються вадами розвитку тканин.
2. Для фетопатій типічно поєднання порушень диференційованих тканин і реактивних змін (запалення, імунна відповідь, регенерація). Реактивні зміни при пізніх фетопатіях більш явні.
3. Часто зустрічаються явні геморагічні прояви (геморагічний синдром).
4. У ході регенерації пошкоджених тканин розвивається проліферація мезенхіми (мезенхімоз).
5. Осередок екстрамедулярного мієлопоезу довше, ніж зазвичай, зберігаються у постнатальном періоді.

Серед неінфекційних фетопатій основне значення мають діабетична, тиреотоксична і алкогольна фетопатії, гемолітична хвороба плода, фіброеластоз ендокарда, а також фетальний муковісцидоз.

Діабетична фетопатія

Діабетична фетопатія — захворювання плода, який розвивається на тлі цукрового діабету матері. У деяких випадках діабетична фетопатія може формуватися при наявності у матері порушеної толерантності до глюкози (переддіабетичного стану). Після народження діабетична фетопатія або регресує, або трансформується у неонатальний цукровий діабет (цукровий діабет новонароджених).

При діабетичній фетопатії характерний зовнішній вигляд новонароджених: спільна гіпертрофія (маса тіла 4—6 кг), червонувато-синюшні шкірні покриви з петехіальними висипами та рясною, сироподібною змазкою, шкіра та м'які тканини набряклі, внаслідок чого лице стає «одутлим». У підшлунковій залозі відбувається гіпертрофія острівців Лангерганса за рахунок гіперплазії інсуліноцитів, у печінці формується стеатоз, у епітелію ниркових канальців виявляються гранули глікогену, стінки судин мікроциркуляторного русла змінені за типом діабетичної мікроангіопатії.

Типовими ускладненнями діабетичної фетопатії є неонатальна гіпоксія та респіраторний дистрес-синдром новонародженого (РДС). Причиною смерті, окрім гіпоксії та пневмопатії, може бути важка гіпоглікемія, яка розвивається на тлі родового стресу.

Алкогольна ембріофетопатія

Алкогольна ембріофетопатія характеризується спільною гіпоплазією (дефіцитом маси тіла), помірною недоношенністю, наявністю мікроцефалії, блефароптозу, епіканту та мікрогнатії.

Фіброеластоз ендокарда

Фіброеластоз ендокарда — вроджене захворювання, при якому в ендокарді та у субендокардіальному шарі міокарда розростається фіброзна тканина з великою кількістю еластичних волокон. Причина захворювання не відома. У ряді випадків відзначається сімейний характер процесу. Передбачається роль дефіциту білку, вітамінів, внутрішньоутробної гіпоксії, а також вплив вірусу епідемічного паротиту і цитомегаловірусу.

Серце збільшується у 2—4 рази за рахунок гіпертрофії міокарда лівого шлуночка. Ендокард його різко потовщений. У половині випадків відбувається деформація мітрального та аортального клапанів. Провідною причиною смерті є лівошлуночкова недостатність.

Фетальний муковісцидоз

Муковісцидоз (кістозний фіброз) плода — внутрішньоутробна форма муковісцидозу (патологічного процесу, який характерізується загустінням слизових секретів екзокринних залоз).

Найбільш часто у процес залучаються легені та кишківник (легенева, кишечна і кишечно-легенева форми захворювання), рідше підшлункова залоза, біліарний тракт, слинні, сльозні та потові залози.

Причиною муковісцидозу є спадковий дефект гену. Тип наслідування — аутосомно-рецесивний. Припускається, що принаймні частина випадків муковісцидозу має набутий характер і розвивається внаслідок дефіциту ряду мікроелементів, передусім селена.

Ретенційні кісти

Основним морфологічним проявом муковісцидозу є утворення множинних ретенційнних кіст екзокринних залоз. Ретенційною кістою називається різко розширена вивідна протока залози за рахунок накопичення у ній секрету (лат. retentio «затримка»). При муковісцидозі ретенція секрету зобумовлена його загустінням, у результаті чого він блокує дістальний відділ вивідної протоки. При збільшенні кісти здавлюють паренхіму органу (легені, підшлункової залози), викликаючи з часом її атрофію і, відтак, функціональну недостатність органу. Навколо кіст при цьому разростається фіброзна тканина, тому муковісцидоз також називають кістозним фіброзом.

Зміни легень, кишківника і печінки

Найбільш тяжкі зміни виникають у легенях, кишківнику і печінці.

В легенях густий слиз обтурує бронхи, викликаючи ателектази, а також сприяє розвитку інфекційних ускладнень (пневмонія).

У кишківнику густий меконій призводить до меконіальної тонкокишкової непрохідності (меконіальний ілеус). Товста кишка, як правило, порожня («мікроколон»). Густий меконій, протягом тривалого часу здавлюючи стінки кишки, може призводити до порушення кровообігу у ній і до перфорації з наступним формуванням меконіального перитоніту.

В печінці загустіння жовчі супроводжується холестазом, який завершується розвитком біліарного цирозу.

Див. також

• Патологічна анатомія
• Патологічна анатомія перинатального періоду
• Патологічна анатомія вірусних дитячих інфекцій
• Патологічна анатомія бактеріальних дитячих інфекцій
• Патологічна анатомія внутрішньоутробних інфекцій
• Пухлини дитячого віку
• Альтеративні процеси
• Деструктивні процеси
• Паренхіматозні дистрофії
• Мезенхімальні дистрофії
• Змішані дистрофії
• Порушення кровообігу
• Імунопатологічні процеси
• Первинні імунодефіцити
• Процеси пристосування і компенсації

Література

• Ивановская Т. Е., Цинзерлинг А. В. Патологическая анатомия (болезни детского возраста).— М., 1976.
• Патологическая анатомия болезней плода и ребёнка / Под ред. Т. Е. Ивановской, Б. З. Гусман: В 2 т.— М., 1981.
• Струков А. И., Серов В. В. Патологическая анатомия.— М., 1995;
• Біологічний словник / За ред. акад. АН УРСР І. Г. Підоплічка, К. М. Ситника, Р. В. Чаговця. — К., 1974;
• Словарь-справочник по генетике / Под ред. Г. Ф. Жегунова. — Х., 2001.парт.