Мікроцефалія

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
Мікроцефалія
Дитина з мікроцефалією (зліва) порівняно з дитиною з типовим розміром голови
Дитина з мікроцефалією (зліва) порівняно з дитиною з типовим розміром голови
Спеціальність медична генетика, психологія, нейрологія
Початок може бути вродженою або розвиватися в перші роки життя
Тривалість усе життя
Причини генетичні мутації, деякі інфекційні захворювання, отруйні речовини, внутрішньоутробні травми тощо
Частота у середньому 1 випадок на 6-8 тисяч народжень
Класифікація та зовнішні ресурси
МКХ-11 LA05.0
OMIM 251200
DiseasesDB 22629
MeSH D008831
CMNS: Microcephaly у Вікісховищі

Мікроцефалі́я (від грец. μικρός — маленький і κεφαλή — голова) — медичний стан, при якому головний мозок не розвивається належним чином, внаслідок чого розмір голови є меншим від нормального.[1] Мікроцефалія може бути вродженою або розвинутися в перші кілька років життя.[1] На сьогодні немає достовірних тестів, за допомогою яких можна було б заздалегідь виявити цю патологію, але ультразвукове дослідження мозку плода в третьому триместрі вагітності іноді може виявити цю проблему[2].

Мікроцефалія супроводжується розумовою недостатністю — від нерізко вираженої імбецильності до ідіотії. Люди з мікроцефалією часто мають знижену рухову функцію, погано розмовляють. Мікроцефалія може супроводжуватися аномальними рисами обличчя, судомами та карликовістю. Спостерігається мікроцефалія рідко, в середньому 1 випадок на 6-8 тисяч народжень.[3][1]

Визначають мікроцефалію вимірюванням окружності голови, і якщо вона на два стандартних відхилення менша від окружності середньої для даного віку та статі, це свідчить про мікроцефалію,[4][5] хоча деякі науковці вважають, що окружність голови має бути на три стандартних відхилення меншою від середньої для даного віку та статі.[6]

Немовлята з мікроцефалією народжуються з нормальним або зі зменшеним розміром голови.[7] Згодом голова не росте, а обличчя розвивається зі звичайною швидкістю, тому дитина має маленьку голову з виступаючим лобом, а також пухкою, часто зморщеною шкірою голови.[8] У міру дорослішання часто починають проявлятися недостатня вага та карликовість.[7] Розвиток рухових функцій та мови може затримуватися. Гіперактивність та інтелектуальна недостатність є загальними явищами, хоча їх ступінь різниться. Поширеними є судоми. Рухова здатність варіюється, починаючи незграбності в одних і закінчуючи спастичною квадриплегією в інших.[9]

Причини мікроцефалії[ред. | ред. код]

Як правило, мікроцефалія обумовлена зменшенням розміру людського мозку, зокрема кори головного мозку, і цей стан може виникнути під час ембріонального та внутрішньоутробного розвитку через недостатню проліферацію клітин або загибель нервових стовбурових клітин чи нейронів, порушення нейрогенезу або його передчасність, можливе і поєднання цих факторів.[10]

Мікроцефалію часто спричиює порушення формування головного мозку на ранніх стадіях вагітності внаслідок генних, хромосомних і геномних мутацій, дії радіації, алкоголю, деяких ліків, внутрішньоутробних інфекцій — таких, як краснуха, цитомегаловірусна інфекція, токсоплазмоз, сифіліс та, ймовірно, хвороба, яку спричинює вірус Зіка[11][1] У багатьох випадках причину виявити не вдається.[12]

Мікроцефалія, що розвивається в пренатальний період[ред. | ред. код]

Мікроцефалія. Порівняння МРТ здорової людини (ліворуч) і хворого на мікроцефалію через генетичну мутацію

1. Ізольована:

2. Пов'язана з геномними мутаціями, зокрема:

3. Пов'язана з хромосомними мутаціями (делеції генів), зокрема:

4. Пов'язана з генними мутаціями, зокрема:

  • Синдром Сміта — Лемлі — Опіца
  • Синдром Секкеля
  • Синдром Корнелії де Ланге
  • Голопрозенцефалія
  • Первинна мікроцефалія 4[16]
  • Синдром Відемана-Штейнера

5. Спричинена деякими хворобами, такими як:

6. Спричинена інфекціями, що передаються вертикально, такими як:

7. Зумовлена дією токсичних речовин, таких як етанол (фетальний алкогольний синдром)

8. Пов'язана зі станом здоров'я матері, може розвиватися внаслідок:

9. Також може виникати внаслідок:

  • Плацентарної недостатньості
  • Краніосиностозу

Мікроцефалія, що розвивається в постнатальний період[ред. | ред. код]

1. Пов'язана з делецією гена (синдром Міллера — Дікера (17p13.3 делеція)

2. Пов'язана з генними мутаціями, такими як:

3. Спричинена вродженими порушеннями обміну речовин, такими як: порушення глікозилювання,[21] мітохондріальні[22] та пероксисомні розлади,[23] дефекти транспортера глюкози,[24]хвороба Менкеса, порушення обміну амінокислот,[25] органічна ацидемія.

4. Пов'язана з пошкодженнями, спричиненими зокрема:

5. Спричинена інфекційними хворобами, такими як:

6. Спричинена хронічною нирковою недостатностю.

7. Обумовлена депривацією, внаслідок:

Мати, яка тримає свого сина, який народився з мікроцефалією імовірно через вертикально передану вірусу Зіка

Починаючи з 2015 року в світі спостерігали збільшення кількості народжуваних з синдромом мікроцефалії у деяких регіонах (зокрема, в Бразилії, Колумбії, тощо), що пов'язують із зараженням вагітних жінок |хворобою, яку спричинює вірус Зіка. Вважають, що вірус у такій ситуації здатний з організму зараженої потрапити через плаценту у плода і спричинити зменшення розмірів самого мозку та черепа.[36] Зв'язок цієї хвороби з мікроцефалією у новонароджених, які народилися від інфікованих матерів, вважають найімовірнішим,[37] про це свідчать результати розтину окремих померлих дітей з явищами мікроцефалія,[38][39] проте фахівці з боротьби з поширенням інфекційних хвороб застерігають поки що від висновків про абсолютний зв'язок і наголошують на необхідності проводити подальші всеосяжні ґрунтовні комплексні дослідження.

Лікування[ред. | ред. код]

Дитина з мікроцефалією під час сеансу фізичної реабілітації

Спеціального лікування мікроцефалії не існує. Лікування спрямоване на зменшення виникаючих проявів і є ситуативним.

Див. також[ред. | ред. код]

Примітки[ред. | ред. код]

  1. а б в г NINDS Microcephaly Information Page. NINDS. 30 червня 2015. Архів оригіналу за 11 березня 2016. Процитовано 11 березня 2016. 
  2. WHO. Media centre Microcephaly. Fact sheet Updated 2 March 2016 [1] [Архівовано 3 березня 2016 у Wayback Machine.]
  3. Microcephaly in Children [Архівовано 25 січня 2016 у Wayback Machine.] // Cleveland Clinic
  4. Leviton, A.; Holmes, L. B.; Allred, E. N.; Vargas, J. (2002). Methodologic issues in epidemiologic studies of congenital microcephaly. Early Hum Dev 69 (1): 91–105. PMID 12324187. doi:10.1016/S0378-3782(02)00065-8. 
  5. Opitz, J. M.; Holt, M. C. (1990). Microcephaly: general considerations and aids to nosology. J Craniofac Genet Dev Biol 10 (2): 75–204. PMID 2211965. 
  6. Behrman, R. E.; Kligman, R. M.; Jensen, H. B. (2000). Nelson's Textbook of Pediatrics (вид. 16th). Philadelphia: WB Saunders. ISBN 978-0721677675. 
  7. а б default - Stanford Children's Health. www.stanfordchildrens.org. Архів оригіналу за 30 жовтня 2020. Процитовано 2 серпня 2019. 
  8. Cephalic Disorders Fact Sheet | National Institute of Neurological Disorders and Stroke. www.ninds.nih.gov. Архів оригіналу за 26 вересня 2020. Процитовано 2 серпня 2019. 
  9. Microcephaly with Spastic Quadriplegia disease: Malacards - Research Articles, Drugs, Genes, Clinical Trials. www.malacards.org. Архів оригіналу за 7 травня 2021. Процитовано 2 серпня 2019. 
  10. Jamuar, SS; Walsh, CA (June 2015). Genomic variants and variations in malformations of cortical development.. Pediatric Clinics of North America 62 (3): 571–85. PMC 4449454. PMID 26022163. doi:10.1016/j.pcl.2015.03.002. 
  11. Faheem, Muhammad; Naseer, Muhammad Imran; Rasool, Mahmood; Chaudhary, Adeel G; Kumosani, Taha A; Ilyas, Asad Muhammad; Pushparaj, Peter Natesan; Ahmed, Farid та ін. (15 січня 2015). Molecular genetics of human primary microcephaly: an overview. BMC Medical Genomics 8 (Suppl 1): S4. ISSN 1755-8794. PMC 4315316. PMID 25951892. doi:10.1186/1755-8794-8-S1-S4. 
  12. CDC (7 грудня 2016). Facts about Microcephaly | Birth Defects | NCBDDD | CDC. Centers for Disease Control and Prevention. Архів оригіналу за 2 жовтня 2020. Процитовано 30 липня 2019. 
  13. «Microcephaly in Children». Microcephaly in Children. Архів оригіналу за 16 листопада 2020. https://web.archive.org/web/20201116013239/https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?ContentTypeID=90&ContentID=P02610. Процитовано 2019-07-30. 
  14. Microcephaly autosomal dominant. Genetic and Rare Diseases Information Center. Архів оригіналу за 21 вересня 2020. Процитовано 30 липня 2019. 
  15. OMIM Entry - # 617520 - MICROCEPHALY 18, PRIMARY, AUTOSOMAL DOMINANT; MCPH18. www.omim.org. Архів оригіналу за 8 березня 2021. Процитовано 30 липня 2019. 
  16. Szczepanski, Sandra; Hussain, Muhammad Sajid; Sur, Ilknur; Altmüller, Janine; Thiele, Holger; Abdullah, Uzma; Waseem, Syeda Seema; Moawia, Abubakar та ін. (30 листопада 2015). A novel homozygous splicing mutation of CASC5 causes primary microcephaly in a large Pakistani family. Human Genetics 135 (2): 157–170. PMID 26621532. doi:10.1007/s00439-015-1619-5. 
  17. а б Microcephaly in infants and children: Etiology and evaluation. UpToDate. Архів оригіналу за 31 жовтня 2020. Процитовано 2 серпня 2019. 
  18. а б в Microcephaly - Symptoms and causes. Mayo Clinic. Архів оригіналу за 11 листопада 2020. Процитовано 30 липня 2019. 
  19. Вроджений синдром вітряної віспи. Архів оригіналу за 2 липня 2020. Процитовано 1 жовтня 2020. 
  20. а б Microcephaly - Symptoms and causes. Mayo Clinic. Архів оригіналу за 11 листопада 2020. Процитовано 30 липня 2019. 
  21. Congenital Disorders of Glycosylation. NORD (National Organization for Rare Disorders). Архів оригіналу за 26 вересня 2020. Процитовано 1 серпня 2019. 
  22. Mito Info. Mito Foundation. Архів оригіналу за 1 серпня 2019. Процитовано 1 серпня 2019. 
  23. Zellweger syndrome. Orphanet. Архів оригіналу за 1 листопада 2020. Процитовано 1 серпня 2019. 
  24. Reference, Genetics Home. GLUT1 deficiency syndrome. Genetics Home Reference. Архів оригіналу за 26 січня 2018. Процитовано 1 серпня 2019. 
  25. Maternal phenylketonuria. Orphanet. Архів оригіналу за 12 листопада 2020. Процитовано 1 серпня 2019. 
  26. Joyce, Tina; Huecker, Martin R. (2019). Pediatric Abusive Head Trauma (Shaken Baby Syndrome). National Center for Biotechnology Information (AU.S. National Library of Medicine). PMID 29763011. Архів оригіналу за 29 серпня 2020. Процитовано 30 липня 2019. 
  27. Microcephaly - Symptoms and causes. Mayo Clinic. Архів оригіналу за 11 листопада 2020. Процитовано 30 липня 2019. 
  28. Microcephaly in infants and children: Etiology and evaluation. UpToDate. Архів оригіналу за 31 жовтня 2020. Процитовано 2 серпня 2019. 
  29. Donald, Kirsten A.; Walker, Kathleen G.; Kilborn, Tracy; Carrara, Henri; Langerak, Nelleke G; Eley, Brian; Wilmshurst, Jo M (2015). HIV Encephalopathy: pediatric case series description and insights from the clinic coalface. AIDS Research and Therapy 12 (1): 2. ISSN 1742-6405. PMC 4297380. PMID 25598835. doi:10.1186/s12981-014-0042-7. 
  30. Tibussek, Daniel; Sinclair, Adriane; Yau, Ivanna; Teatero, Sarah; Fittipaldi, Nahuel; Richardson, Susan E.; Mayatepek, Ertan; Jahn, Peter та ін. (2015). Late-Onset Group B Streptococcal Meningitis Has Cerebrovascular Complications. The Journal of Pediatrics 166 (5): 1187–1192.e1. PMID 25919727. doi:10.1016/j.jpeds.2015.02.014. 
  31. Ramos, Regina; Viana, Rafaela; Brainer-Lima, Alessandra; Florêncio, Telma; Carvalho, Maria Durce; van Der Linden, Vanessa; Amorim, Antonio; Rocha, Maria Ângela та ін. (2017). Perinatal Chikungunya Virus-Associated Encephalitis Leading to Postnatal-Onset Microcephaly and Optic Atrophy. The Pediatric Infectious Disease Journal 37 (1): 94–95. ISSN 0891-3668. PMID 28737626. doi:10.1097/INF.0000000000001690. 
  32. Kurian, Manju A; Jungbluth, Heinz (July 2014). Genetic disorders of thyroid metabolism and brain development. Developmental Medicine and Child Neurology 56 (7): 627–634. ISSN 0012-1622. PMC 4231219. PMID 24665922. doi:10.1111/dmcn.12445. 
  33. Reference, Genetics Home. Fanconi anemia. Genetics Home Reference. Архів оригіналу за 27 вересня 2020. Процитовано 2 серпня 2019. 
  34. Damlich, Jennifer; Qato, Roa; Cruz, Meredith; Colon, Maria; Wilkins, Isabelle (1 липня 2009). Discussion: 'Microcephaly associated with congenital heart defect' by Barbu et al. American Journal of Obstetrics & Gynecology (English) 201 (1): e7–e12. ISSN 0002-9378. PMID 19576365. doi:10.1016/j.ajog.2009.05.042. 
  35. Facts about Microcephaly. Centers for Disease Control and Prevention. 7 грудня 2016. Архів оригіналу за 2 жовтня 2020. Процитовано 2 серпня 2019. 
  36. Microcephaly. www.who.int (англ.). Архів оригіналу за 18 жовтня 2020. Процитовано 1 жовтня 2020. 
  37. News & Events | European Centre for Disease Prevention and Control. www.ecdc.europa.eu. Архів оригіналу за 17 квітня 2021. Процитовано 1 жовтня 2020. 
  38. Rubin, Eric J.; Greene, Michael F.; Baden, Lindsey R. (10 березня 2016). Zika Virus and Microcephaly. New England Journal of Medicine (англ.) 374 (10). с. 984–985. ISSN 0028-4793. doi:10.1056/NEJMe1601862. Архів оригіналу за 30 квітня 2020. Процитовано 1 жовтня 2020. 
  39. Mlakar, Jernej; Korva, Misa; Tul, Nataša; Popović, Mara; Poljšak-Prijatelj, Mateja; Mraz, Jerica; Kolenc, Marko; Resman Rus, Katarina та ін. (10 березня 2016). Zika Virus Associated with Microcephaly. New England Journal of Medicine (англ.) 374 (10). с. 951–958. ISSN 0028-4793. doi:10.1056/NEJMoa1600651. Архів оригіналу за 4 квітня 2016. Процитовано 1 жовтня 2020. 

Посилання[ред. | ред. код]