Мікроцефалія

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
Мікроцефалія
Дитина з мікроцефалією (зліва) порівняно з дитиною з типовим розміром голови
Дитина з мікроцефалією (зліва) порівняно з дитиною з типовим розміром голови
Спеціальність медична генетика, психологія, нейрологія
Початок може бути вродженою або розвиватися в перші роки життя
Тривалість усе життя
Причини генетичні мутації, деякі інфекційні захворювання, отруйні речовини, внутрішньоутробні травми тощо
Частота у середньому 1 випадок на 6-8 тисяч народжень
Класифікація та зовнішні ресурси
МКХ-11 LA05.0
DiseasesDB 22629
MeSH D008831
CMNS: Microcephaly у Вікісховищі

Мікроцефалі́я (від грец. μικρός — маленький і κεφαλή — голова) — медичний стан, при якому головний мозок не розвивається належним чином, внаслідок чого розмір голови є меншим від нормального.[1] Мікроцефалія може бути вродженою або розвинутися в перші кілька років життя.[1] На сьогодні немає достовірних тестів, за допомогою яких можна було б заздалегідь виявити цю патологію, але ультразвукове дослідження мозку плода в третьому триместрі вагітності іноді може виявити цю проблему[2].

Мікроцефалія супроводжується розумовою недостатністю — від нерізко вираженої імбецильності до ідіотії. Люди з мікроцефалією часто мають знижену рухову функцію, погано розмовляють. Мікроцефалія може супроводжуватися аномальними рисами обличчя, судомами та карликовістю. Спостерігається мікроцефалія рідко, в середньому 1 випадок на 6-8 тисяч народжень.[3][1]

Визначають мікроцефалію вимірюванням окружності голови, і якщо вона на два стандартних відхилення менша від окружності середньої для даного віку та статі, це свідчить про мікроцефалію,[4][5] хоча деякі науковці вважають, що окружність голови має бути на три стандартних відхилення меншою від середньої для даного віку та статі.[6]

Немовлята з мікроцефалією народжуються з нормальним або зі зменшеним розміром голови.[7] Згодом голова не росте, а обличчя розвивається зі звичайною швидкістю, тому дитина має маленьку голову з виступаючим лобом, а також пухкою, часто зморщеною шкірою голови.[8] У міру дорослішання часто починають проявлятися недостатня вага та карликовість.[7] Розвиток рухових функцій та мови може затримуватися. Гіперактивність та інтелектуальна недостатність є загальними явищами, хоча їх ступінь різниться. Поширеними є судоми. Рухова здатність варіюється, починаючи незграбності в одних і закінчуючи спастичною квадриплегією в інших.[9]

Причини мікроцефалії[ред. | ред. код]

Як правило, мікроцефалія обумовлена зменшенням розміру людського мозку, зокрема кори головного мозку, і цей стан може виникнути під час ембріонального та внутрішньоутробного розвитку через недостатню проліферацію клітин або загибель нервових стовбурових клітин чи нейронів, порушення нейрогенезу або його передчасність, можливе і поєднання цих факторів.[10]

Мікроцефалію часто спричиює порушення формування головного мозку на ранніх стадіях вагітності внаслідок генних, хромосомних і геномних мутацій, дії радіації, алкоголю, деяких ліків, внутрішньоутробних інфекцій — таких, як краснуха, цитомегаловірусна інфекція, токсоплазмоз, сифіліс та, ймовірно, хвороба, яку спричинює вірус Зіка[11][1] У багатьох випадках причину виявити не вдається.[12]

Мікроцефалія, що розвивається в пренатальний період[ред. | ред. код]

Мікроцефалія. Порівняння МРТ здорової людини (ліворуч) і хворого на мікроцефалію через генетичну мутацію

1. Ізольована:

2. Пов'язана з геномними мутаціями, зокрема:

3. Пов'язана з хромосомними мутаціями (делеції генів), зокрема:

4. Пов'язана з генними мутаціями, зокрема:

  • Синдром Сміта — Лемлі — Опіца
  • Синдром Секкеля
  • Синдром Корнелії де Ланге
  • Голопрозенцефалія
  • Первинна мікроцефалія 4[16]
  • Синдром Відемана-Штейнера

5. Спричинена деякими хворобами, такими як:

6. Спричинена інфекціями, що передаються вертикально, такими як:

7. Зумовлена дією токсичних речовин, таких як етанол (фетальний алкогольний синдром)

8. Пов'язана зі станом здоров'я матері, може розвиватися внаслідок:

9. Також може виникати внаслідок:

  • Плацентарної недостатньості
  • Краніосиностозу

Мікроцефалія, що розвивається в постнатальний період[ред. | ред. код]

1. Пов'язана з делецією гена (синдром Міллера — Дікера (17p13.3 делеція)

2. Пов'язана з генними мутаціями, такими як:

3. Спричинена вродженими порушеннями обміну речовин, такими як: порушення глікозилювання,[21] мітохондріальні[22] та пероксисомні розлади,[23] дефекти транспортера глюкози,[24]хвороба Менкеса, порушення обміну амінокислот,[25] органічна ацидемія.

4. Пов'язана з пошкодженнями, спричиненими зокрема:

5. Спричинена інфекційними хворобами, такими як:

6. Спричинена хронічною нирковою недостатностю.

7. Обумовлена депривацією, внаслідок:

Мати, яка тримає свого сина, який народився з мікроцефалією імовірно через вертикально передану вірусу Зіка

Починаючи з 2015 року в світі спостерігали збільшення кількості народжуваних з синдромом мікроцефалії у деяких регіонах (зокрема, в Бразилії, Колумбії, тощо), що пов'язують із зараженням вагітних жінок |хворобою, яку спричинює вірус Зіка. Вважають, що вірус у такій ситуації здатний з організму зараженої потрапити через плаценту у плода і спричинити зменшення розмірів самого мозку та черепа.[36] Зв'язок цієї хвороби з мікроцефалією у новонароджених, які народилися від інфікованих матерів, вважають найімовірнішим,[37] про це свідчать результати розтину окремих померлих дітей з явищами мікроцефалія,[38][39] проте фахівці з боротьби з поширенням інфекційних хвороб застерігають поки що від висновків про абсолютний зв'язок і наголошують на необхідності проводити подальші всеосяжні ґрунтовні комплексні дослідження.

Лікування[ред. | ред. код]

Дитина з мікроцефалією під час сеансу фізичної реабілітації

Спеціального лікування мікроцефалії не існує. Лікування спрямоване на зменшення виникаючих проявів і є ситуативним.

Див. також[ред. | ред. код]

Примітки[ред. | ред. код]

  1. а б в г NINDS Microcephaly Information Page. NINDS. June 30, 2015. Архів оригіналу за 2016-03-11. Процитовано 11 March 2016. 
  2. WHO. Media centre Microcephaly. Fact sheet Updated 2 March 2016 [1]
  3. Microcephaly in Children // Cleveland Clinic
  4. Leviton, A.; Holmes, L. B.; Allred, E. N.; Vargas, J. (2002). Methodologic issues in epidemiologic studies of congenital microcephaly. Early Hum Dev 69 (1): 91–105. PMID 12324187. doi:10.1016/S0378-3782(02)00065-8. 
  5. Opitz, J. M.; Holt, M. C. (1990). Microcephaly: general considerations and aids to nosology. J Craniofac Genet Dev Biol 10 (2): 75–204. PMID 2211965. 
  6. Behrman, R. E.; Kligman, R. M.; Jensen, H. B. (2000). Nelson's Textbook of Pediatrics (вид. 16th). Philadelphia: WB Saunders. ISBN 978-0721677675. 
  7. а б default - Stanford Children's Health. www.stanfordchildrens.org. Процитовано 2019-08-02. 
  8. Cephalic Disorders Fact Sheet | National Institute of Neurological Disorders and Stroke. www.ninds.nih.gov. Процитовано 2019-08-02. 
  9. Microcephaly with Spastic Quadriplegia disease: Malacards - Research Articles, Drugs, Genes, Clinical Trials. www.malacards.org. Процитовано 2019-08-02. 
  10. Jamuar, SS; Walsh, CA (June 2015). Genomic variants and variations in malformations of cortical development.. Pediatric Clinics of North America 62 (3): 571–85. PMC 4449454. PMID 26022163. doi:10.1016/j.pcl.2015.03.002. 
  11. Faheem, Muhammad; Naseer, Muhammad Imran; Rasool, Mahmood; Chaudhary, Adeel G; Kumosani, Taha A; Ilyas, Asad Muhammad; Pushparaj, Peter Natesan; Ahmed, Farid та ін. (2015-01-15). Molecular genetics of human primary microcephaly: an overview. BMC Medical Genomics 8 (Suppl 1): S4. ISSN 1755-8794. PMC 4315316. PMID 25951892. doi:10.1186/1755-8794-8-S1-S4. 
  12. CDC (2016-12-07). Facts about Microcephaly | Birth Defects | NCBDDD | CDC. Centers for Disease Control and Prevention. Процитовано 2019-07-30. 
  13. «Microcephaly in Children». Microcephaly in Children. https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?ContentTypeID=90&ContentID=P02610. Процитовано 2019-07-30. 
  14. Microcephaly autosomal dominant. Genetic and Rare Diseases Information Center. Процитовано 2019-07-30. 
  15. OMIM Entry - # 617520 - MICROCEPHALY 18, PRIMARY, AUTOSOMAL DOMINANT; MCPH18. www.omim.org. Процитовано 2019-07-30. 
  16. Szczepanski, Sandra; Hussain, Muhammad Sajid; Sur, Ilknur; Altmüller, Janine; Thiele, Holger; Abdullah, Uzma; Waseem, Syeda Seema; Moawia, Abubakar та ін. (30 November 2015). A novel homozygous splicing mutation of CASC5 causes primary microcephaly in a large Pakistani family. Human Genetics 135 (2): 157–170. PMID 26621532. doi:10.1007/s00439-015-1619-5. 
  17. а б Microcephaly in infants and children: Etiology and evaluation. UpToDate. Процитовано 2019-08-02. 
  18. а б в Microcephaly - Symptoms and causes. Mayo Clinic. Процитовано 2019-07-30. 
  19. Вроджений синдром вітряної віспи
  20. а б Microcephaly - Symptoms and causes. Mayo Clinic. Процитовано 2019-07-30. 
  21. Congenital Disorders of Glycosylation. NORD (National Organization for Rare Disorders). Процитовано 2019-08-01. 
  22. Mito Info. Mito Foundation. Процитовано 2019-08-01. 
  23. Zellweger syndrome. Orphanet. Процитовано 2019-08-01. 
  24. Reference, Genetics Home. GLUT1 deficiency syndrome. Genetics Home Reference. Процитовано 2019-08-01. 
  25. Maternal phenylketonuria. Orphanet. Процитовано 2019-08-01. 
  26. Joyce, Tina; Huecker, Martin R. (2019). Pediatric Abusive Head Trauma (Shaken Baby Syndrome). National Center for Biotechnology Information (AU.S. National Library of Medicine). PMID 29763011. Процитовано 2019-07-30. 
  27. Microcephaly - Symptoms and causes. Mayo Clinic. Процитовано 2019-07-30. 
  28. Microcephaly in infants and children: Etiology and evaluation. UpToDate. Процитовано 2019-08-02. 
  29. Donald, Kirsten A.; Walker, Kathleen G.; Kilborn, Tracy; Carrara, Henri; Langerak, Nelleke G; Eley, Brian; Wilmshurst, Jo M (2015). HIV Encephalopathy: pediatric case series description and insights from the clinic coalface. AIDS Research and Therapy 12 (1): 2. ISSN 1742-6405. PMC 4297380. PMID 25598835. doi:10.1186/s12981-014-0042-7. 
  30. Tibussek, Daniel; Sinclair, Adriane; Yau, Ivanna; Teatero, Sarah; Fittipaldi, Nahuel; Richardson, Susan E.; Mayatepek, Ertan; Jahn, Peter та ін. (2015). Late-Onset Group B Streptococcal Meningitis Has Cerebrovascular Complications. The Journal of Pediatrics 166 (5): 1187–1192.e1. PMID 25919727. doi:10.1016/j.jpeds.2015.02.014. 
  31. Ramos, Regina; Viana, Rafaela; Brainer-Lima, Alessandra; Florêncio, Telma; Carvalho, Maria Durce; van Der Linden, Vanessa; Amorim, Antonio; Rocha, Maria Ângela та ін. (2017). Perinatal Chikungunya Virus-Associated Encephalitis Leading to Postnatal-Onset Microcephaly and Optic Atrophy. The Pediatric Infectious Disease Journal 37 (1): 94–95. ISSN 0891-3668. PMID 28737626. doi:10.1097/INF.0000000000001690. 
  32. Kurian, Manju A; Jungbluth, Heinz (July 2014). Genetic disorders of thyroid metabolism and brain development. Developmental Medicine and Child Neurology 56 (7): 627–634. ISSN 0012-1622. PMC 4231219. PMID 24665922. doi:10.1111/dmcn.12445. 
  33. Reference, Genetics Home. Fanconi anemia. Genetics Home Reference. Процитовано 2019-08-02. 
  34. Damlich, Jennifer; Qato, Roa; Cruz, Meredith; Colon, Maria; Wilkins, Isabelle (2009-07-01). Discussion: 'Microcephaly associated with congenital heart defect' by Barbu et al. American Journal of Obstetrics & Gynecology (English) 201 (1): e7–e12. ISSN 0002-9378. PMID 19576365. doi:10.1016/j.ajog.2009.05.042. 
  35. Facts about Microcephaly. Centers for Disease Control and Prevention. 2016-12-07. Процитовано 2019-08-02. 
  36. Microcephaly. www.who.int (en). Процитовано 2020-10-01. 
  37. News & Events | European Centre for Disease Prevention and Control. www.ecdc.europa.eu. Процитовано 2020-10-01. 
  38. Rubin, Eric J.; Greene, Michael F.; Baden, Lindsey R. (2016-03-10). Zika Virus and Microcephaly. New England Journal of Medicine (en) 374 (10). с. 984–985. ISSN 0028-4793. doi:10.1056/NEJMe1601862. Процитовано 2020-10-01. 
  39. Mlakar, Jernej; Korva, Misa; Tul, Nataša; Popović, Mara; Poljšak-Prijatelj, Mateja; Mraz, Jerica; Kolenc, Marko; Resman Rus, Katarina та ін. (2016-03-10). Zika Virus Associated with Microcephaly. New England Journal of Medicine (en) 374 (10). с. 951–958. ISSN 0028-4793. doi:10.1056/NEJMoa1600651. Процитовано 2020-10-01. 

Посилання[ред. | ред. код]