CACNA1H: відмінності між версіями
[перевірена версія] | [перевірена версія] |
мНемає опису редагування |
Немає опису редагування |
||
Рядок 81: | Рядок 81: | ||
Y: [[Тирозин]]</div>}} |
Y: [[Тирозин]]</div>}} |
||
Кодований геном білок за функціями належить до [[низькопорогові кальцієві канали|низькопорогових кальцієвих каналів]]. Він утворює пору в клітинній мембрані, за допомогою якої транспортує іони кальцію до клітини за електрохімічним градієнтом. Білок має сайти для зв'язування з іонами [[цинк]]у та [[кальцій у біології|кальцію]]. |
Кодований геном білок Ca<sub>v</sub>3.2 за функціями належить до [[низькопорогові кальцієві канали|низькопорогових кальцієвих каналів]]. Він утворює пору в клітинній мембрані, за допомогою якої транспортує іони кальцію до клітини за електрохімічним градієнтом. Білок має сайти для зв'язування з іонами [[цинк]]у та [[кальцій у біології|кальцію]]. |
||
У нейронах кальцієвий канал Ca<sub>v</sub>3.2 регулює [[Збудження (фізіологія)|збудливість]] клітинної мембрани.<ref name="AguadoGarcía-Madrona2016">{{cite journal|last1=Aguado|first1=Carolina|last2=García-Madrona|first2=Sebastián|last3=Gil-Minguez|first3=Mercedes|last4=Luján|first4=Rafael|title=Ontogenic Changes and Differential Localization of T-type Ca2+ Channel Subunits Cav3.1 and Cav3.2 in Mouse Hippocampus and Cerebellum|journal=Frontiers in Neuroanatomy|volume=10|year=2016|issn=1662-5129|doi=10.3389/fnana.2016.00083}}{{ref-en}}</ref> |
|||
== Поширення == |
|||
Виявлений в багатьох відділах головного мозку. Зокрема в мишей найбільше прдставлений у нейронах [[мозочок|мозочка]], кори великих півкуль, [[гіпокамп]]у, {{нп|Ядра перетинки|ядер перетинки||Septal area}}, [[Смугасте тіло|смугастого тіла]], [[зубчаста звивина|зубчастої звивини]], менше виражений у нервових клітинах таламуса.<ref name="AguadoGarcía-Madrona2016"/> |
|||
Білок наявний у мишей уже при народженні в невеликих кількостях у гіпокампі, його кількість збільшується до 3-го тижня розвитку, а надалі в дорослих двомісячних тварин знижується.<ref name="AguadoGarcía-Madrona2016"/> |
|||
На субклітинному рівні Ca<sub>v</sub>3.2 наявний у [[дендрит нейрона|дендритах]], дендритних шипиках, пресинаптичних закінченнях [[аксон]]ів.<ref name="AguadoGarcía-Madrona2016"/> |
|||
Канал виявляється у [[хромафінні клітини|хромафінних клітинах]] наднирників та в пухлині [[феохромоцитома|феохромоцитомі]], що походить з них.<ref name="SellakZhou2014">{{cite journal|last1=Sellak|first1=Hassan|last2=Zhou|first2=Chun|last3=Liu|first3=Bainan|last4=Chen|first4=Hairu|last5=Lincoln|first5=Thomas M.|last6=Wu|first6=Songwei|title=Transcriptional regulation of α1H T-type calcium channel under hypoxia|journal=American Journal of Physiology-Cell Physiology|volume=307|issue=7|year=2014|pages=C648–C656|issn=0363-6143|doi=10.1152/ajpcell.00210.2014}}{{ref-en}}</ref> |
|||
== Регуляція == |
|||
У промоторі гену ''Cacna1H'' виявлено фрагмент, що зв'язує фактор, індукований гіпоксією<ref name="SellakZhou2014"/>. Стабілізація транскрипційного фактору [[HIF1A]] за допомогою G-білка [[RHOA]] призводить до збільшення кількості білка в кардіоміоцитах, що знаходяться в умовах [[гіпоксія|гіпоксії]]<ref name="González-RodríguezFalcón2015">{{cite journal|last1=González-Rodríguez|first1=P.|last2=Falcón|first2=D.|last3=Castro|first3=M. J.|last4=Ureña|first4=J.|last5=López-Barneo|first5=J.|last6=Castellano|first6=A.|title=Hypoxic induction of T-type Ca2+channels in rat cardiac myocytes: role of HIF-1α and RhoA/ROCK signalling|journal=The Journal of Physiology|volume=593|issue=21|year=2015|pages=4729–4745|issn=00223751|doi=10.1113/JP271053}}{{ref-en}}</ref>. |
|||
== Патології == |
== Патології == |
Версія за 17:18, 21 лютого 2020
CACNA1H (англ. Calcium voltage-gated channel subunit alpha1 H) — білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 16-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 353 амінокислот, а молекулярна маса — 259 163[5].
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MTEGARAADE | VRVPLGAPPP | GPAALVGASP | ESPGAPGREA | ERGSELGVSP | ||||
SESPAAERGA | ELGADEEQRV | PYPALAATVF | FCLGQTTRPR | SWCLRLVCNP | ||||
WFEHVSMLVI | MLNCVTLGMF | RPCEDVECGS | ERCNILEAFD | AFIFAFFAVE | ||||
MVIKMVALGL | FGQKCYLGDT | WNRLDFFIVV | AGMMEYSLDG | HNVSLSAIRT | ||||
VRVLRPLRAI | NRVPSMRILV | TLLLDTLPML | GNVLLLCFFV | FFIFGIVGVQ | ||||
LWAGLLRNRC | FLDSAFVRNN | NLTFLRPYYQ | TEEGEENPFI | CSSRRDNGMQ | ||||
KCSHIPGRRE | LRMPCTLGWE | AYTQPQAEGV | GAARNACINW | NQYYNVCRSG | ||||
DSNPHNGAIN | FDNIGYAWIA | IFQVITLEGW | VDIMYYVMDA | HSFYNFIYFI | ||||
LLIIVGSFFM | INLCLVVIAT | QFSETKQRES | QLMREQRARH | LSNDSTLASF | ||||
SEPGSCYEEL | LKYVGHIFRK | VKRRSLRLYA | RWQSRWRKKV | DPSAVQGQGP | ||||
GHRQRRAGRH | TASVHHLVYH | HHHHHHHHYH | FSHGSPRRPG | PEPGACDTRL | ||||
VRAGAPPSPP | SPGRGPPDAE | SVHSIYHADC | HIEGPQERAR | VAHAAATAAA | ||||
SLRLATGLGT | MNYPTILPSG | VGSGKGSTSP | GPKGKWAGGP | PGTGGHGPLS | ||||
LNSPDPYEKI | PHVVGEHGLG | QAPGHLSGLS | VPCPLPSPPA | GTLTCELKSC | ||||
PYCTRALEDP | EGELSGSESG | DSDGRGVYEF | TQDVRHGDRW | DPTRPPRATD | ||||
TPGPGPGSPQ | RRAQQRAAPG | EPGWMGRLWV | TFSGKLRRIV | DSKYFSRGIM | ||||
MAILVNTLSM | GVEYHEQPEE | LTNALEISNI | VFTSMFALEM | LLKLLACGPL | ||||
GYIRNPYNIF | DGIIVVISVW | EIVGQADGGL | SVLRTFRLLR | VLKLVRFLPA | ||||
LRRQLVVLVK | TMDNVATFCT | LLMLFIFIFS | ILGMHLFGCK | FSLKTDTGDT | ||||
VPDRKNFDSL | LWAIVTVFQI | LTQEDWNVVL | YNGMASTSSW | AALYFVALMT | ||||
FGNYVLFNLL | VAILVEGFQA | EGDANRSDTD | EDKTSVHFEE | DFHKLRELQT | ||||
TELKMCSLAV | TPNGHLEGRG | SLSPPLIMCT | AATPMPTPKS | SPFLDAAPSL | ||||
PDSRRGSSSS | GDPPLGDQKP | PASLRSSPCA | PWGPSGAWSS | RRSSWSSLGR | ||||
APSLKRRGQC | GERESLLSGE | GKGSTDDEAE | DGRAAPGPRA | TPLRRAESLD | ||||
PRPLRPAALP | PTKCRDRDGQ | VVALPSDFFL | RIDSHREDAA | ELDDDSEDSC | ||||
CLRLHKVLEP | YKPQWCRSRE | AWALYLFSPQ | NRFRVSCQKV | ITHKMFDHVV | ||||
LVFIFLNCVT | IALERPDIDP | GSTERVFLSV | SNYIFTAIFV | AEMMVKVVAL | ||||
GLLSGEHAYL | QSSWNLLDGL | LVLVSLVDIV | VAMASAGGAK | ILGVLRVLRL | ||||
LRTLRPLRVI | SRAPGLKLVV | ETLISSLRPI | GNIVLICCAF | FIIFGILGVQ | ||||
LFKGKFYYCE | GPDTRNISTK | AQCRAAHYRW | VRRKYNFDNL | GQALMSLFVL | ||||
SSKDGWVNIM | YDGLDAVGVD | QQPVQNHNPW | MLLYFISFLL | IVSFFVLNMF | ||||
VGVVVENFHK | CRQHQEAEEA | RRREEKRLRR | LERRRRSTFP | SPEAQRRPYY | ||||
ADYSPTRRSI | HSLCTSHYLD | LFITFIICVN | VITMSMEHYN | QPKSLDEALK | ||||
YCNYVFTIVF | VFEAALKLVA | FGFRRFFKDR | WNQLDLAIVL | LSLMGITLEE | ||||
IEMSAALPIN | PTIIRIMRVL | RIARVLKLLK | MATGMRALLD | TVVQALPQVG | ||||
NLGLLFMLLF | FIYAALGVEL | FGRLECSEDN | PCEGLSRHAT | FSNFGMAFLT | ||||
LFRVSTGDNW | NGIMKDTLRE | CSREDKHCLS | YLPALSPVYF | VTFVLVAQFV | ||||
LVNVVVAVLM | KHLEESNKEA | REDAELDAEI | ELEMAQGPGS | ARRVDADRPP | ||||
LPQESPGARD | APNLVARKVS | VSRMLSLPND | SYMFRPVVPA | SAPHPRPLQE | ||||
VEMETYGAGT | PLGSVASVHS | PPAESCASLQ | IPLAVSSPAR | SGEPLHALSP | ||||
RGTARSPSLS | RLLCRQEAVH | TDSLEGKIDS | PRDTLDPAEP | GEKTPVRPVT | ||||
QGGSLQSPPR | SPRPASVRTR | KHTFGQRCVS | SRPAAPGGEE | AEASDPADEE | ||||
VSHITSSACP | WQPTAEPHGP | EASPVAGGER | DLRRLYSVDA | QGFLDKPGRA | ||||
DEQWRPSAEL | GSGEPGEAKA | WGPEAEPALG | ARRKKKMSPP | CISVEPPAED | ||||
EGSARPSAAE | GGSTTLRRRT | PSCEATPHRD | SLEPTEGSGA | GGDPAAKGER | ||||
WGQASCRAEH | LTVPSFAFEP | LDLGVPSGDP | FLDGSHSVTP | ESRASSSGAI | ||||
VPLEPPESEP | PMPVGDPPEK | RRGLYLTVPQ | CPLEKPGSPS | ATPAPGGGAD | ||||
DPV |
Кодований геном білок Cav3.2 за функціями належить до низькопорогових кальцієвих каналів. Він утворює пору в клітинній мембрані, за допомогою якої транспортує іони кальцію до клітини за електрохімічним градієнтом. Білок має сайти для зв'язування з іонами цинку та кальцію.
У нейронах кальцієвий канал Cav3.2 регулює збудливість клітинної мембрани.[6]
Поширення
Виявлений в багатьох відділах головного мозку. Зокрема в мишей найбільше прдставлений у нейронах мозочка, кори великих півкуль, гіпокампу, ядер перетинки[en], смугастого тіла, зубчастої звивини, менше виражений у нервових клітинах таламуса.[6]
Білок наявний у мишей уже при народженні в невеликих кількостях у гіпокампі, його кількість збільшується до 3-го тижня розвитку, а надалі в дорослих двомісячних тварин знижується.[6]
На субклітинному рівні Cav3.2 наявний у дендритах, дендритних шипиках, пресинаптичних закінченнях аксонів.[6]
Канал виявляється у хромафінних клітинах наднирників та в пухлині феохромоцитомі, що походить з них.[7]
Регуляція
У промоторі гену Cacna1H виявлено фрагмент, що зв'язує фактор, індукований гіпоксією[7]. Стабілізація транскрипційного фактору HIF1A за допомогою G-білка RHOA призводить до збільшення кількості білка в кардіоміоцитах, що знаходяться в умовах гіпоксії[8].
Патології
У моделі абсансної епілепсії — щурів лінії GAERS — було знайдено мутацію в гені Cacna1H, яка призводить до збільшення струмів через кальцієвий канал. Показано, що саме збільшена активність цих іонних каналів у ретикулярному ядрі таламусу лежить в основі появи абсансів у цих щурів.[9]
Література
- Kang H.W., Vitko I., Lee S.S., Perez-Reyes E., Lee J.H. (2010). Structural determinants of the high affinity extracellular zinc binding site on Cav3.2 T-type calcium channels. J. Biol. Chem. 285: 3271—3281. PMID 19940152 DOI:10.1074/jbc.M109.067660
Примітки
- ↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з Calcium voltage-gated channel subunit alpha1 H переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:1395 (англ.) . Процитовано 22 серпня 2017.
- ↑ UniProt, O95180 (англ.) . Процитовано 22 серпня 2017.
- ↑ а б в г Aguado, Carolina; García-Madrona, Sebastián; Gil-Minguez, Mercedes; Luján, Rafael (2016). Ontogenic Changes and Differential Localization of T-type Ca2+ Channel Subunits Cav3.1 and Cav3.2 in Mouse Hippocampus and Cerebellum. Frontiers in Neuroanatomy. 10. doi:10.3389/fnana.2016.00083. ISSN 1662-5129.
{{cite journal}}
: Обслуговування CS1: Сторінки із непозначеним DOI з безкоштовним доступом (посилання)(англ.) - ↑ а б Sellak, Hassan; Zhou, Chun; Liu, Bainan; Chen, Hairu; Lincoln, Thomas M.; Wu, Songwei (2014). Transcriptional regulation of α1H T-type calcium channel under hypoxia. American Journal of Physiology-Cell Physiology. 307 (7): C648—C656. doi:10.1152/ajpcell.00210.2014. ISSN 0363-6143.(англ.)
- ↑ González-Rodríguez, P.; Falcón, D.; Castro, M. J.; Ureña, J.; López-Barneo, J.; Castellano, A. (2015). Hypoxic induction of T-type Ca2+channels in rat cardiac myocytes: role of HIF-1α and RhoA/ROCK signalling. The Journal of Physiology. 593 (21): 4729—4745. doi:10.1113/JP271053. ISSN 0022-3751.(англ.)
- ↑ Cain, Stuart M.; Tyson, John R.; Choi, Hyun-Beom; Ko, Rebecca; Lin, Paulo J. C.; LeDue, Jeffrey M.; Powell, Kim L.; Bernier, Louis-Philippe; Rungta, Ravi L.; Yang, Yi; Cullis, Pieter R.; O'Brien, Terence J.; MacVicar, Brian A.; Snutch, Terrance P. (2018). CaV 3.2 drives sustained burst-firing, which is critical for absence seizure propagation in reticular thalamic neurons. Epilepsia. 59 (4): 778—791. doi:10.1111/epi.14018. ISSN 0013-9580.
Див. також
![]() |
Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
|