Макулодистрофія: відмінності між версіями

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
Інтерактивний перегляд історії
[перевірена версія][перевірена версія]
← Попереднє редагуванняНаступне редагування →
Вилучено вміст Додано вміст
ВізуальнийВікірозмітка
Розділ
Рядок 2: Рядок 2:
'''Макулодистрофія''' — загальна назва групи з десятків захворювань центральної області [[Сітківка|сітківки]]. Кожна з патологій цілком можливо здатна знищити центральний зір. Наприклад, вікова макулодистрофія (ВМД) — основна причина соціальної сліпоти в усьому світі. Це хвороба від якої гинуть світлочутливі клітини в центрі сітківки (в макулі). Внаслідок цього, здатність розрізняти дрібні деталі, бачити предмет в центрі поля зору може бути повністю втраченою. Центральна серозна макулодистрофія — вражає діяльних молодих людей, створює загрозливе становище для їхнього руху на шляху до успіху і взагалі, ймовірності збереження [[Зір|зору]] в майбутньому.
'''Макулодистрофія''' — загальна назва групи з десятків захворювань центральної області [[Сітківка|сітківки]]. Кожна з патологій цілком можливо здатна знищити центральний зір. Наприклад, вікова макулодистрофія (ВМД) — основна причина соціальної сліпоти в усьому світі. Це хвороба від якої гинуть світлочутливі клітини в центрі сітківки (в макулі). Внаслідок цього, здатність розрізняти дрібні деталі, бачити предмет в центрі поля зору може бути повністю втраченою. Центральна серозна макулодистрофія — вражає діяльних молодих людей, створює загрозливе становище для їхнього руху на шляху до успіху і взагалі, ймовірності збереження [[Зір|зору]] в майбутньому.


== Фактори ризику ==
⚫
== Генетика ==
Основними факторами ризику є вік, расова/етнічна приналежність, куріння та родинна історія.<ref>{{Cite news|title=Revisiting the role of factor H in age-related macular degeneration: Insights from complement-mediated renal disease and rare genetic variants|url=https://www.surveyophthalmol.com/article/S0039-6257(20)30146-6/fulltext|work=Survey of Ophthalmology|date=2021-03-01|accessdate=2023-04-01|issn=0039-6257|pmid=33157112|doi=10.1016/j.survophthal.2020.10.008|pages=378–401|volume=66|issue=2|language=English|first=Nikolaos|last=Tzoumas|first2=Dean|last2=Hallam|first3=Claire L.|last3=Harris|first4=Majlinda|last4=Lako|first5=David|last5=Kavanagh|first6=David H. W.|last6=Steel}}</ref> Похилий вік є найдужчим провісником ВМД, особливо після 50 років.<ref>{{Cite news|title=Genetics of Age-Related Macular Degeneration: Current Concepts, Future Directions|url=http://dx.doi.org/10.3109/08820538.2011.577129|work=Seminars in Ophthalmology|date=2011-05|accessdate=2023-04-01|issn=0882-0538|doi=10.3109/08820538.2011.577129|pages=77–93|volume=26|issue=3|first=Margaret M.|last=DeAngelis|first2=Alexandra C.|last2=Silveira|first3=Elizabeth A.|last3=Carr|first4=Ivana K.|last4=Kim}}</ref>

=== Расова та етнічна приналежність ===
Як показано на рисунку в цьому розділі, отриманому на основі даних, наданих Національним інститутом очей Сполучених Штатів,<ref>{{Cite news|title=Mitochondria-dependent phase separation of disease-relevant proteins drives pathological features of age-related macular degeneration|url=http://dx.doi.org/10.1172/jci.insight.142254|work=JCI Insight|date=2021-04-06|accessdate=2023-04-01|issn=2379-3708|doi=10.1172/jci.insight.142254|first=Nilsa|last=La Cunza|first2=Li Xuan|last2=Tan|first3=Thushara|last3=Thamban|first4=Colin J|last4=Germer|first5=Gurugirijha|last5=Rathnasamy|first6=Kimberly|last6=Toops|first7=Aparna|last7=Lakkaraju}}</ref><ref>{{Cite book
|url=http://worldcat.org/oclc/1119461535
|title=Age-related macular degeneration : diagnosis and management
|last=body.
|first=National Institute for Health and Care Excellence (Great Britain), author, issuing
|oclc=1119461535
}}</ref> серед людей старше 80 років у білих людей більш ніж у 6 разів більше причин розвинути ВМД, ніж у чорношкірих або латиноамериканців. Отже, білий колір шкіри є основним чинником ризику розвитку ВМД.
[[Файл:AMD_by_race_and_age_from_National_Eye_Institute_data.jpg|міні|290x290пкс|ВМД за расою та віком за даними Національного інституту очей]]
У європеоїдної (білої) шкіри існує особлива група поліморфних генів (зі змінами в одному [[Нуклеотиди|нуклеотиді]]), які кодують [[ферменти]] та фактори транскрипції, відповідальні за ранні етапи (зокрема перший етап, утворення [[Леводопа|L-DOPA]] з амінокислоти тирозину) на шляху синтезу [[Меланіни|меланіну]]. Огляд багатьох з цих ферментів і факторів транскрипції зроблений Markiewicz і Idowu.<ref>{{Cite news|title=&lt;p&gt;Melanogenic Difference Consideration in Ethnic Skin Type: A Balance Approach Between Skin Brightening Applications and Beneficial Sun Exposure&lt;/p&gt;|url=http://dx.doi.org/10.2147/ccid.s245043|work=Clinical, Cosmetic and Investigational Dermatology|date=2020-03|accessdate=2023-04-01|issn=1178-7015|doi=10.2147/ccid.s245043|pages=215–232|volume=Volume 13|first=Ewa|last=Markiewicz|first2=Olusola|last2=Idowu}}</ref> Крім того, як це розглянули Sturm та інші.<ref>{{Cite news|title=Human pigmentation genes: identification, structure and consequences of polymorphic variation|url=http://dx.doi.org/10.1016/s0378-1119(01)00694-1|work=Gene|date=2001-10|accessdate=2023-04-01|issn=0378-1119|doi=10.1016/s0378-1119(01)00694-1|pages=49–62|volume=277|issue=1-2|first=Richard A|last=Sturm|first2=Rohan D|last2=Teasdale|first3=Neil F|last3=Box}}</ref> «Підвищення внутрішньоклітинних концентрацій тирозину або L-DOPA призводить до посилення меланогенезу» або утворення чорного пігменту меланіну. Отже, здається, існує зв’язок між зниженням виробництва L-DOPA та білою шкірою. Як показано на рисунку в цьому розділі і з відомостей вище, знижений L-DOPA, що приводить до білої шкіри, імовірно, пов’язаний із підвищеним ризиком дегенерації [[Жовта пляма|жовтої плями]] у білих людей старше 80 років.

=== Довкілля та спосіб життя ===

*     [[Куріння|Паління]]: куріння тютюну збільшує ризик ВМД у двічі-тричі, порівняно з людьми, котрі ніколи не курили, і може бути найважливішим змінним фактором у його профілактиці. Огляд попередніх досліджень виявив «значний зв’язок між нинішнім курінням і ВМД... Куріння сигарет, імовірно, має отруйний вплив на сітківку».<ref>{{Cite news|title=Smoking and age-related macular degeneration: a review of association|url=http://dx.doi.org/10.1038/sj.eye.6701978|work=Eye|date=2005-09|accessdate=2023-04-01|issn=0950-222X|doi=10.1038/sj.eye.6701978|pages=935–944|volume=19|issue=9|first=J|last=Thornton|first2=R|last2=Edwards|first3=P|last3=Mitchell|first4=R A|last4=Harrison|first5=I|last5=Buchan|first6=S P|last6=Kelly}}</ref>

*     [[Артеріальна гіпертензія|Гіпертонія]] (високий кров’яний тиск): у дослідженні ALIENOR 2013 року, ранній і пізній ВМД не були суттєво пов’язані із систолічним або діастолічним артеріальним тиском (АТ), [[Артеріальна гіпертензія|гіпертензією]] чи застосуванням антигіпертензивних препаратів, але підвищений пульсовий тиск [(PP) систолічний АТ мінус діастолічний АТ] значною мірою пов'язувався з підвищеним ризиком пізньої ВМД.<ref>{{Cite news|title=Long-Term Blood Pressure and Age-Related Macular Degeneration: The ALIENOR Study|url=http://dx.doi.org/10.1167/iovs.12-10192|work=Investigative Opthalmology &amp; Visual Science|date=2013-03-28|accessdate=2023-04-01|issn=1552-5783|doi=10.1167/iovs.12-10192|pages=1905|volume=54|issue=3|first=Audrey|last=Cougnard-Grégoire|first2=Marie-Noëlle|last2=Delyfer|first3=Jean-François|last3=Korobelnik|first4=Marie-Bénédicte|last4=Rougier|first5=Florence|last5=Malet|first6=Mélanie|last6=Le Goff|first7=Jean-François|last7=Dartigues|first8=Joseph|last8=Colin|first9=Pascale|last9=Barberger-Gateau}}</ref>

*     [[Атеросклероз]].<ref>{{Cite news|title=Early and intermediate age-related macular degeneration: update and clinical review|url=http://dx.doi.org/10.2147/cia.s142685|work=Clinical Interventions in Aging|date=2017-10|accessdate=2023-04-01|issn=1178-1998|doi=10.2147/cia.s142685|pages=1579–1587|volume=Volume 12|first=Alfredo|last=Garcia-Layana|first2=Franciso|last2=Cabrera-López|first3=José|last3=García-Arumí|first4=Lluís|last4=Arias-Barquet|first5=José M|last5=Ruiz-Moreno}}</ref>

*     Високий рівень [[Холестерол|холестерину]]: підвищений рівень холестерину може збільшити ризик ВМД.<ref>{{Cite news|title=Cholesterol-enriched diet causes age-related macular degeneration-like pathology in rabbit retina|url=http://dx.doi.org/10.1186/1471-2415-11-22|work=BMC Ophthalmology|date=2011-08-18|accessdate=2023-04-01|issn=1471-2415|doi=10.1186/1471-2415-11-22|volume=11|issue=1|first=Bhanu|last=Dasari|first2=Jaya RP|last2=Prasanthi|first3=Gurdeep|last3=Marwarha|first4=Brij B|last4=Singh|first5=Othman|last5=Ghribi}}</ref>

*     [[Ожиріння]]: Абдомінальне ожиріння є чинником ризику, особливо серед чоловіків.<ref>{{Cite news|title=Abdominal Obesity and Age-related Macular Degeneration|url=http://dx.doi.org/10.1093/aje/kwr005|work=American Journal of Epidemiology|date=2011-03-21|accessdate=2023-04-01|issn=0002-9262|doi=10.1093/aje/kwr005|pages=1246–1255|volume=173|issue=11|first=M. K. M.|last=Adams|first2=J. A.|last2=Simpson|first3=K. Z.|last3=Aung|first4=G. A.|last4=Makeyeva|first5=G. G.|last5=Giles|first6=D. R.|last6=English|first7=J.|last7=Hopper|first8=R. H.|last8=Guymer|first9=P. N.|last9=Baird}}</ref>

*     Споживання жиру: споживання великої кількості певних жирів, зокрема [[Насичені жири|насичених жирів]], транс-жирів та [[Омега-6 ненасичені жирні кислоти|омега-6 жирних кислот]], ймовірно, сприяє AMD, тоді як [[Мононенасичені жирні кислоти|мононенасичені жири]] є передбачуваним захистом.<ref>{{Cite news|title=Association Between Dietary Fat Intake and Age-Related Macular Degeneration in the Carotenoids in Age-Related Eye Disease Study (CAREDS)|url=http://dx.doi.org/10.1001/archophthalmol.2009.130|work=Archives of Ophthalmology|date=2009-11-09|accessdate=2023-04-01|issn=0003-9950|doi=10.1001/archophthalmol.2009.130|pages=1483|volume=127|issue=11|first=Niyati|last=Parekh}}</ref> Зокрема, [[Співвідношення жирних кислот у їжі|омега-3 жирні кислоти]] можуть знизити ризик ВМД.<ref>{{Cite news|title=The Relationship of Dietary Lipid Intake and Age-Related Macular Degeneration in a Case-Control Study|url=http://dx.doi.org/10.1001/archopht.125.5.671|work=Archives of Ophthalmology|date=2007-05-01|accessdate=2023-04-01|issn=0003-9950|doi=10.1001/archopht.125.5.671|pages=671|volume=125|issue=5}}</ref>

*     Вплив [[Ультрафіолетове випромінювання|ультрафіолетового світла]] від [[Сонце|сонця]] може бути пов’язаний із підвищеним ризиком розвитку ВМД, хоча докази слабкіші, ніж інші причини.<ref>{{Cite news|title=What do we know about the macular pigment in AMD: the past, the present, and the future|url=http://dx.doi.org/10.1038/s41433-018-0044-0|work=Eye|date=2018-03-26|accessdate=2023-04-01|issn=0950-222X|doi=10.1038/s41433-018-0044-0|pages=992–1004|volume=32|issue=5|first=Ranganathan|last=Arunkumar|first2=Charles M.|last2=Calvo|first3=Christopher D.|last3=Conrady|first4=Paul S.|last4=Bernstein}}</ref>

*     Цифровий екран не випромінює шкідливу для людських очей енергію, але тривале споглядання на екран без зупинок збільшує напругу очей. Немає жодних доказів на підтримку твердження, що вплив цифрових [[Монітор|моніторів]] сприяє ризику дегенерації жовтої плями.<ref>{{Cite news|title=What do we know about the macular pigment in AMD: the past, the present, and the future|url=http://dx.doi.org/10.1038/s41433-018-0044-0|work=Eye|date=2018-03-26|accessdate=2023-04-01|issn=0950-222X|doi=10.1038/s41433-018-0044-0|pages=992–1004|volume=32|issue=5|first=Ranganathan|last=Arunkumar|first2=Charles M.|last2=Calvo|first3=Christopher D.|last3=Conrady|first4=Paul S.|last4=Bernstein}}</ref><ref>{{Cite news|url=http://dx.doi.org/10.24032/ijeacs/0204|work=International Journal of Engineering and Applied Computer Science|date=2017-04-30|accessdate=2023-04-01|doi=10.24032/ijeacs/0204|volume=02|issue=04}}</ref>

⚫
=== Генетика ===
ВМД є дуже [[Спадковість|спадковим]] станом.<ref>{{Cite news|title=Revisiting the role of factor H in age-related macular degeneration: Insights from complement-mediated renal disease and rare genetic variants|url=http://dx.doi.org/10.1016/j.survophthal.2020.10.008|work=Survey of Ophthalmology|date=2021-03|accessdate=2023-04-01|issn=0039-6257|doi=10.1016/j.survophthal.2020.10.008|pages=378–401|volume=66|issue=2|first=Nikolaos|last=Tzoumas|first2=Dean|last2=Hallam|first3=Claire L.|last3=Harris|first4=Majlinda|last4=Lako|first5=David|last5=Kavanagh|first6=David H.W.|last6=Steel}}</ref> Частота [[Рецидив (медицина)|рецидивів]] у братів і [[Сестра|сестер]] ураженої особи втричі-вшестеро вища, ніж у загальній популяції.<ref>{{Cite news|title=Common variation in three genes, including a noncoding variant in CFH, strongly influences risk of age-related macular degeneration|url=http://dx.doi.org/10.1038/ng1873|work=Nature Genetics|date=2006-08-27|accessdate=2023-04-01|issn=1061-4036|doi=10.1038/ng1873|pages=1055–1059|volume=38|issue=9|first=Julian|last=Maller|first2=Sarah|last2=George|first3=Shaun|last3=Purcell|first4=Jes|last4=Fagerness|first5=David|last5=Altshuler|first6=Mark J|last6=Daly|first7=Johanna M|last7=Seddon}}</ref> Генетичне дослідження зчеплення, виявило 5 наборів варіантів генів у трьох місцях на різних [[Хромосома|хромосомах]] (1, 6 і 10), які пояснюють щонайменше 50% ризику.<ref>{{Cite news|title=Progression of Age-Related Macular Degeneration Among Individuals Homozygous for Risk Alleles on Chromosome 1 (<i>CFH-CFHR5</i>) or Chromosome 10 (<i>ARMS2/HTRA1</i>) or Both|url=http://dx.doi.org/10.1001/jamaophthalmol.2021.6072|work=JAMA Ophthalmology|date=2022-03-01|accessdate=2023-04-01|issn=2168-6165|doi=10.1001/jamaophthalmol.2021.6072|pages=252|volume=140|issue=3|first=Steffen|last=Schmitz-Valckenberg|first2=Monika|last2=Fleckenstein|first3=Moussa A.|last3=Zouache|first4=Maximilian|last4=Pfau|first5=Christian|last5=Pappas|first6=Jill L.|last6=Hageman|first7=Elvira|last7=Agrón|first8=Claire|last8=Malley|first9=Tiarnan D. L.|last9=Keenan}}</ref> Ці гени відіграють роль у керуванні імунною відповіддю, запальних процесів і [[Гомеостаз|гомеостазу]] сітківки. Варіанти цих генів викликають різні види [[Дисфункція|дисфункцій]] цих процесів. З часом це призводить до накопичення внутрішньоклітинного та позаклітинного метаболічного сміття. Це може спричинити рубцювання сітківки або порушення її васкуляризації.
ВМД є дуже [[Спадковість|спадковим]] станом.<ref>{{Cite news|title=Revisiting the role of factor H in age-related macular degeneration: Insights from complement-mediated renal disease and rare genetic variants|url=http://dx.doi.org/10.1016/j.survophthal.2020.10.008|work=Survey of Ophthalmology|date=2021-03|accessdate=2023-04-01|issn=0039-6257|doi=10.1016/j.survophthal.2020.10.008|pages=378–401|volume=66|issue=2|first=Nikolaos|last=Tzoumas|first2=Dean|last2=Hallam|first3=Claire L.|last3=Harris|first4=Majlinda|last4=Lako|first5=David|last5=Kavanagh|first6=David H.W.|last6=Steel}}</ref> Частота [[Рецидив (медицина)|рецидивів]] у братів і [[Сестра|сестер]] ураженої особи втричі-вшестеро вища, ніж у загальній популяції.<ref>{{Cite news|title=Common variation in three genes, including a noncoding variant in CFH, strongly influences risk of age-related macular degeneration|url=http://dx.doi.org/10.1038/ng1873|work=Nature Genetics|date=2006-08-27|accessdate=2023-04-01|issn=1061-4036|doi=10.1038/ng1873|pages=1055–1059|volume=38|issue=9|first=Julian|last=Maller|first2=Sarah|last2=George|first3=Shaun|last3=Purcell|first4=Jes|last4=Fagerness|first5=David|last5=Altshuler|first6=Mark J|last6=Daly|first7=Johanna M|last7=Seddon}}</ref> Генетичне дослідження зчеплення, виявило 5 наборів варіантів генів у трьох місцях на різних [[Хромосома|хромосомах]] (1, 6 і 10), які пояснюють щонайменше 50% ризику.<ref>{{Cite news|title=Progression of Age-Related Macular Degeneration Among Individuals Homozygous for Risk Alleles on Chromosome 1 (<i>CFH-CFHR5</i>) or Chromosome 10 (<i>ARMS2/HTRA1</i>) or Both|url=http://dx.doi.org/10.1001/jamaophthalmol.2021.6072|work=JAMA Ophthalmology|date=2022-03-01|accessdate=2023-04-01|issn=2168-6165|doi=10.1001/jamaophthalmol.2021.6072|pages=252|volume=140|issue=3|first=Steffen|last=Schmitz-Valckenberg|first2=Monika|last2=Fleckenstein|first3=Moussa A.|last3=Zouache|first4=Maximilian|last4=Pfau|first5=Christian|last5=Pappas|first6=Jill L.|last6=Hageman|first7=Elvira|last7=Agrón|first8=Claire|last8=Malley|first9=Tiarnan D. L.|last9=Keenan}}</ref> Ці гени відіграють роль у керуванні імунною відповіддю, запальних процесів і [[Гомеостаз|гомеостазу]] сітківки. Варіанти цих генів викликають різні види [[Дисфункція|дисфункцій]] цих процесів. З часом це призводить до накопичення внутрішньоклітинного та позаклітинного метаболічного сміття. Це може спричинити рубцювання сітківки або порушення її васкуляризації.


Версія за 11:43, 1 квітня 2023

Макулодистрофія
Спеціальність офтальмологія
Класифікація та зовнішні ресурси
MeSH D008268
CMNS: Macular degeneration у Вікісховищі

Макулодистрофія — загальна назва групи з десятків захворювань центральної області сітківки. Кожна з патологій цілком можливо здатна знищити центральний зір. Наприклад, вікова макулодистрофія (ВМД) — основна причина соціальної сліпоти в усьому світі. Це хвороба від якої гинуть світлочутливі клітини в центрі сітківки (в макулі). Внаслідок цього, здатність розрізняти дрібні деталі, бачити предмет в центрі поля зору може бути повністю втраченою. Центральна серозна макулодистрофія — вражає діяльних молодих людей, створює загрозливе становище для їхнього руху на шляху до успіху і взагалі, ймовірності збереження зору в майбутньому.

Фактори ризику

Основними факторами ризику є вік, расова/етнічна приналежність, куріння та родинна історія.[1] Похилий вік є найдужчим провісником ВМД, особливо після 50 років.[2]

Расова та етнічна приналежність

Як показано на рисунку в цьому розділі, отриманому на основі даних, наданих Національним інститутом очей Сполучених Штатів,[3][4] серед людей старше 80 років у білих людей більш ніж у 6 разів більше причин розвинути ВМД, ніж у чорношкірих або латиноамериканців. Отже, білий колір шкіри є основним чинником ризику розвитку ВМД.

ВМД за расою та віком за даними Національного інституту очей

У європеоїдної (білої) шкіри існує особлива група поліморфних генів (зі змінами в одному нуклеотиді), які кодують ферменти та фактори транскрипції, відповідальні за ранні етапи (зокрема перший етап, утворення L-DOPA з амінокислоти тирозину) на шляху синтезу меланіну. Огляд багатьох з цих ферментів і факторів транскрипції зроблений Markiewicz і Idowu.[5] Крім того, як це розглянули Sturm та інші.[6] «Підвищення внутрішньоклітинних концентрацій тирозину або L-DOPA призводить до посилення меланогенезу» або утворення чорного пігменту меланіну. Отже, здається, існує зв’язок між зниженням виробництва L-DOPA та білою шкірою. Як показано на рисунку в цьому розділі і з відомостей вище, знижений L-DOPA, що приводить до білої шкіри, імовірно, пов’язаний із підвищеним ризиком дегенерації жовтої плями у білих людей старше 80 років.

Довкілля та спосіб життя

  •     Паління: куріння тютюну збільшує ризик ВМД у двічі-тричі, порівняно з людьми, котрі ніколи не курили, і може бути найважливішим змінним фактором у його профілактиці. Огляд попередніх досліджень виявив «значний зв’язок між нинішнім курінням і ВМД... Куріння сигарет, імовірно, має отруйний вплив на сітківку».[7]
  •     Гіпертонія (високий кров’яний тиск): у дослідженні ALIENOR 2013 року, ранній і пізній ВМД не були суттєво пов’язані із систолічним або діастолічним артеріальним тиском (АТ), гіпертензією чи застосуванням антигіпертензивних препаратів, але підвищений пульсовий тиск [(PP) систолічний АТ мінус діастолічний АТ] значною мірою пов'язувався з підвищеним ризиком пізньої ВМД.[8]
  •     Високий рівень холестерину: підвищений рівень холестерину може збільшити ризик ВМД.[10]
  •     Ожиріння: Абдомінальне ожиріння є чинником ризику, особливо серед чоловіків.[11]
  •     Цифровий екран не випромінює шкідливу для людських очей енергію, але тривале споглядання на екран без зупинок збільшує напругу очей. Немає жодних доказів на підтримку твердження, що вплив цифрових моніторів сприяє ризику дегенерації жовтої плями.[15][16]

Генетика

ВМД є дуже спадковим станом.[17] Частота рецидивів у братів і сестер ураженої особи втричі-вшестеро вища, ніж у загальній популяції.[18] Генетичне дослідження зчеплення, виявило 5 наборів варіантів генів у трьох місцях на різних хромосомах (1, 6 і 10), які пояснюють щонайменше 50% ризику.[19] Ці гени відіграють роль у керуванні імунною відповіддю, запальних процесів і гомеостазу сітківки. Варіанти цих генів викликають різні види дисфункцій цих процесів. З часом це призводить до накопичення внутрішньоклітинного та позаклітинного метаболічного сміття. Це може спричинити рубцювання сітківки або порушення її васкуляризації.

Список генетичних варіацій, пов'язаних із ВМД, перелічує фактори комплементу, аполіпопротеїн Е, фактор росту фібробластів 2, білок репарації ДНК і білок 2, котрий викликає вікову макулопатію.[20]

Попри те, що генетичне тестування може привести до визначення генетичних варіацій, які можуть спричинити розвиток ВМД, складний патогенез стану перешкоджає використанню цих тестів для рутинної практики.[21] Тим не менш, вони можуть бути корисними під час відбору пацієнтів для клінічних випробувань та вивченні їх відгуку на лікування.[22] Позначено три локуси, де виявлено розпізнані варіанти генів:

  •     HTRA серинпептидаза 1/Сприйнятливість до вікової макулопатії 2 (HTRA1/ARMS2) на хромосомі 10 у місці 10q26[31]
  •     Фактор комплементу B/компонент комплементу 2 (CFB/CC2) на хромосомі 6 у 6p21.3

Див. також

Джерела

  1. ↑ Tzoumas, Nikolaos; Hallam, Dean; Harris, Claire L.; Lako, Majlinda; Kavanagh, David; Steel, David H. W. (1 березня 2021). Revisiting the role of factor H in age-related macular degeneration: Insights from complement-mediated renal disease and rare genetic variants. Survey of Ophthalmology (English) . Т. 66, № 2. с. 378—401. doi:10.1016/j.survophthal.2020.10.008. ISSN 0039-6257. PMID 33157112. Процитовано 1 квітня 2023.
  2. ↑ DeAngelis, Margaret M.; Silveira, Alexandra C.; Carr, Elizabeth A.; Kim, Ivana K. (2011-05). Genetics of Age-Related Macular Degeneration: Current Concepts, Future Directions. Seminars in Ophthalmology. Т. 26, № 3. с. 77—93. doi:10.3109/08820538.2011.577129. ISSN 0882-0538. Процитовано 1 квітня 2023.
  3. ↑ La Cunza, Nilsa; Tan, Li Xuan; Thamban, Thushara; Germer, Colin J; Rathnasamy, Gurugirijha; Toops, Kimberly; Lakkaraju, Aparna (6 квітня 2021). Mitochondria-dependent phase separation of disease-relevant proteins drives pathological features of age-related macular degeneration. JCI Insight. doi:10.1172/jci.insight.142254. ISSN 2379-3708. Процитовано 1 квітня 2023.
  4. ↑ body., National Institute for Health and Care Excellence (Great Britain), author, issuing. Age-related macular degeneration : diagnosis and management. OCLC 1119461535.
  5. ↑ Markiewicz, Ewa; Idowu, Olusola (2020-03). <p>Melanogenic Difference Consideration in Ethnic Skin Type: A Balance Approach Between Skin Brightening Applications and Beneficial Sun Exposure</p>. Clinical, Cosmetic and Investigational Dermatology. Т. Volume 13. с. 215—232. doi:10.2147/ccid.s245043. ISSN 1178-7015. Процитовано 1 квітня 2023.{{cite news}}: Обслуговування CS1: Сторінки із непозначеним DOI з безкоштовним доступом (посилання)
  6. ↑ Sturm, Richard A; Teasdale, Rohan D; Box, Neil F (2001-10). Human pigmentation genes: identification, structure and consequences of polymorphic variation. Gene. Т. 277, № 1-2. с. 49—62. doi:10.1016/s0378-1119(01)00694-1. ISSN 0378-1119. Процитовано 1 квітня 2023.
  7. ↑ Thornton, J; Edwards, R; Mitchell, P; Harrison, R A; Buchan, I; Kelly, S P (2005-09). Smoking and age-related macular degeneration: a review of association. Eye. Т. 19, № 9. с. 935—944. doi:10.1038/sj.eye.6701978. ISSN 0950-222X. Процитовано 1 квітня 2023.
  8. ↑ Cougnard-Grégoire, Audrey; Delyfer, Marie-Noëlle; Korobelnik, Jean-François; Rougier, Marie-Bénédicte; Malet, Florence; Le Goff, Mélanie; Dartigues, Jean-François; Colin, Joseph; Barberger-Gateau, Pascale (28 березня 2013). Long-Term Blood Pressure and Age-Related Macular Degeneration: The ALIENOR Study. Investigative Opthalmology & Visual Science. Т. 54, № 3. с. 1905. doi:10.1167/iovs.12-10192. ISSN 1552-5783. Процитовано 1 квітня 2023.
  9. ↑ Garcia-Layana, Alfredo; Cabrera-López, Franciso; García-Arumí, José; Arias-Barquet, Lluís; Ruiz-Moreno, José M (2017-10). Early and intermediate age-related macular degeneration: update and clinical review. Clinical Interventions in Aging. Т. Volume 12. с. 1579—1587. doi:10.2147/cia.s142685. ISSN 1178-1998. Процитовано 1 квітня 2023.{{cite news}}: Обслуговування CS1: Сторінки із непозначеним DOI з безкоштовним доступом (посилання)
  10. ↑ Dasari, Bhanu; Prasanthi, Jaya RP; Marwarha, Gurdeep; Singh, Brij B; Ghribi, Othman (18 серпня 2011). Cholesterol-enriched diet causes age-related macular degeneration-like pathology in rabbit retina. BMC Ophthalmology. Т. 11, № 1. doi:10.1186/1471-2415-11-22. ISSN 1471-2415. Процитовано 1 квітня 2023.{{cite news}}: Обслуговування CS1: Сторінки із непозначеним DOI з безкоштовним доступом (посилання)
  11. ↑ Adams, M. K. M.; Simpson, J. A.; Aung, K. Z.; Makeyeva, G. A.; Giles, G. G.; English, D. R.; Hopper, J.; Guymer, R. H.; Baird, P. N. (21 березня 2011). Abdominal Obesity and Age-related Macular Degeneration. American Journal of Epidemiology. Т. 173, № 11. с. 1246—1255. doi:10.1093/aje/kwr005. ISSN 0002-9262. Процитовано 1 квітня 2023.
  12. ↑ Parekh, Niyati (9 листопада 2009). Association Between Dietary Fat Intake and Age-Related Macular Degeneration in the Carotenoids in Age-Related Eye Disease Study (CAREDS). Archives of Ophthalmology. Т. 127, № 11. с. 1483. doi:10.1001/archophthalmol.2009.130. ISSN 0003-9950. Процитовано 1 квітня 2023.
  13. ↑ The Relationship of Dietary Lipid Intake and Age-Related Macular Degeneration in a Case-Control Study. Archives of Ophthalmology. Т. 125, № 5. 1 травня 2007. с. 671. doi:10.1001/archopht.125.5.671. ISSN 0003-9950. Процитовано 1 квітня 2023.
  14. ↑ Arunkumar, Ranganathan; Calvo, Charles M.; Conrady, Christopher D.; Bernstein, Paul S. (26 березня 2018). What do we know about the macular pigment in AMD: the past, the present, and the future. Eye. Т. 32, № 5. с. 992—1004. doi:10.1038/s41433-018-0044-0. ISSN 0950-222X. Процитовано 1 квітня 2023.
  15. ↑ Arunkumar, Ranganathan; Calvo, Charles M.; Conrady, Christopher D.; Bernstein, Paul S. (26 березня 2018). What do we know about the macular pigment in AMD: the past, the present, and the future. Eye. Т. 32, № 5. с. 992—1004. doi:10.1038/s41433-018-0044-0. ISSN 0950-222X. Процитовано 1 квітня 2023.
  16. ↑ International Journal of Engineering and Applied Computer Science. Т. 02, № 04. 30 квітня 2017. doi:10.24032/ijeacs/0204 http://dx.doi.org/10.24032/ijeacs/0204. Процитовано 1 квітня 2023. {{cite news}}: Пропущений або порожній |title= (довідка)
  17. ↑ Tzoumas, Nikolaos; Hallam, Dean; Harris, Claire L.; Lako, Majlinda; Kavanagh, David; Steel, David H.W. (2021-03). Revisiting the role of factor H in age-related macular degeneration: Insights from complement-mediated renal disease and rare genetic variants. Survey of Ophthalmology. Т. 66, № 2. с. 378—401. doi:10.1016/j.survophthal.2020.10.008. ISSN 0039-6257. Процитовано 1 квітня 2023.
  18. ↑ Maller, Julian; George, Sarah; Purcell, Shaun; Fagerness, Jes; Altshuler, David; Daly, Mark J; Seddon, Johanna M (27 серпня 2006). Common variation in three genes, including a noncoding variant in CFH, strongly influences risk of age-related macular degeneration. Nature Genetics. Т. 38, № 9. с. 1055—1059. doi:10.1038/ng1873. ISSN 1061-4036. Процитовано 1 квітня 2023.
  19. ↑ Schmitz-Valckenberg, Steffen; Fleckenstein, Monika; Zouache, Moussa A.; Pfau, Maximilian; Pappas, Christian; Hageman, Jill L.; Agrón, Elvira; Malley, Claire; Keenan, Tiarnan D. L. (1 березня 2022). Progression of Age-Related Macular Degeneration Among Individuals Homozygous for Risk Alleles on Chromosome 1 (CFH-CFHR5) or Chromosome 10 (ARMS2/HTRA1) or Both. JAMA Ophthalmology. Т. 140, № 3. с. 252. doi:10.1001/jamaophthalmol.2021.6072. ISSN 2168-6165. Процитовано 1 квітня 2023.
  20. ↑ Tong, Yao; Wang, Shusheng (19 листопада 2020). Not All Stressors Are Equal: Mechanism of Stressors on RPE Cell Degeneration. Frontiers in Cell and Developmental Biology. Т. 8. doi:10.3389/fcell.2020.591067. ISSN 2296-634X. Процитовано 1 квітня 2023.{{cite news}}: Обслуговування CS1: Сторінки із непозначеним DOI з безкоштовним доступом (посилання)
  21. ↑ Tzoumas, Nikolaos; Hallam, Dean; Harris, Claire L.; Lako, Majlinda; Kavanagh, David; Steel, David H. W. (1 березня 2021). Revisiting the role of factor H in age-related macular degeneration: Insights from complement-mediated renal disease and rare genetic variants. Survey of Ophthalmology (English) . Т. 66, № 2. с. 378—401. doi:10.1016/j.survophthal.2020.10.008. ISSN 0039-6257. PMID 33157112. Процитовано 1 квітня 2023.
  22. ↑ Tzoumas, Nikolaos; Hallam, Dean; Harris, Claire L.; Lako, Majlinda; Kavanagh, David; Steel, David H. W. (1 березня 2021). Revisiting the role of factor H in age-related macular degeneration: Insights from complement-mediated renal disease and rare genetic variants. Survey of Ophthalmology (English) . Т. 66, № 2. с. 378—401. doi:10.1016/j.survophthal.2020.10.008. ISSN 0039-6257. PMID 33157112. Процитовано 1 квітня 2023.

Посилання

Класифікація
Зовнішні ресурси
Тематичні сайти
Словники та енциклопедії
Довідкові видання
Нормативний контроль
Отримано з https://uk.wikipedia.org/w/index.php?title=Макулодистрофія&oldid=39115851