MFN2: відмінності між версіями

MFN2
Ідентифікатори
Символи	MFN2, CMT2A, CMT2A2, CPRP1, HSG, MARF, HMSN6A, mitofusin 2, CMT2A2A, CMT2A2B
Зовнішні ІД	OMIM: 608507 MGI: 2442230 HomoloGene: 8915 GeneCards: MFN2
Пов'язані генетичні захворювання
	Charcot-Marie-Tooth disease type 6, Charcot-Marie-Tooth disease type 2A2
Онтологія гена
Молекулярна функція	• nucleotide binding; • GTP binding; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • hydrolase activity; • ubiquitin protein ligase binding; • GO:0006184 GTPase activity;
Клітинна компонента	• гіалоплазма; • мембрана; • microtubule cytoskeleton; • мітохондріальна зовнішня мембрана; • мітохондрія; • integral component of membrane; • intrinsic component of mitochondrial outer membrane;
Біологічний процес	• GO:1990613 mitochondrial fusion; • negative regulation of smooth muscle cell proliferation; • protein localization to phagophore assembly site; • mitochondrion localization; • protein targeting to mitochondrion; • зсідання крові; • blastocyst formation; • negative regulation of Ras protein signal transduction; • автофагія; • response to unfolded protein; • macroautophagy; • mitochondrial membrane organization; • camera-type eye morphogenesis; • GO:0097285 апоптоз; • parkin-mediated stimulation of mitophagy in response to mitochondrial depolarization; • positive regulation of vascular associated smooth muscle cell proliferation; • positive regulation of vascular associated smooth muscle cell apoptotic process; • positive regulation of cold-induced thermogenesis;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ;
	Більше даних
Ортологи
	9927
	170731
	ENSG00000116688
	ENSMUSG00000029020
	O95140
	Q80U63
	NM_001127660; NM_014874
NM_001285920; NM_001285921; NM_001285922; NM_001285923; NM_133201;
	NM_001355590; NM_001355591
	NP_001121132; NP_055689
NP_001272849; NP_001272850; NP_001272851; NP_001272852; NP_573464;
	NP_001342519; NP_001342520
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

Наступне редагування →

Вилучено вміст Додано вміст

ВізуальнийВікірозмітка

Лінійно

Версія за 12:49, 25 серпня 2017

MFN2 (англ. Mitofusin 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 757 амінокислот, а молекулярна маса — 86 402^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
M S L L F S R C N S	I V T V K K N K R H	M A E V N A S P L K	H F V T A K K K I N	G I F E Q L G A Y I
Q E S A T F L E D T	Y R N A E L D P V T	T E E Q V L D V K G	Y L S K V R G I S E	V L A R R H M K V A
F F G R T S N G K S	T V I N A M L W D K	V L P S G I G H T T	N C F L R V E G T D	G H E A F L L T E G
S E E K R S A K T V	N Q L A H A L H Q D	K Q L H A G S L V S	V M W P N S K C P L	L K D D L V L M D S
P G I D V T T E L D	S W I D K F C L D A	D V F V L V A N S E	S T L M Q T E K H F	F H K V S E R L S R
P N I F I L N N R W	D A S A S E P E Y M	E E V R R Q H M E R	C T S F L V D E L G	V V D R S Q A G D R
I F F V S A K E V L	N A R I Q K A Q G M	P E G G G A L A E G	F Q V R M F E F Q N	F E R R F E E C I S
Q S A V K T K F E Q	H T V R A K Q I A E	A V R L I M D S L H	M A A R E Q Q V Y C	E E M R E E R Q D R
L K F I D K Q L E L	L A Q D Y K L R I K	Q I T E E V E R Q V	S T A M A E E I R R	L S V L V D D Y Q M
D F H P S P V V L K	V Y K N E L H R H I	E E G L G R N M S D	R C S T A I T N S L	Q T M Q Q D M I D G
L K P L L P V S V R	S Q I D M L V P R Q	C F S L N Y D L N C	D K L C A D F Q E D	I E F H F S L G W T
M L V N R F L G P K	N S R R A L M G Y N	D Q V Q R P I P L T	P A N P S M P P L P	Q G S L T Q E E F M
V S M V T G L A S L	T S R T S M G I L V	V G G V V W K A V G	W R L I A L S F G L	Y G L L Y V Y E R L
T W T T K A K E R A	F K R Q F V E H A S	E K L Q L V I S Y T	G S N C S H Q V Q Q	E L S G T F A H L C
Q Q V D V T R E N L	E Q E I A A M N K K	I E V L D S L Q S K	A K L L R N K A G W	L D S E L N M F T H
Q Y L Q P S R

Кодований геном білок за функцією належить до гідролаз. Задіяний у таких біологічних процесах як апоптоз, відповідь на порушення конформації білку, автофагія. Білок має сайт для зв'язування з нуклеотидами, ГТФ. Локалізований у мембрані, мітохондрії, зовнішній мембрані мітохондрій.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Hajek P., Chomyn A., Attardi G. (2007). Identification of a novel mitochondrial complex containing mitofusin 2 and stomatin-like protein 2. J. Biol. Chem. 282: 5670—5681. PMID 17121834 DOI:10.1074/jbc.M608168200
Chen Y., Dorn G.W. II (2013). PINK1-phosphorylated mitofusin 2 is a Parkin receptor for culling damaged mitochondria. Science. 340: 471—475. PMID 23620051 DOI:10.1126/science.1231031
Braathen G.J., Sand J.C., Lobato A., Hoeyer H., Russell M.B. (2010). MFN2 point mutations occur in 3.4% of Charcot-Marie-Tooth families. An investigation of 232 Norwegian CMT families. BMC Med. Genet. 11: 48—48. PMID 20350294 DOI:10.1186/1471-2350-11-48
Albulym O.M., Zhu D., Reddel S., Kennerson M., Nicholson G. (2013). The MFN2 V705I variant is not a disease-causing mutation: a segregation analysis in a CMT2 family. J. Neurodegener. Dis. 2013: 495873—495873. PMID 26316991 DOI:10.1155/2013/495873
Santel A., Fuller M.T. (2001). Control of mitochondrial morphology by a human mitofusin. J. Cell Sci. 114: 867—874. PMID 11181170

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з MFN2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:16877 (англ.) . Процитовано 25 серпня 2017.
↑ UniProt, O95140 (англ.) . Процитовано 25 серпня 2017.

Див. також

Хромосома 1

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з MFN2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:16877 (англ.) . Процитовано 25 серпня 2017.

[UniProt-5] UniProt, O95140 (англ.) . Процитовано 25 серпня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

MFN2: відмінності між версіями

Версія за 12:49, 25 серпня 2017

Література

Примітки

Див. також

Навігаційне меню

Пошук