MFN2: відмінності між версіями

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
(автоматично згенерована сторінка)
(Немає відмінностей)

Версія за 12:49, 25 серпня 2017

MFN2
Ideogram human chromosome 1.svg
Ідентифікатори
Символи MFN2, CMT2A, CMT2A2, CPRP1, HSG, MARF, HMSN6A, mitofusin 2, CMT2A2A, CMT2A2B
Зовнішні ІД OMIM: 608507 MGI: 2442230 HomoloGene: 8915 GeneCards: MFN2
Пов'язані генетичні захворювання
Charcot-Marie-Tooth disease type 6[1]
Шаблон експресії
PBB GE MFN2 216205 s at fs.png

PBB GE MFN2 201155 s at fs.png
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001127660
NM_014874
RefSeq (білок)
NP_001121132
NP_055689
Локус (UCSC) Хр. 1: 11.98 – 12.02 Mb Хр. 4: 147.96 – 147.99 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

MFN2 (англ. Mitofusin 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 757 амінокислот, а молекулярна маса — 86 402[5].

Кодований геном білок за функцією належить до гідролаз. Задіяний у таких біологічних процесах як апоптоз, відповідь на порушення конформації білку, автофагія. Білок має сайт для зв'язування з нуклеотидами, ГТФ. Локалізований у мембрані, мітохондрії, зовнішній мембрані мітохондрій.

Література

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004.  PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
  • Hajek P., Chomyn A., Attardi G. (2007). Identification of a novel mitochondrial complex containing mitofusin 2 and stomatin-like protein 2.. J. Biol. Chem. 282: 5670 — 5681.  PubMed DOI:10.1074/jbc.M608168200
  • Chen Y., Dorn G.W. II (2013). PINK1-phosphorylated mitofusin 2 is a Parkin receptor for culling damaged mitochondria.. Science 340: 471 — 475.  PubMed DOI:10.1126/science.1231031
  • Braathen G.J., Sand J.C., Lobato A., Hoeyer H., Russell M.B. (2010). MFN2 point mutations occur in 3.4% of Charcot-Marie-Tooth families. An investigation of 232 Norwegian CMT families.. BMC Med. Genet. 11: 48 — 48.  PubMed DOI:10.1186/1471-2350-11-48
  • Albulym O.M., Zhu D., Reddel S., Kennerson M., Nicholson G. (2013). The MFN2 V705I variant is not a disease-causing mutation: a segregation analysis in a CMT2 family.. J. Neurodegener. Dis. 2013: 495873 — 495873.  PubMed DOI:10.1155/2013/495873
  • Santel A., Fuller M.T. (2001). Control of mitochondrial morphology by a human mitofusin.. J. Cell Sci. 114: 867 — 874.  PubMed

Примітки

Див. також