SLC26A4 (англ.Solute carrier family 26 member 4) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми.[1] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 780 амінокислот, а молекулярна маса — 85 723[2].
Scott D.A., Wang R., Kreman T.M., Sheffield V.C., Karnishki L.P. (1999). The Pendred syndrome gene encodes a chloride-iodide transport protein. Nat. Genet. 21: 440—443. PMID10192399DOI:10.1038/7783
Adato A., Raskin L., Petit C., Bonne-Tamir B. (2000). Deafness heterogeneity in a Druze isolate from the Middle East: novel OTOF and PDS mutations, low prevalence of GJB2 35delG mutation and indication for a new DFNB locus. Eur. J. Hum. Genet. 8: 437—442. PMID10878664DOI:10.1038/sj.ejhg.5200489
Reardon W., O'Mahoney C.F., Trembath R., Jan H., Phelps P.D. (2000). Enlarged vestibular aqueduct: a radiological marker of Pendred syndrome, and mutation of the PDS gene. QJM. 93: 99—104. PMID10700480DOI:10.1093/qjmed/93.2.99
Taylor J.P., Metcalfe R.A., Watson P.F., Weetman A.P., Trembath R.C. (2002). Mutations of the PDS gene, encoding pendrin, are associated with protein mislocalization and loss of iodide efflux: implications for thyroid dysfunction in Pendred syndrome. J. Clin. Endocrinol. Metab. 87: 1778—1784. PMID11932316DOI:10.1210/jcem.87.4.8435
Borck G., Roth C., Martine U., Wildhardt G., Pohlenz J. (2003). Mutations in the PDS gene in German families with Pendred's syndrome: V138F is a founder mutation. J. Clin. Endocrinol. Metab. 88: 2916—2921. PMID12788906DOI:10.1210/jc.2002-021334
Alasti F., Peeters N., Wuyts W., Sanati M.H., Van Camp G. (2010). Novel human pathological mutations. Gene symbol: SLC26A4. Disease: Deafness, non-syndromic, autosomal recessive. Hum. Genet. 127: 116—116. PMID20108392
