TMEM216

TMEM216
Ідентифікатори
Символи	TMEM216, HSPC244, transmembrane protein 216
Зовнішні ІД	OMIM: 613277 MGI: 1920020 HomoloGene: 9541 GeneCards: TMEM216
Пов'язані генетичні захворювання
Joubert syndrome 2, Meckel syndrome 2, Joubert syndrome
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0001948, GO:0016582 protein binding Клітинна компонента • цитоплазма • integral component of membrane • гіалоплазма • cell projection • MKS complex • війка • ciliary transition zone • цитоскелет • мембрана Біологічний процес • cell projection organization • cilium assembly • ciliary basal body-plasma membrane docking • non-motile cilium assembly Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	51259	68642
Ensembl	ENSG00000187049	ENSMUSG00000024667
UniProt	Q9P0N5	Q9CQC4
RefSeq (мРНК)	NM_001173990 NM_001173991 NM_016499 NM_001330285	NM_001277860 NM_001277861 NM_026798
RefSeq (білок)	NP_001167461 NP_001167462 NP_001317214 NP_057583	NP_001264789 NP_001264790 NP_081074
Локус (UCSC)	Хр. 11: 61.39 – 61.4 Mb	Хр. 19: 10.51 – 10.53 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

TMEM216 (англ. Transmembrane protein 216) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 145 амінокислот, а молекулярна маса — 16 487.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MLPRGLKMAP		RGKRLSSTPL		EILFFLNGWY		NATYFLLELF		IFLYKGVLLP
YPTANLVLDV		VMLLLYLGIE		VIRLFFGTKG		NLCQRKMPLS		ISVALTFPSA
MMASYYLLLQ		TYVLRLEAIM		NGILLFFCGS		ELLLEVLTLA		AFSRI

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах, як біогенез та деградація війок, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, мембрані, клітинних відростках.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Див. також

• Хромосома 11