LRTOMT

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
LRTOMT
Ідентифікатори
Символи LRTOMT, CFAP111, DFNB63, LRRC51, leucine rich transmembrane and O-methyltransferase domain containing, TOMT, LRRC51-TOMT
Зовнішні ІД OMIM: 612414 MGI: 3769724 HomoloGene: 19664 GeneCards: LRTOMT
Пов'язані генетичні захворювання
autosomal recessive nonsyndromic deafness 63[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001145308
NM_001145309
NM_001145310
NM_001081679
NM_001282088
RefSeq (білок)
NP_001075148
NP_001269017
Локус (UCSC) Хр. 11: 72.08 – 72.11 Mb Хр. 7: 101.55 – 101.56 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

LRTOMT (англ. Transmembrane O-methyltransferase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 291 амінокислот, а молекулярна маса — 32 155[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MGTPWRKRKGIAGPGLPDLSCALVLQPRAQVGTMSPAIALAFLPLVVTLL
VRYRHYFRLLVRTVLLRSLRDCLSGLRIEERAFSYVLTHALPGDPGHILT
TLDHWSSRCEYLSHMGPVKGQILMRLVEEKAPACVLELGTYCGYSTLLIA
RALPPGGRLLTVERDPRTAAVAEKLIRLAGFDEHMVELIVGSSEDVIPCL
RTQYQLSRADLVLLAHRPRCYLRDLQLLEAHALLPAGATVLADHVLFPGA
PRFLQYAKSCGRYRCRLHHTGLPDFPAIKDGIAQLTYAGPG

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, метилтрансфераз. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з S-аденозил-L-метіоніном. Локалізований у цитоплазмі, мембрані.

Література

[ред. | ред. код]

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Захворювання, генетично пов'язані з LRTOMT переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:25033 (англ.) . Архів оригіналу за 8 червня 2016. Процитовано 8 вересня 2017.
  5. UniProt, Q8WZ04 (англ.) . Архів оригіналу за 29 березня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]