ADSL (ген)

ADSL
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 2J91, 2VD6, 4FFX, 4FLC
Ідентифікатори
Символи	ADSL, AMPS, ASASE, ASL, adenylosuccinate lyase, Adenylosuccinate lyase
Зовнішні ІД	OMIM: 608222 MGI: 103202 HomoloGene: 12 GeneCards: ADSL
Онтологія гена Молекулярна функція • N6-(1,2-dicarboxyethyl)AMP AMP-lyase (fumarate-forming) activity • (S)-2-(5-amino-1-(5-phospho-D-ribosyl)imidazole-4-carboxamido) succinate lyase (fumarate-forming) activity • каталітична активність • lyase activity Клітинна компонента • гіалоплазма Біологічний процес • purine nucleotide biosynthetic process • purine ribonucleotide biosynthetic process • 'de novo' IMP biosynthetic process • purine ribonucleoside monophosphate biosynthetic process • 'de novo' AMP biosynthetic process • response to hypoxia • purine nucleotide metabolic process • AMP biosynthetic process • response to nutrient • aerobic respiration • ribonucleoside monophosphate biosynthetic process • response to muscle activity • response to starvation • protein tetramerization • обмін речовин Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	158	11564
Ensembl	ENSG00000239900	ENSMUSG00000022407
UniProt	P30566	P54822
RefSeq (мРНК)	NM_000026 NM_001123378 NM_001317923 NM_001363840	NM_009634
RefSeq (білок)	NP_000017 NP_001116850 NP_001304852 NP_001350769	NP_033764
Локус (UCSC)	Хр. 22: 40.35 – 40.39 Mb	Хр. 15: 80.83 – 80.86 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

ADSL (англ. Adenylosuccinate lyase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 22-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 484 амінокислот, а молекулярна маса — 54 889.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MAAGGDHGSP		DSYRSPLASR		YASPEMCFVF		SDRYKFRTWR		QLWLWLAEAE
QTLGLPITDE		QIQEMKSNLE		NIDFKMAAEE		EKRLRHDVMA		HVHTFGHCCP
KAAGIIHLGA		TSCYVGDNTD		LIILRNALDL		LLPKLARVIS		RLADFAKERA
SLPTLGFTHF		QPAQLTTVGK		RCCLWIQDLC		MDLQNLKRVR		DDLRFRGVKG
TTGTQASFLQ		LFEGDDHKVE		QLDKMVTEKA		GFKRAFIITG		QTYTRKVDIE
VLSVLASLGA		SVHKICTDIR		LLANLKEMEE		PFEKQQIGSS		AMPYKRNPMR
SERCCSLARH		LMTLVMDPLQ		TASVQWFERT		LDDSANRRIC		LAEAFLTADT
ILNTLQNISE		GLVVYPKVIE		RRIRQELPFM		ATENIIMAMV		KAGGSRQDCH
EKIRVLSQQA		ASVVKQEGGD		NDLIERIQVD		AYFSPIHSQL		DHLLDPSSFT
GRASQQVQRF		LEEEVYPLLK		PYESVMKVKA		ELCL

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до ліаз. Задіяний у таких біологічних процесах, як біосинтез пуринів, ацетилювання, альтернативний сплайсинг.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Lee P., Colman R.F. (2007). Expression, purification, and characterization of stable, recombinant human adenylosuccinate lyase. Protein Expr. Purif. 51: 227—234. PMID 16973378 DOI:10.1016/j.pep.2006.07.023
• Impens F., Radoshevich L., Cossart P., Ribet D. (2014). Mapping of SUMO sites and analysis of SUMOylation changes induced by external stimuli. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 111: 12432—12437. PMID 25114211 DOI:10.1073/pnas.1413825111
• Verginelli D., Luckow B., Crifo C., Salerno C., Gross M. (1998). Identification of new mutations in the adenylosuccinate lyase gene associated with impaired enzyme activity in lymphocytes and red blood cells. Biochim. Biophys. Acta. 1406: 81—84. PMID 9545543 DOI:10.1016/S0925-4439(97)00086-0
• Race V., Marie S., Vincent M.-F., Van den Berghe G. (2000). Clinical, biochemical and molecular genetic correlations in adenylosuccinate lyase deficiency. Hum. Mol. Genet. 9: 2159—2165. PMID 10958654 DOI:10.1093/hmg/9.14.2159
• Ariyananda Lde Z., Lee P., Antonopoulos C., Colman R.F. (2009). Biochemical and biophysical analysis of five disease-associated human adenylosuccinate lyase mutants. Biochemistry. 48: 5291—5302. PMID 19405474 DOI:10.1021/bi802321m

Див. також

• Хромосома 22