EFEMP1

EFEMP1
Ідентифікатори
Символи	EFEMP1, DHRD, DRAD, FBLN3, FBNL, FIBL-3, MLVT, MTLV, S1-5, EGF containing fibulin like extracellular matrix protein 1, EGF containing fibulin extracellular matrix protein 1
Зовнішні ІД	OMIM: 601548 MGI: 1339998 HomoloGene: 3028 GeneCards: EFEMP1
Онтологія гена Молекулярна функція • calcium ion binding • epidermal growth factor receptor binding • GO:0008313 epidermal growth factor-activated receptor activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • growth factor activity • extracellular matrix structural constituent Клітинна компонента • GO:0005578 Позаклітинна матриця • екзосома • міжклітинний простір • extracellular region • collagen-containing extracellular matrix Біологічний процес • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • epidermal growth factor receptor signaling pathway • embryonic eye morphogenesis • post-embryonic eye morphogenesis • negative regulation of chondrocyte differentiation • peptidyl-tyrosine phosphorylation • camera-type eye development • зір • regulation of signaling receptor activity Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	2202	216616
Ensembl	ENSG00000115380	ENSMUSG00000020467
UniProt	Q12805	Q8BPB5
RefSeq (мРНК)	NM_001039348 NM_001039349 NM_004105 NM_018894	NM_146015
RefSeq (білок)	NP_001034437 NP_001034438	NP_666127
Локус (UCSC)	Хр. 2: 55.87 – 55.92 Mb	Хр. 11: 28.8 – 28.88 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

EFEMP1 (англ. EGF containing fibulin like extracellular matrix protein 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 493 амінокислот, а молекулярна маса — 54 641.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MLKALFLTML		TLALVKSQDT		EETITYTQCT		DGYEWDPVRQ		QCKDIDECDI
VPDACKGGMK		CVNHYGGYLC		LPKTAQIIVN		NEQPQQETQP		AEGTSGATTG
VVAASSMATS		GVLPGGGFVA		SAAAVAGPEM		QTGRNNFVIR		RNPADPQRIP
SNPSHRIQCA		AGYEQSEHNV		CQDIDECTAG		THNCRADQVC		INLRGSFACQ
CPPGYQKRGE		QCVDIDECTI		PPYCHQRCVN		TPGSFYCQCS		PGFQLAANNY
TCVDINECDA		SNQCAQQCYN		ILGSFICQCN		QGYELSSDRL		NCEDIDECRT
SSYLCQYQCV		NEPGKFSCMC		PQGYQVVRSR		TCQDINECET		TNECREDEMC
WNYHGGFRCY		PRNPCQDPYI		LTPENRCVCP		VSNAMCRELP		QSIVYKYMSI
RSDRSVPSDI		FQIQATTIYA		NTINTFRIKS		GNENGEFYLR		QTSPVSAMLV
LVKSLSGPRE		HIVDLEMLTV		SSIGTFRTSS		VLRLTIIVGP		FSF

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до факторів росту. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іоном кальцію. Локалізований у позаклітинному матриксі. Також секретований назовні.

Література

• Lecka-Czernik B., Lumpkin C.K. Jr., Goldstein S. (1995). An overexpressed gene transcript in senescent and quiescent human fibroblasts encoding a novel protein in the epidermal growth factor-like repeat family stimulates DNA synthesis. Mol. Cell. Biol. 15: 120—128. PMID 7799918 DOI:10.1128/MCB.15.1.120
• Ikegawa S., Toda T., Okui K., Nakamura Y. (1996). Structure and chromosomal assignment of the human S1-5 gene (FBNL) that is highly homologous to fibrillin. Genomics. 35: 590—592. PMID 8812496 DOI:10.1006/geno.1996.0402
• Giltay R., Timpl R., Kostka G. (1999). Sequence, recombinant expression and tissue localization of two novel extracellular matrix proteins, fibulin-3 and fibulin-4. Matrix Biol. 18: 469—480. PMID 10601734 DOI:10.1016/S0945-053X(99)00038-4
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Klenotic P.A., Munier F.L., Marmorstein L.Y., Anand-Apte B. (2004). Tissue inhibitor of metalloproteinases-3 (TIMP-3) is a binding partner of epithelial growth factor-containing fibulin-like extracellular matrix protein 1 (EFEMP1). Implications for macular degenerations. J. Biol. Chem. 279: 30469—30473. PMID 15123717 DOI:10.1074/jbc.M403026200
• Hu B., Thirtamara-Rajamani K.K., Sim H., Viapiano M.S. (2009). Fibulin-3 is uniquely upregulated in malignant gliomas and promotes tumor cell motility and invasion. Mol. Cancer Res. 7: 1756—1770. PMID 19887559 DOI:10.1158/1541-7786.MCR-09-0207

Див. також

• Хромосома 2