ETFA

ETFA
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 1EFV, 1T9G, 2A1T, 2A1U
Ідентифікатори
Символи	ETFA, EMA, GA2, MADD, electron transfer flavoprotein alpha subunit, electron transfer flavoprotein subunit alpha
Зовнішні ІД	OMIM: 608053 MGI: 106092 HomoloGene: 100 GeneCards: ETFA
Пов'язані генетичні захворювання
ревматоїдний артрит, multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Реагує на сполуку
Viroporin 3a
Онтологія гена Молекулярна функція • electron transfer activity • oxidoreductase activity • flavin adenine dinucleotide binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding Клітинна компонента • мітохондріальний матрикс • екзосома • мітохондрія Біологічний процес • respiratory electron transport chain • fatty acid beta-oxidation using acyl-CoA dehydrogenase • Електронтранспортний ланцюг Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	2108	110842
Ensembl	ENSG00000140374	ENSMUSG00000032314
UniProt	P13804	Q99LC5
RefSeq (мРНК)	NM_000126 NM_001127716	NM_145615
RefSeq (білок)	NP_000117 NP_001121188	NP_663590
Локус (UCSC)	Хр. 15: 76.19 – 76.31 Mb	Хр. 9: 55.36 – 55.42 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

ETFA (англ. Electron transfer flavoprotein alpha subunit) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 15-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 333 амінокислот, а молекулярна маса — 35 080.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MFRAAAPGQL		RRAASLLRFQ		STLVIAEHAN		DSLAPITLNT		ITAATRLGGE
VSCLVAGTKC		DKVAQDLCKV		AGIAKVLVAQ		HDVYKGLLPE		ELTPLILATQ
KQFNYTHICA		GASAFGKNLL		PRVAAKLEVA		PISDIIAIKS		PDTFVRTIYA
GNALCTVKCD		EKVKVFSVRG		TSFDAAATSG		GSASSEKASS		TSPVEISEWL
DQKLTKSDRP		ELTGAKVVVS		GGRGLKSGEN		FKLLYDLADQ		LHAAVGASRA
AVDAGFVPND		MQVGQTGKIV		APELYIAVGI		SGAIQHLAGM		KDSKTIVAIN
KDPEAPIFQV		ADYGIVADLF		KVVPEMTEIL		KKK

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт, транспорт електронів. Білок має сайт для зв'язування з ФАД, флавопротеїном. Локалізований у мітохондрії.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Roberts D.L., Frerman F.E., Kim J.-J.P. (1996). Three-dimensional structure of human electron transfer flavoprotein to 2.1-A resolution. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 93: 14355—14360. PMID 8962055 DOI:10.1073/pnas.93.25.14355
• Toogood H.S., van Thiel A., Scrutton N.S., Leys D. (2005). Stabilization of non-productive conformations underpins rapid electron transfer to electron-transferring flavoprotein. J. Biol. Chem. 280: 30361—30366. PMID 15975918 DOI:10.1074/jbc.M505562200
• Freneaux E., Sheffield V.C., Molin L., Shires A., Rhead W. (1992). Glutaric acidemia type II. Heterogeneity in beta-oxidation flux, polypeptide synthesis, and complementary DNA mutations in the alpha subunit of electron transfer flavoprotein in eight patients. J. Clin. Invest. 90: 1679—1686. PMID 1430199 DOI:10.1172/JCI116040
• Finocchiaro G., Ito M., Ikeda Y., Tanaka K. (1988). Molecular cloning and nucleotide sequence of cDNAs encoding the alpha-subunit of human electron transfer flavoprotein. J. Biol. Chem. 263: 15773—15780. PMID 3170610
• Indo Y., Glassberg R., Yokota I., Tanaka K. (1991). Molecular characterization of variant alpha-subunit of electron transfer flavoprotein in three patients with glutaric acidemia type II -- and identification of glycine substitution for valine-157 in the sequence of the precursor, producing an unstable mature protein in a patient. Am. J. Hum. Genet. 49: 575—580. PMID 1882842

Див. також

• Хромосома 15