GNS

GNS
Ідентифікатори
Символи	GNS, G6S, glucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase
Зовнішні ІД	OMIM: 607664 MGI: 1922862 HomoloGene: 1568 GeneCards: GNS
Пов'язані генетичні захворювання
Sanfilippo syndrome
Онтологія гена Молекулярна функція • sulfuric ester hydrolase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • каталітична активність • hydrolase activity • зв'язування з іоном металу • N-acetylglucosamine-6-sulfatase activity • glycosaminoglycan binding Клітинна компонента • лізосома • lysosomal lumen • екзосома • extracellular region • azurophil granule lumen • ficolin-1-rich granule lumen Біологічний процес • обмін речовин • glycosaminoglycan catabolic process • keratan sulfate catabolic process • glycosaminoglycan metabolic process • neutrophil degranulation Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	2799	75612
Ensembl	ENSG00000135677	ENSMUSG00000034707
UniProt	P15586	Q8BFR4
RefSeq (мРНК)	NM_002076	NM_029364 NM_001364695
RefSeq (білок)	NP_002067 NP_002067.1	NP_083640 NP_001351624
Локус (UCSC)	Хр. 12: 64.71 – 64.76 Mb	Хр. 10: 121.2 – 121.23 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

GNS (англ. Glucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 552 амінокислот, а молекулярна маса — 62 082.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MRLLPLAPGR		LRRGSPRHLP		SCSPALLLLV		LGGCLGVFGV		AAGTRRPNVV
LLLTDDQDEV		LGGMTPLKKT		KALIGEMGMT		FSSAYVPSAL		CCPSRASILT
GKYPHNHHVV		NNTLEGNCSS		KSWQKIQEPN		TFPAILRSMC		GYQTFFAGKY
LNEYGAPDAG		GLEHVPLGWS		YWYALEKNSK		YYNYTLSING		KARKHGENYS
VDYLTDVLAN		VSLDFLDYKS		NFEPFFMMIA		TPAPHSPWTA		APQYQKAFQN
VFAPRNKNFN		IHGTNKHWLI		RQAKTPMTNS		SIQFLDNAFR		KRWQTLLSVD
DLVEKLVKRL		EFTGELNNTY		IFYTSDNGYH		TGQFSLPIDK		RQLYEFDIKV
PLLVRGPGIK		PNQTSKMLVA		NIDLGPTILD		IAGYDLNKTQ		MDGMSLLPIL
RGASNLTWRS		DVLVEYQGEG		RNVTDPTCPS		LSPGVSQCFP		DCVCEDAYNN
TYACVRTMSA		LWNLQYCEFD		DQEVFVEVYN		LTADPDQITN		IAKTIDPELL
GKMNYRLMML		QSCSGPTCRT		PGVFDPGYRF		DPRLMFSNRG		SVRTRRFSKH
LL

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном кальцію. Локалізований у лізосомі.

Література

• Robertson D.A., Freeman C., Morris C.P., Hopwood J.J. (1992). A cDNA clone for human glucosamine-6-sulphatase reveals differences between arylsulphatases and non-arylsulphatases. Biochem. J. 288: 539—544. PMID 1463457 DOI:10.1042/bj2880539
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Robertson D.A., Freeman C., Nelson P.V., Morris C.P., Hopwood J.J. (1988). Human glucosamine-6-sulfatase cDNA reveals homology with steroid sulfatase. Biochem. Biophys. Res. Commun. 157: 218—224. PMID 3196333 DOI:10.1016/S0006-291X(88)80035-4
• Zhang H., Li X.-J., Martin D.B., Aebersold R. (2003). Identification and quantification of N-linked glycoproteins using hydrazide chemistry, stable isotope labeling and mass spectrometry. Nat. Biotechnol. 21: 660—666. PMID 12754519 DOI:10.1038/nbt827
• Mok A., Cao H., Hegele R.A. (2003). Genomic basis of mucopolysaccharidosis type IIID (MIM 252940) revealed by sequencing of GNS encoding N-acetylglucosamine-6-sulfatase. Genomics. 81: 1—5. PMID 12573255 DOI:10.1016/S0888-7543(02)00014-9

Див. також

• Хромосома 12