HPS4

HPS4
Ідентифікатори
Символи	HPS4, LE, BLOC3S2, biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2, HPS4 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2
Зовнішні ІД	OMIM: 606682 MGI: 2177742 HomoloGene: 11123 GeneCards: HPS4
Пов'язані генетичні захворювання
Hermansky-Pudlak syndrome 4, Hermansky-Pudlak syndrome with pulmonary fibrosis
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • protein homodimerization activity • protein dimerization activity • guanyl-nucleotide exchange factor activity Клітинна компонента • цитоплазма • Меланосома • platelet dense granule • лізосома • BLOC-3 complex • мембрана • гіалоплазма • GO:0016023 cytoplasmic vesicle Біологічний процес • гемостаз • сортування білків • protein stabilization • lysosome organization • зсідання крові • melanocyte differentiation • organelle organization • positive regulation of eye pigmentation • positive regulation of protein targeting to mitochondrion • melanosome assembly • regulation of molecular function Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	89781	192232
Ensembl	ENSG00000100099	ENSMUSG00000042328
UniProt	Q9NQG7	Q99KG7
RefSeq (мРНК)	NM_022081 NM_152840 NM_152841 NM_152842 NM_152843 NM_001349896 NM_001349898 NM_001349899 NM_001349900 NM_001349901 NM_001349902 NM_001349903 NM_001349904 NM_001349905	NM_138646 NM_001359853
RefSeq (білок)	NP_071364 NP_690054 NP_001336825 NP_001336827 NP_001336828 NP_001336829 NP_001336830 NP_001336831 NP_001336832 NP_001336833 NP_001336834 NP_071364.4	NP_619587 NP_001346782
Локус (UCSC)	Хр. 22: 26.44 – 26.48 Mb	Хр. 5: 112.49 – 112.53 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

HPS4 (англ. HPS4, biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 22-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 708 амінокислот, а молекулярна маса — 76 919.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MATSTSTEAK		SASWWNYFFL		YDGSKVKEEG		DPTRAGICYF		YPSQTLLDQQ
ELLCGQIAGV		VRCVSDISDS		PPTLVRLRKL		KFAIKVDGDY		LWVLGCAVEL
PDVSCKRFLD		QLVGFFNFYN		GPVSLAYENC		SQEELSTEWD		TFIEQILKNT
SDLHKIFNSL		WNLDQTKVEP		LLLLKAARIL		QTCQRSPHIL		AGCILYKGLI
VSTQLPPSLT		AKVLLHRTAP		QEQRLPTGED		APQEHGAALP		PNVQIIPVFV
TKEEAISLHE		FPVEQMTRSL		ASPAGLQDGS		AQHHPKGGST		SALKENATGH
VESMAWTTPD		PTSPDEACPD		GRKENGCLSG		HDLESIRPAG		LHNSARGEVL
GLSSSLGKEL		VFLQEELDLS		EIHIPEAQEV		EMASGHFAFL		HVPVPDGRAP
YCKASLSASS		SLEPTPPEDT		AISSLRPPSA		PEMLTQHGAQ		EQLEDHPGHS
SQAPIPRADP		LPRRTRRPLL		LPRLDPGQRG		NKLPTGEQGL		DEDVDGVCES
HAAPGLECSS		GSANCQGAGP		SADGISSRLT		PAESCMGLVR		MNLYTHCVKG
LVLSLLAEEP		LLGDSAAIEE		VYHSSLASLN		GLEVHLKETL		PRDEAASTSS
TYNFTHYDRI		QSLLMANLPQ		VATPQDRRFL		QAVSLMHSEF		AQLPALYEMT
VRNASTAVYA		CCNPIQETYF		QQLAPAARSS		GFPNPQDGAF		SLSGKAKQKL
LKHGVNLL

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Hirosawa M., Nagase T., Murahashi Y., Kikuno R., Ohara O. (2001). Identification of novel transcribed sequences on human chromosome 22 by expressed sequence tag mapping. DNA Res. 8: 1—9. PMID 11258795 DOI:10.1093/dnares/8.1.1
• Gerondopoulos A., Langemeyer L., Liang J.R., Linford A., Barr F.A. (2012). BLOC-3 mutated in Hermansky-Pudlak syndrome is a Rab32/38 guanine nucleotide exchange factor. Curr. Biol. 22: 2135—2139. PMID 23084991 DOI:10.1016/j.cub.2012.09.020

Див. також

• Хромосома 22