PEX10

PEX10
Ідентифікатори
Символи	PEX10, NALD, PBD6A, PBD6B, RNF69, peroxisomal biogenesis factor 10
Зовнішні ІД	OMIM: 602859 MGI: 2684988 HomoloGene: 5671 GeneCards: PEX10
Пов'язані генетичні захворювання
Zellweger spectrum disorder, peroxisome biogenesis disorder 6B, Zellweger syndrome
Онтологія гена Молекулярна функція • zinc ion binding • protein C-terminus binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • зв'язування з іоном металу Клітинна компонента • пероксисома • мембрана • integral component of peroxisomal membrane • внутрішньоклітинний • peroxisomal membrane Біологічний процес • peroxisome organization • protein import into peroxisome matrix • Убіквітин-залежний протеоліз • protein targeting to peroxisome Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	5192	668173
Ensembl	ENSG00000157911	ENSMUSG00000029047
UniProt	O60683	B1AUE5
RefSeq (мРНК)	NM_002617 NM_153818 NM_001374425 NM_001374426 NM_001374427	NM_001042407
RefSeq (білок)	NP_002608 NP_722540 NP_001361354 NP_001361355 NP_001361356	NP_001035866
Локус (UCSC)	Хр. 1: 2.4 – 2.41 Mb	Хр. 4: 155.15 – 155.16 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

PEX10 (англ. Peroxisomal biogenesis factor 10) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 326 амінокислот, а молекулярна маса — 37 069.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MAPAAASPPE		VIRAAQKDEY		YRGGLRSAAG		GALHSLAGAR		KWLEWRKEVE
LLSDVAYFGL		TTLAGYQTLG		EEYVSIIQVD		PSRIHVPSSL		RRGVLVTLHA
VLPYLLDKAL		LPLEQELQAD		PDSGRPLQGS		LGPGGRGCSG		ARRWMRHHTA
TLTEQQRRAL		LRAVFVLRQG		LACLQRLHVA		WFYIHGVFYH		LAKRLTGITY
LRVRSLPGED		LRARVSYRLL		GVISLLHLVL		SMGLQLYGFR		QRQRARKEWR
LHRGLSHRRA		SLEERAVSRN		PLCTLCLEER		RHPTATPCGH		LFCWECITAW
CSSKAECPLC		REKFPPQKLI		YLRHYR

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку. Локалізований у мембрані, пероксисомах.

Література

• Warren D.S., Morrell J.C., Moser H.W., Valle D., Gould S.J. (1998). Identification of PEX10, the gene defective in complementation group 7 of the peroxisome-biogenesis disorders. Am. J. Hum. Genet. 63: 347—359. PMID 9683594 DOI:10.1086/301963
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Fransen M., Wylin T., Brees C., Mannaerts G.P., Van Veldhoven P.P. (2001). Human pex19p binds peroxisomal integral membrane proteins at regions distinct from their sorting sequences. Mol. Cell. Biol. 21: 4413—4424. PMID 11390669 DOI:10.1128/MCB.21.13.4413-4424.2001
• Yik W.Y., Steinberg S.J., Moser A.B., Moser H.W., Hacia J.G. (2009). Identification of novel mutations and sequence variation in the Zellweger syndrome spectrum of peroxisome biogenesis disorders. Hum. Mutat. 30: E467—E480. PMID 19105186 DOI:10.1002/humu.20932

Див. також

• Хромосома 1