PEX12

PEX12
Ідентифікатори
Символи	PEX12, PAF-3, PBD3A, peroxisomal biogenesis factor 12
Зовнішні ІД	OMIM: 601758 MGI: 2144177 HomoloGene: 240 GeneCards: PEX12
Пов'язані генетичні захворювання
peroxisome biogenesis disorder type 3B, Zellweger spectrum disorder, Zellweger syndrome
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0050372 ubiquitin-protein transferase activity • zinc ion binding • protein C-terminus binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • зв'язування з іоном металу Клітинна компонента • integral component of membrane • peroxisomal importomer complex • пероксисома • мембрана • integral component of peroxisomal membrane • peroxisomal membrane Біологічний процес • protein targeting to peroxisome • peroxisome organization • protein import into peroxisome matrix • protein monoubiquitination • Убіквітин-залежний протеоліз Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	5193	103737
Ensembl	ENSG00000108733	ENSMUSG00000018733
UniProt	O00623	Q8VC48
RefSeq (мРНК)	NM_000286	NM_134025 NM_001364762 NM_001364763
RefSeq (білок)	NP_000277	NP_598786 NP_001351691 NP_001351692
Локус (UCSC)	Хр. 17: 35.57 – 35.58 Mb	Хр. 11: 83.19 – 83.19 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

PEX12 (англ. Peroxisomal biogenesis factor 12) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 359 амінокислот, а молекулярна маса — 40 797.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MAEHGAHFTA		ASVADDQPSI		FEVVAQDSLM		TAVRPALQHV		VKVLAESNPT
HYGFLWRWFD		EIFTLLDLLL		QQHYLSRTSA		SFSENFYGLK		RIVMGDTHKS
QRLASAGLPK		QQLWKSIMFL		VLLPYLKVKL		EKLVSSLREE		DEYSIHPPSS
RWKRFYRAFL		AAYPFVNMAW		EGWFLVQQLR		YILGKAQHHS		PLLRLAGVQL
GRLTVQDIQA		LEHKPAKASM		MQQPARSVSE		KINSALKKAV		GGVALSLSTG
LSVGVFFLQF		LDWWYSSENQ		ETIKSLTALP		TPPPPVHLDY		NSDSPLLPKM
KTVCPLCRKT		RVNDTVLATS		GYVFCYRCVF		HYVRSHQACP		ITGYPTEVQH
LIKLYSPEN

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку. Локалізований у мембрані, пероксисомах.

Література

• Chang C.-C., Lee W.-H., Moser H., Valle D., Gould S.J. (1997). Isolation of the human PEX12 gene, mutated in group 3 of the peroxisome biogenesis disorders. Nat. Genet. 15: 385—388. PMID 9090384 DOI:10.1038/ng0497-385
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Fransen M., Wylin T., Brees C., Mannaerts G.P., Van Veldhoven P.P. (2001). Human pex19p binds peroxisomal integral membrane proteins at regions distinct from their sorting sequences. Mol. Cell. Biol. 21: 4413—4424. PMID 11390669 DOI:10.1128/MCB.21.13.4413-4424.2001
• Chang C.C., Warren D.S., Sacksteder K.A., Gould S.J. (1999). PEX12 interacts with PEX5 and PEX10 and acts downstream of receptor docking in peroxisomal matrix protein import. J. Cell Biol. 147: 761—774. PMID 10562279 DOI:10.1083/jcb.147.4.761
• Yik W.Y., Steinberg S.J., Moser A.B., Moser H.W., Hacia J.G. (2009). Identification of novel mutations and sequence variation in the Zellweger syndrome spectrum of peroxisome biogenesis disorders. Hum. Mutat. 30: E467—E480. PMID 19105186 DOI:10.1002/humu.20932

Див. також

• Хромосома 17