REEP1

REEP1
Ідентифікатори
Символи	REEP1, C2orf23, HMN5B, SPG31, Yip2a, receptor accessory protein 1
Зовнішні ІД	OMIM: 609139 MGI: 1098827 HomoloGene: 41504 GeneCards: REEP1
Пов'язані генетичні захворювання
hereditary spastic paraplegia 31
Онтологія гена Молекулярна функція • microtubule binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • olfactory receptor binding Клітинна компонента • цитоплазма • integral component of membrane • ендоплазматичний ретикулум • мембрана • мітохондріальна мембрана • мітохондрія • endoplasmic reticulum membrane • endoplasmic reticulum tubular network Біологічний процес • endoplasmic reticulum tubular network organization • protein insertion into membrane • regulation of intracellular transport Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	65055	52250
Ensembl	ENSG00000068615	ENSMUSG00000052852
UniProt	Q9H902	Q8BGH4
RefSeq (мРНК)	NM_001164730 NM_001164731 NM_001164732 NM_022912 NM_001371279 NM_001371280	NM_178608
RefSeq (білок)	NP_001158202 NP_001158203 NP_001158204 NP_075063 NP_001358208 NP_001358209	NP_848723
Локус (UCSC)	Хр. 2: 86.21 – 86.34 Mb	Хр. 6: 71.68 – 71.79 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

REEP1 (англ. Receptor accessory protein 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 201 амінокислот, а молекулярна маса — 22 255.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MVSWIISRLV		VLIFGTLYPA		YYSYKAVKSK		DIKEYVKWMM		YWIIFALFTT
AETFTDIFLC		WFPFYYELKI		AFVAWLLSPY		TKGSSLLYRK		FVHPTLSSKE
KEIDDCLVQA		KDRSYDALVH		FGKRGLNVAA		TAAVMAASKG		QGALSERLRS
FSMQDLTTIR		GDGAPAPSGP		PPPGSGRASG		KHGQPKMSRS		ASESASSSGT
A

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі як альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані, мітохондрії, ендоплазматичному ретикулумі.

Література

• Saito H., Kubota M., Roberts R.W., Chi Q., Matsunami H. (2004). RTP family members induce functional expression of mammalian odorant receptors. Cell. 119: 679—691. PMID 15550249 DOI:10.1016/j.cell.2004.11.021
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Park S.H., Zhu P.P., Parker R.L., Blackstone C. (2010). Hereditary spastic paraplegia proteins REEP1, spastin, and atlastin-1 coordinate microtubule interactions with the tubular ER network. J. Clin. Invest. 120: 1097—1110. PMID 20200447 DOI:10.1172/JCI40979
• Chang J., Lee S., Blackstone C. (2013). Protrudin binds atlastins and endoplasmic reticulum-shaping proteins and regulates network formation. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 110: 14954—14959. PMID 23969831 DOI:10.1073/pnas.1307391110
• Schlang K.J., Arning L., Epplen J.T., Stemmler S. (2008). Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia: novel mutations in the REEP1 gene (SPG31). BMC Med. Genet. 9: 71—71. PMID 18644145 DOI:10.1186/1471-2350-9-71

Див. також

• Хромосома 2