SGSH (англ.N-sulfoglucosamine sulfohydrolase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми.[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 502 амінокислот, а молекулярна маса — 56 695[4].
Кодований геном білок за функцією належить до гідролаз.
Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном кальцію.
Локалізований у лізосомі.
Література
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID15489334DOI:10.1101/gr.2596504
Zhang H., Li X.-J., Martin D.B., Aebersold R. (2003). Identification and quantification of N-linked glycoproteins using hydrazide chemistry, stable isotope labeling and mass spectrometry. Nat. Biotechnol. 21: 660—666. PMID12754519DOI:10.1038/nbt827
Blanch L., Weber B., Guo X.-H., Scott H.S., Hopwood J.J. (1997). Molecular defects in Sanfilippo syndrome type A. Hum. Mol. Genet. 6: 787—791. PMID9158154DOI:10.1093/hmg/6.5.787
Beesley C.E., Young E.P., Vellodi A., Winchester B.G. (2000). Mutational analysis of Sanfilippo syndrome type A (MPS IIIA): identification of 13 novel mutations. J. Med. Genet. 37: 704—707. PMID11182930DOI:10.1136/jmg.37.9.704
Di Natale P., Pontarelli G., Villani G.R.D., Di Domenico C. (2006). Gene symbol: SGSH. Disease: Sanfilippo type A syndrome, mucopolysaccharidosis IIIA. Hum. Genet. 119: 679—679. PMID17128482