SLC40A1

SLC40A1
Ідентифікатори
Символи	SLC40A1, IREG1, MST079, MSTP079, solute carrier family 40 member 1, MTP1, SLC11A3, FPN1, HFE4
Зовнішні ІД	OMIM: 604653 MGI: 1315204 HomoloGene: 40959 GeneCards: SLC40A1
Пов'язані генетичні захворювання
Hemochromatosis type 4
Онтологія гена Молекулярна функція • ferrous iron transmembrane transporter activity • GO:0097689 iron ion transmembrane transporter activity • peptide hormone binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • identical protein binding Клітинна компонента • цитоплазма • integral component of membrane • мембрана • Синаптичні бульбашки • клітинна мембрана • integral component of plasma membrane • внутрішньоклітинний • basolateral plasma membrane • нуклеоплазма • гіалоплазма Біологічний процес • iron ion transmembrane transport • lymphocyte homeostasis • spleen trabecula formation • iron ion homeostasis • negative regulation of apoptotic process • ion transport • spleen development • multicellular organismal iron ion homeostasis • iron ion transport • endothelium development • iron ion export across plasma membrane • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • cellular iron ion homeostasis • regulation of transcription from RNA polymerase II promoter in response to iron Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	30061	53945
Ensembl	ENSG00000138449	ENSMUSG00000025993
UniProt	Q9NP59	Q9JHI9
RefSeq (мРНК)	NM_014585	NM_016917
RefSeq (білок)	NP_055400	NP_058613
Локус (UCSC)	Хр. 2: 189.56 – 189.58 Mb	Хр. 1: 45.95 – 45.97 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

SLC40A1 (англ. Solute carrier family 40 member 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 571 амінокислот, а молекулярна маса — 62 542.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MTRAGDHNRQ		RGCCGSLADY		LTSAKFLLYL		GHSLSTWGDR		MWHFAVSVFL
VELYGNSLLL		TAVYGLVVAG		SVLVLGAIIG		DWVDKNARLK		VAQTSLVVQN
VSVILCGIIL		MMVFLHKHEL		LTMYHGWVLT		SCYILIITIA		NIANLASTAT
AITIQRDWIV		VVAGEDRSKL		ANMNATIRRI		DQLTNILAPM		AVGQIMTFGS
PVIGCGFISG		WNLVSMCVEY		VLLWKVYQKT		PALAVKAGLK		EEETELKQLN
LHKDTEPKPL		EGTHLMGVKD		SNIHELEHEQ		EPTCASQMAE		PFRTFRDGWV
SYYNQPVFLA		GMGLAFLYMT		VLGFDCITTG		YAYTQGLSGS		ILSILMGASA
ITGIMGTVAF		TWLRRKCGLV		RTGLISGLAQ		LSCLILCVIS		VFMPGSPLDL
SVSPFEDIRS		RFIQGESITP		TKIPEITTEI		YMSNGSNSAN		IVPETSPESV
PIISVSLLFA		GVIAARIGLW		SFDLTVTQLL		QENVIESERG		IINGVQNSMN
YLLDLLHFIM		VILAPNPEAF		GLLVLISVSF		VAMGHIMYFR		FAQNTLGNKL
FACGPDAKEV		RKENQANTSV		V

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт заліза, транспорт, поліморфізм. Білок має сайт для зв'язування з іоном заліза. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

• Abboud S., Haile D.J. (2000). A novel mammalian iron-regulated protein involved in intracellular iron metabolism. J. Biol. Chem. 275: 19906—19912. PMID 10747949 DOI:10.1074/jbc.M000713200
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Rungaldier S., Oberwagner W., Salzer U., Csaszar E., Prohaska R. (2013). Stomatin interacts with GLUT1/SLC2A1, band 3/SLC4A1, and aquaporin-1 in human erythrocyte membrane domains. Biochim. Biophys. Acta. 1828: 956—966. PMID 23219802 DOI:10.1016/j.bbamem.2012.11.030
• Hetet G., Devaux I., Soufir N., Grandchamp B., Beaumont C. (2003). Molecular analyses of patients with hyperferritinemia and normal serum iron values reveal both L ferritin IRE and 3 new ferroportin (SLC11A3) mutations. Blood. 102: 1904—1910. PMID 12730114 DOI:10.1182/blood-2003-02-0439
• Pietrangelo A. (2004). The ferroportin disease. Blood Cells Mol. Dis. 32: 131—138. PMID 14757427 DOI:10.1016/j.bcmd.2003.08.003

Див. також

• Хромосома 2