SLC40A1

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
SLC40A1
Ідентифікатори
Символи SLC40A1, IREG1, MST079, MSTP079, solute carrier family 40 member 1, MTP1, SLC11A3, FPN1, HFE4
Зовнішні ІД OMIM: 604653 MGI: 1315204 HomoloGene: 40959 GeneCards: SLC40A1
Пов'язані генетичні захворювання
Hemochromatosis type 4[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_014585
NM_016917
RefSeq (білок)
NP_055400
NP_058613
Локус (UCSC) Хр. 2: 189.56 – 189.58 Mb Хр. 1: 45.95 – 45.97 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

SLC40A1 (англ. Solute carrier family 40 member 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 571 амінокислот, а молекулярна маса — 62 542[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MTRAGDHNRQRGCCGSLADYLTSAKFLLYLGHSLSTWGDRMWHFAVSVFL
VELYGNSLLLTAVYGLVVAGSVLVLGAIIGDWVDKNARLKVAQTSLVVQN
VSVILCGIILMMVFLHKHELLTMYHGWVLTSCYILIITIANIANLASTAT
AITIQRDWIVVVAGEDRSKLANMNATIRRIDQLTNILAPMAVGQIMTFGS
PVIGCGFISGWNLVSMCVEYVLLWKVYQKTPALAVKAGLKEEETELKQLN
LHKDTEPKPLEGTHLMGVKDSNIHELEHEQEPTCASQMAEPFRTFRDGWV
SYYNQPVFLAGMGLAFLYMTVLGFDCITTGYAYTQGLSGSILSILMGASA
ITGIMGTVAFTWLRRKCGLVRTGLISGLAQLSCLILCVISVFMPGSPLDL
SVSPFEDIRSRFIQGESITPTKIPEITTEIYMSNGSNSANIVPETSPESV
PIISVSLLFAGVIAARIGLWSFDLTVTQLLQENVIESERGIINGVQNSMN
YLLDLLHFIMVILAPNPEAFGLLVLISVSFVAMGHIMYFRFAQNTLGNKL
FACGPDAKEVRKENQANTSVV

Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт заліза, транспорт, поліморфізм. Білок має сайт для зв'язування з іоном заліза. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

  • Abboud S., Haile D.J. (2000). A novel mammalian iron-regulated protein involved in intracellular iron metabolism. J. Biol. Chem. 275: 19906—19912. PMID 10747949 DOI:10.1074/jbc.M000713200
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Rungaldier S., Oberwagner W., Salzer U., Csaszar E., Prohaska R. (2013). Stomatin interacts with GLUT1/SLC2A1, band 3/SLC4A1, and aquaporin-1 in human erythrocyte membrane domains. Biochim. Biophys. Acta. 1828: 956—966. PMID 23219802 DOI:10.1016/j.bbamem.2012.11.030
  • Hetet G., Devaux I., Soufir N., Grandchamp B., Beaumont C. (2003). Molecular analyses of patients with hyperferritinemia and normal serum iron values reveal both L ferritin IRE and 3 new ferroportin (SLC11A3) mutations. Blood. 102: 1904—1910. PMID 12730114 DOI:10.1182/blood-2003-02-0439
  • Pietrangelo A. (2004). The ferroportin disease. Blood Cells Mol. Dis. 32: 131—138. PMID 14757427 DOI:10.1016/j.bcmd.2003.08.003

Примітки

Див. також