SLC8A2

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
SLC8A2
Ідентифікатори
Символи SLC8A2, NCX2, solute carrier family 8 member A2
Зовнішні ІД OMIM: 601901 MGI: 107996 HomoloGene: 27358 GeneCards: SLC8A2
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_015063
NM_148946
NM_001347561
RefSeq (білок)
NP_055878
NP_001334490
NP_683748
Локус (UCSC) Хр. 19: 47.43 – 47.47 Mb Хр. 7: 15.86 – 15.89 Mb
PubMed search [1] [2]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

SLC8A2 (англ. Solute carrier family 8 member A2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на довгому плечі 19-ї хромосоми.[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 921 амінокислот, а молекулярна маса — 100 368[4].

Послідовність амінокислот
1020304050
MAPLALVGVTLLLAAPPCSGAATPTPSLPPPPANDSDTSTGGCQGSYRCQ
PGVLLPVWEPDDPSLGDKAARAVVYFVAMVYMFLGVSIIADRFMAAIEVI
TSKEKEITITKANGETSVGTVRIWNETVSNLTLMALGSSAPEILLSVIEV
CGHNFQAGELGPGTIVGSAAFNMFVVIAVCIYVIPAGESRKIKHLRVFFV
TASWSIFAYVWLYLILAVFSPGVVQVWEALLTLVFFPVCVVFAWMADKRL
LFYKYVYKRYRTDPRSGIIIGAEGDPPKSIELDGTFVGAEAPGELGGLGP
GPAEARELDASRREVIQILKDLKQKHPDKDLEQLVGIANYYALLHQQKSR
AFYRIQATRLMTGAGNVLRRHAADASRRAAPAEGAGEDEDDGASRIFFEP
SLYHCLENCGSVLLSVTCQGGEGNSTFYVDYRTEDGSAKAGSDYEYSEGT
LVFKPGETQKELRIGIIDDDIFEEDEHFFVRLLNLRVGDAQGMFEPDGGG
RPKGRLVAPLLATVTILDDDHAGIFSFQDRLLHVSECMGTVDVRVVRSSG
ARGTVRLPYRTVDGTARGGGVHYEDACGELEFGDDETMKTLQVKIVDDEE
YEKKDNFFIELGQPQWLKRGISALLLNQGDGDRKLTAEEEEARRIAEMGK
PVLGENCRLEVIIEESYDFKNTVDKLIKKTNLALVIGTHSWREQFLEAIT
VSAGDEEEEEDGSREERLPSCFDYVMHFLTVFWKVLFACVPPTEYCHGWA
CFGVSILVIGLLTALIGDLASHFGCTVGLKDSVNAVVFVALGTSIPDTFA
SKVAALQDQCADASIGNVTGSNAVNVFLGLGVAWSVAAVYWAVQGRPFEV
RTGTLAFSVTLFTVFAFVGIAVLLYRRRPHIGGELGGPRGPKLATTALFL
GLWLLYILFASLEAYCHIRGF

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, транспорт натрію, транспорт кальцію. Білок має сайт для зв'язування з молекулою кальмодуліну, іонами металів, іоном кальцію, іоном натрію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клітинних відростках.

Література

  • Khananshvili D. (2013). The SLC8 gene family of sodium-calcium exchangers (NCX) - structure, function, and regulation in health and disease. Mol. Aspects Med. 34: 220—235. PMID 23506867 DOI:10.1016/j.mam.2012.07.003
  • Lee H., Lin M.C., Kornblum H.I., Papazian D.M., Nelson S.F. (2014). Exome sequencing identifies de novo gain of function missense mutation in KCND2 in identical twins with autism and seizures that slows potassium channel inactivation. Hum. Mol. Genet. 23: 3481—3489. PMID 24501278 DOI:10.1093/hmg/ddu056

Примітки

  1. Human PubMed Reference:.
  2. Mouse PubMed Reference:.
  3. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11069 (англ.) . Процитовано 21 вересня 2017.
  4. UniProt, Q9UPR5 (англ.) . Процитовано 21 вересня 2017.

Див. також