TMC6

TMC6
Ідентифікатори
Символи	TMC6, EV1, EVER1, EVIN1, LAK-4P, transmembrane channel like 6, TNRC6C-AS1, lnc
Зовнішні ІД	OMIM: 605828 MGI: 1098686 HomoloGene: 5258 GeneCards: TMC6
Пов'язані генетичні захворювання
epidermodysplasia verruciformis
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • ion channel activity • mechanosensitive ion channel activity Клітинна компонента • цитоплазма • integral component of membrane • комплекс Ґольджі • Ядерна мембрана • екзосома • endoplasmic reticulum membrane • ендоплазматичний ретикулум • мембрана • клітинна мембрана • specific granule membrane • tertiary granule membrane • integral component of plasma membrane Біологічний процес • ion transport • neutrophil degranulation • GO:0015915 транспорт • GO:0022610 життєдіяльність • ion transmembrane transport • трансмембранний транспорт Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	11322	217353
Ensembl	ENSG00000141524	ENSMUSG00000025572
UniProt	Q7Z403	Q7TN60
RefSeq (мРНК)	NM_001127198 NM_007267 NM_001321185 NM_001374593 NM_001374594 NM_001375353 NM_001375354 NM_001374596	NM_145439 NM_181321
RefSeq (білок)	NP_001120670 NP_001308114 NP_009198 NP_001361522 NP_001361523 NP_001362282 NP_001362283 NP_001361525	NP_663414
Локус (UCSC)	Хр. 17: 78.11 – 78.13 Mb	Хр. 11: 117.66 – 117.67 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

TMC6 (англ. Transmembrane channel like 6) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 805 амінокислот, а молекулярна маса — 90 045.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MAQPLAFILD		VPETPGDQGQ		GPSPYDESEV		HDSFQQLIQE		QSQCTAQEGL
ELQQREREVT		GSSQQTLWRP		EGTQSTATLR		ILASMPSRTI		GRSRGAIISQ
YYNRTVQLRC		RSSRPLLGNF		VRSAWPSLRL		YDLELDPTAL		EEEEKQSLLV
KELQSLAVAQ		RDHMLRGMPL		SLAEKRSLRE		KSRTPRGKWR		GQPGSGGVCS
CCGRLRYACV		LALHSLGLAL		LSALQALMPW		RYALKRIGGQ		FGSSVLSYFL
FLKTLLAFNA		LLLLLLVAFI		MGPQVAFPPA		LPGPAPVCTG		LELLTGAGCF
THTVMYYGHY		SNATLNQPCG		SPLDGSQCTP		RVGGLPYNMP		LAYLSTVGVS
FFITCITLVY		SMAHSFGESY		RVGSTSGIHA		ITVFCSWDYK		VTQKRASRLQ
QDNIRTRLKE		LLAEWQLRHS		PRSVCGRLRQ		AAVLGLVWLL		CLGTALGCAV
AVHVFSEFMI		QSPEAAGQEA		VLLVLPLVVG		LLNLGAPYLC		RVLAALEPHD
SPVLEVYVAI		CRNLILKLAI		LGTLCYHWLG		RRVGVLQGQC		WEDFVGQELY
RFLVMDFVLM		LLDTLFGELV		WRIISEKKLK		RRRKPEFDIA		RNVLELIYGQ
TLTWLGVLFS		PLLPAVQIIK		LLLVFYVKKT		SLLANCQAPR		RPWLASHMST
VFLTLLCFPA		FLGAAVFLCY		AVWQVKPSST		CGPFRTLDTM		YEAGRVWVRH
LEAAGPRVSW		LPWVHRYLME		NTFFVFLVSA		LLLAVIYLNI		QVVRGQRKVI
CLLKEQISNE		GEDKIFLINK		LHSIYERKER		EERSRVGTTE		EAAAPPALLT
DEQDA

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі.

Література

• Kurima K., Yang Y., Sorber K., Griffith A.J. (2003). Characterization of the transmembrane channel-like (TMC) gene family: functional clues from hearing loss and epidermodysplasia verruciformis. Genomics. 82: 300—308. PMID 12906855 DOI:10.1016/S0888-7543(03)00154-X
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Tate G., Suzuki T., Kishimoto K., Mitsuya T. (2004). Novel mutations of EVER1/TMC6 gene in a Japanese patient with epidermodysplasia verruciformis. J. Hum. Genet. 49: 223—225. PMID 15042430 DOI:10.1007/s10038-004-0135-6

Див. також

• Хромосома 17