TMEM67

TMEM67
Ідентифікатори
Символи	TMEM67, JBTS6, MECKELIN, MKS3, NPHP11, TNEM67, transmembrane protein 67
Зовнішні ІД	OMIM: 609884 MGI: 1923928 HomoloGene: 71886 GeneCards: TMEM67
Пов'язані генетичні захворювання
Meckel syndrome 3, Joubert syndrome 6, Bardet-Biedl syndrome 14, nephronophthisis 11, ciliopathy, Joubert syndrome, COACH Syndrome
Онтологія гена Молекулярна функція • unfolded protein binding • filamin binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding Клітинна компонента • цитоплазма • integral component of membrane • центросома • cell projection • MKS complex • endoplasmic reticulum membrane • мембрана • клітинна мембрана • війка • ендоплазматичний ретикулум • ciliary membrane • цитоскелет • cytoplasmic vesicle membrane • ciliary transition zone Біологічний процес • negative regulation of centrosome duplication • cell projection organization • ubiquitin-dependent ERAD pathway • cilium assembly • ciliary basal body-plasma membrane docking Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	91147	329795
Ensembl	ENSG00000164953	ENSMUSG00000049488
UniProt	Q5HYA8	Q8BR76
RefSeq (мРНК)	NM_001142301 NM_153704	NM_177861
RefSeq (білок)	NP_001135773 NP_714915	NP_808529
Локус (UCSC)	Хр. 8: 93.75 – 93.82 Mb	Хр. 4: 12.04 – 12.09 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

TMEM67 (англ. Transmembrane protein 67) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 8-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 995 амінокислот, а молекулярна маса — 111 745.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MATRGGAGVA		MAVWSLLSAR		AVTAFLLLFL		PRFLQAQTFS		FPFQQPEKCD
NNQYFDISAL		SCVPCGANQR		QDARGTSCVC		LPGFQMISNN		GGPAIICKKC
PENMKGVTED		GWNCISCPSD		LTAEGKCHCP		IGHILVERDI		NGTLLSQATC
ELCDGNENSF		MVVNALGDRC		VRCEPTFVNT		SRSCACSEPN		ILTGGLCFSS
TGNFPLRRIS		AARYGEVGMS		LTSEWFAKYL		QSSAAACWVY		ANLTSCQALG
NMCVMNMNSY		DFATFDACGL		FQFIFENTAG		LSTVHSISFW		RQNLPWLFYG
DQLGLAPQVL		SSTSLPTNFS		FKGENQNTKL		KFVAASYDIR		GNFLKWQTLE
GGVLQLCPDT		ETRLNAAYSF		GTTYQQNCEI		PISKILIDFP		TPIFYDVYLE
YTDENQHQYI		LAVPVLNLNL		QHNKIFVNQD		SNSGKWLLTR		RIFLVDAVSG
RENDLGTQPR		VIRVATQISL		SVHLVPNTIN		GNIYPPLITI		AYSDIDIKDA
NSQSVKVSFS		VTYEMDHGEA		HVQTDIALGV		LGGLAVLASL		LKTAGWKRRI
GSPMIDLQTV		VKFLVYYAGD		LANVFFIITV		GTGLYWLIFF		KAQKSVSVLL
PMPIQEERFV		TYVGCAFALK		ALQFLHKLIS		QITIDVFFID		WERPKGKVLK
AVEGEGGVRS		ATVPVSIWRT		YFVANEWNEI		QTVRKINSLF		QVLTVLFFLE
VVGFKNLALM		DSSSSLSRNP		PSYIAPYSCI		LRYAVSAALW		LAIGIIQVVF
FAVFYERFIE		DKIRQFVDLC		SMSNISVFLL		SHKCFGYYIH		GRSVHGHADT
NMEEMNMNLK		REAENLCSQR		GLVPNTDGQT		FEIAISNQMR		QHYDRIHETL
IRKNGPARLL		SSSASTFEQS		IKAYHMMNKF		LGSFIDHVHK		EMDYFIKDKL
LLERILGMEF		MEPMEKSIFY		NDEGYSFSSV		LYYGNEATLL		IFDLLFFCVV
DLACQNFILA		SFLTYLQQEI		FRYIRNTVGQ		KNLASKTLVD		QRFLI

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах, як біогенез та деградація війок, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, цитоскелеті, мембрані, ендоплазматичному ретикулумі, клітинних відростках, війках.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Wang M., Bridges J.P., Na C.L., Xu Y., Weaver T.E. (2009). Meckel-Gruber syndrome protein MKS3 is required for endoplasmic reticulum-associated degradation of surfactant protein C. J. Biol. Chem. 284: 33377—33383. PMID 19815549 DOI:10.1074/jbc.M109.034371
• Tallila J., Salonen R., Kohlschmidt N., Peltonen L., Kestilae M. (2009). Mutation spectrum of Meckel syndrome genes: one group of syndromes or several distinct groups?. Hum. Mutat. 30: E813—E830. PMID 19466712 DOI:10.1002/humu.21057

Див. також

• Хромосома 8