TTC8

TTC8
Ідентифікатори
Символи	TTC8, BBS8, RP51, tetratricopeptide repeat domain 8
Зовнішні ІД	OMIM: 608132 MGI: 1923510 HomoloGene: 14988 GeneCards: TTC8
Пов'язані генетичні захворювання
retinitis pigmentosa 51
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0001948, GO:0016582 protein binding Клітинна компонента • цитоплазма • ciliary basal body • гіалоплазма • центросома • клітинна мембрана • cell projection • війка • цитоскелет • мембрана • ciliary membrane • центр організації мікротрубочок • BBSome • non-motile cilium • photoreceptor connecting cilium Біологічний процес • protein transport • establishment of anatomical structure orientation • sensory processing • cell projection organization • cilium assembly • non-motile cilium assembly • axon guidance • sensory perception of smell • olfactory bulb development • GO:0034259 negative regulation of GTPase activity • camera-type eye photoreceptor cell differentiation • renal tubule development • fat cell differentiation • regulation of stress fiber assembly • multicellular organism growth • regulation of protein localization • establishment of planar polarity • inner ear receptor cell stereocilium organization • multi-ciliated epithelial cell differentiation • protein localization to plasma membrane Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	123016	76260
Ensembl	ENSG00000165533	ENSMUSG00000021013
UniProt	Q8TAM2	Q8VD72
RefSeq (мРНК)	NM_001288781 NM_001288782 NM_001288783 NM_144596 NM_198309 NM_198310 NM_001366535 NM_001366536	NM_029553 NM_198311 NM_001364378
RefSeq (білок)	NP_001275710 NP_001275711 NP_001275712 NP_653197 NP_938051 NP_938052 NP_001353464 NP_001353465 NP_001275710.1	NP_083829 NP_938053 NP_001351307
Локус (UCSC)	Хр. 14: 88.82 – 88.88 Mb	Хр. 12: 98.89 – 98.95 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

TTC8 (англ. Tetratricopeptide repeat domain 8) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 14-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 541 амінокислот, а молекулярна маса — 61 534.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MSSEMEPLLL		AWSYFRRRKF		QLCADLCTQM		LEKSPYDQEP		DPELPVHQAA
WILKARALTE		MVYIDEIDVD		QEGIAEMMLD		ENAIAQVPRP		GTSLKLPGTN
QTGGPSQAVR		PITQAGRPIT		GFLRPSTQSG		RPGTMEQAIR		TPRTAYTARP
ITSSSGRFVR		LGTASMLTSP		DGPFINLSRL		NLTKYSQKPK		LAKALFEYIF
HHENDVKTIH		LEDVVLHLGI		YPFLLRNKNH		IEKNALDLAA		LSTEHSQYKD
WWWKVQIGKC		YYRLGMYREA		EKQFKSALKQ		QEMVDTFLYL		AKVYVSLDQP
VTALNLFKQG		LDKFPGEVTL		LCGIARIYEE		MNNMSSAAEY		YKEVLKQDNT
HVEAIACIGS		NHFYSDQPEI		ALRFYRRLLQ		MGIYNGQLFN		NLGLCCFYAQ
QYDMTLTSFE		RALSLAENEE		EAADVWYNLG		HVAVGIGDTN		LAHQCFRLAL
VNNNNHAEAY		NNLAVLEMRK		GHVEQARALL		QTASSLAPHM		YEPHFNFATI
SDKIGDLQRS		YVAAQKSEAA		FPDHVDTQHL		IKQLRQHFAM		L

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, транспорт білків, біогенез та деградація війок, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, цитоскелеті, мембрані, клітинних відростках, війках.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Див. також

• Хромосома 14