USH1G

USH1G
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 2L7T, 3K1R, 3PVL
Ідентифікатори
Символи	USH1G, ANKS4A, SANS, USH1 protein network component sans
Зовнішні ІД	OMIM: 607696 MGI: 2450757 HomoloGene: 56113 GeneCards: USH1G
Пов'язані генетичні захворювання
Usher syndrome type 1G
Онтологія гена Молекулярна функція • spectrin binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • protein homodimerization activity • identical protein binding Клітинна компонента • photoreceptor inner segment • цитоплазма • ciliary basal body • гіалоплазма • клітинна мембрана • цитоскелет • мембрана • photoreceptor connecting cilium • actin cytoskeleton Біологічний процес • inner ear receptor cell differentiation • photoreceptor cell maintenance • sensory perception of sound • inner ear morphogenesis • inner ear receptor cell stereocilium organization • sensory perception of light stimulus • Відчуття рівноваги (еквілібріоцепція) Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	124590	16470
Ensembl	ENSG00000182040	ENSMUSG00000045288
UniProt	Q495M9	Q80T11
RefSeq (мРНК)	NM_001282489 NM_173477	NM_176847
RefSeq (білок)	NP_001269418 NP_775748	NP_789817
Локус (UCSC)	Хр. 17: 74.92 – 74.92 Mb	Хр. 11: 115.21 – 115.21 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

USH1G (англ. USH1 protein network component sans) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 461 амінокислот, а молекулярна маса — 51 489.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MNDQYHRAAR		DGYLELLKEA		TRKELNAPDE		DGMTPTLWAA		YHGNLESLRL
IVSRGGDPDK		CDIWGNTPLH		LAASNGHLHC		LSFLVSFGAN		IWCLDNDYHT
PLDMAAMKGH		MECVRYLDSI		AAKQSSLNPK		LVGKLKDKAF		REAERRIREC
AKLQRRHHER		MERRYRRELA		ERSDTLSFSS		LTSSTLSRRL		QHLALGSHLP
YSQATLHGTA		RGKTKMQKKL		ERRKQGGEGT		FKVSEDGRKS		ARSLSGLQLG
SDVMFVRQGT		YANPKEWGRA		PLRDMFLSDE		DSVSRATLAA		EPAHSEVSTD
SGHDSLFTRP		GLGTMVFRRN		YLSSGLHGLG		REDGGLDGVG		APRGRLQSSP
SLDDDSLGSA		NSLQDRSCGE		ELPWDELDLG		LDEDLEPETS		PLETFLASLH
MEDFAALLRQ		EKIDLEALML		CSDLDLRSIS		VPLGPRKKIL		GAVRRRRQAM
ERPPALEDTE		L

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, цитоскелеті, мембрані.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Grati M., Kachar B. (2011). Myosin VIIa and sans localization at stereocilia upper tip-link density implicates these Usher syndrome proteins in mechanotransduction. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 108: 11476—11481. PMID 21709241 DOI:10.1073/pnas.1104161108
• Yan J., Pan L., Chen X., Wu L., Zhang M. (2010). The structure of the harmonin/sans complex reveals an unexpected interaction mode of the two Usher syndrome proteins. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 107: 4040—4045. PMID 20142502 DOI:10.1073/pnas.0911385107
• Wu L., Pan L., Wei Z., Zhang M. (2011). Structure of MyTH4-FERM domains in myosin VIIa tail bound to cargo. Science. 331: 757—760. PMID 21311020 DOI:10.1126/science.1198848

Див. також

• Хромосома 17