USH2A

USH2A
Ідентифікатори
Символи	USH2A, RP39, US2, USH2, dJ1111A8.1, Usher syndrome 2A (autosomal recessive, mild), usherin
Зовнішні ІД	OMIM: 608400 MGI: 1341292 HomoloGene: 66151 GeneCards: USH2A
Пов'язані генетичні захворювання
Usher syndrome type 2A, retinitis pigmentosa 39
Онтологія гена Молекулярна функція • protein homodimerization activity • collagen binding • myosin binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding Клітинна компонента • цитоплазма • stereocilium bundle • integral component of membrane • ciliary basal body • cell projection • stereocilium membrane • мембрана • photoreceptor inner segment • stereocilia ankle link complex • клітинна мембрана • photoreceptor connecting cilium • stereocilia ankle link • extracellular region • базальна мембрана • USH2 complex • apical plasma membrane • periciliary membrane compartment • neuronal cell body • terminal bouton • stereocilium • синапс Біологічний процес • відповідь на стимул • establishment of protein localization • hair cell differentiation • sensory perception of light stimulus • слух • inner ear receptor cell differentiation • photoreceptor cell maintenance • maintenance of animal organ identity • зір • retina development in camera-type eye • animal organ morphogenesis • гістогенез • Нейрогенез Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	7399	22283
Ensembl	ENSG00000042781	ENSMUSG00000026609
UniProt	O75445	Q2QI47
RefSeq (мРНК)	NM_206933 NM_007123	NM_021408
RefSeq (білок)	NP_009054 NP_996816	NP_067383
Локус (UCSC)	Хр. 1: 215.62 – 216.42 Mb	Хр. 1: 187.99 – 188.7 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

USH2A (англ. Usherin) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 5 202 амінокислот, а молекулярна маса — 575 600.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MNCPVLSLGS		GFLFQVIEML		IFAYFASISL		TESRGLFPRL		ENVGAFKKVS
IVPTQAVCGL		PDRSTFCHSS		AAAESIQFCT		QRFCIQDCPY		RSSHPTYTAL
FSAGLSSCIT		PDKNDLHPNA		HSNSASFIFG		NHKSCFSSPP		SPKLMASFTL
AVWLKPEQQG		VMCVIEKTVD		GQIVFKLTIS		EKETMFYYRT		VNGLQPPIKV
MTLGRILVKK		WIHLSVQVHQ		TKISFFINGV		EKDHTPFNAR		TLSGSITDFA
SGTVQIGQSL		NGLEQFVGRM		QDFRLYQVAL		TNREILEVFS		GDLLRLHAQS
HCRCPGSHPR		VHPLAQRYCI		PNDAGDTADN		RVSRLNPEAH		PLSFVNDNDV
GTSWVSNVFT		NITQLNQGVT		ISVDLENGQY		QVFYIIIQFF		SPQPTEIRIQ
RKKENSLDWE		DWQYFARNCG		AFGMKNNGDL		EKPDSVNCLQ		LSNFTPYSRG
NVTFSILTPG		PNYRPGYNNF		YNTPSLQEFV		KATQIRFHFH		GQYYTTETAV
NLRHRYYAVD		EITISGRCQC		HGHADNCDTT		SQPYRCLCSQ		ESFTEGLHCD
RCLPLYNDKP		FRQGDQVYAF		NCKPCQCNSH		SKSCHYNISV		DPFPFEHFRG
GGGVCDDCEH		NTTGRNCELC		KDYFFRQVGA		DPSAIDVCKP		CDCDTVGTRN
GSILCDQIGG		QCNCKRHVSG		RQCNQCQNGF		YNLQELDPDG		CSPCNCNTSG
TVDGDITCHQ		NSGQCKCKAN		VIGLRCDHCN		FGFKFLRSFN		DVGCEPCQCN
LHGSVNKFCN		PHSGQCECKK		EAKGLQCDTC		RENFYGLDVT		NCKACDCDTA
GSLPGTVCNA		KTGQCICKPN		VEGRQCNKCL		EGNFYLRQNN		SFLCLPCNCD
KTGTINGSLL		CNKSTGQCPC		KLGVTGLRCN		QCEPHRYNLT		IDNFQHCQMC
ECDSLGTLPG		TICDPISGQC		LCVPNRQGRR		CNQCQPGFYI		SPGNATGCLP
CSCHTTGAVN		HICNSLTGQC		VCQDASIAGQ		RCDQCKDHYF		GFDPQTGRCQ
PCNCHLSGAL		NETCHLVTGQ		CFCKQFVTGS		KCDACVPSAS		HLDVNNLLGC
SKTPFQQPPP		RGQVQSSSAI		NLSWSPPDSP		NAHWLTYSLL		RDGFEIYTTE
DQYPYSIQYF		LDTDLLPYTK		YSYYIETTNV		HGSTRSVAVT		YKTKPGVPEG
NLTLSYIIPI		GSDSVTLTWT		TLSNQSGPIE		KYILSCAPLA		GGQPCVSYEG
HETSATIWNL		VPFAKYDFSV		QACTSGGCLH		SLPITVTTAQ		APPQRLSPPK
MQKISSTELH		VEWSPPAELN		GIIIRYELYM		RRLRSTKETT		SEESRVFQSS
GWLSPHSFVE		SANENALKPP		QTMTTITGLE		PYTKYEFRVL		AVNMAGSVSS
AWVSERTGES		APVFMIPPSV		FPLSSYSLNI		SWEKPADNVT		RGKVVGYDIN
MLSEQSPQQS		IPMAFSQLLH		TAKSQELSYT		VEGLKPYRIY		EFTITLCNSV
GCVTSASGAG		QTLAAAPAQL		RPPLVKGINS		TTIHLRWFPP		EELNGPSPIY
QLERRESSLP		ALMTTMMKGI		RFIGNGYCKF		PSSTHPVNTD		FTGIKASFRT
KVPEGLIVFA		ASPGNQEEYF		ALQLKKGRLY		FLFDPQGSPV		EVTTTNDHGK
QYSDGKWHEI		IAIRHQAFGQ		ITLDGIYTGS		SAILNGSTVI		GDNTGVFLGG
LPRSYTILRK		DPEIIQKGFV		GCLKDVHFMK		NYNPSAIWEP		LDWQSSEEQI
NVYNSWEGCP		ASLNEGAQFL		GAGFLELHPY		MFHGGMNFEI		SFKFRTDQLN
GLLLFVYNKD		GPDFLAMELK		SGILTFRLNT		SLAFTQVDLL		LGLSYCNGKW
NKVIIKKEGS		FISASVNGLM		KHASESGDQP		LVVNSPVYVG		GIPQELLNSY
QHLCLEQGFG		GCMKDVKFTR		GAVVNLASVS		SGAVRVNLDG		CLSTDSAVNC
RGNDSILVYQ		GKEQSVYEGG		LQPFTEYLYR		VIASHEGGSV		YSDWSRGRTT
GAAPQSVPTP		SRVRSLNGYS		IEVTWDEPVV		RGVIEKYILK		AYSEDSTRPP
RMPSASAEFV		NTSNLTGILT		GLLPFKNYAV		TLTACTLAGC		TESSHALNIS
TPQEAPQEVQ		PPVAKSLPSS		LLLSWNPPKK		ANGIITQYCL		YMDGRLIYSG
SEENYIVTDL		AVFTPHQFLL		SACTHVGCTN		SSWVLLYTAQ		LPPEHVDSPV
LTVLDSRTIH		IQWKQPRKIS		GILERYVLYM		SNHTHDFTIW		SVIYNSTELF
QDHMLQYVLP		GNKYLIKLGA		CTGGGCTVSE		ASEALTDEDI		PEGVPAPKAH
SYSPDSFNVS		WTEPEYPNGV		ITSYGLYLDG		ILIHNSSELS		YRAYGFAPWS
LHSFRVQACT		AKGCALGPLV		ENRTLEAPPE		GTVNVFVKTQ		GSRKAHVRWE
APFRPNGLLT		HSVLFTGIFY		VDPVGNNYTL		LNVTKVMYSG		EETNLWVLID
GLVPFTNYTV		QVNISNSQGS		LITDPITIAM		PPGAPDGVLP		PRLSSATPTS
LQVVWSTPAR		NNAPGSPRYQ		LQMRSGDSTH		GFLELFSNPS		ASLSYEVSDL
QPYTEYMFRL		VASNGFGSAH		SSWIPFMTAE		DKPGPVVPPI		LLDVKSRMML
VTWQHPRKSN		GVITHYNIYL		HGRLYLRTPG		NVTNCTVMHL		HPYTAYKFQV
EACTSKGCSL		SPESQTVWTL		PGAPEGIPSP		ELFSDTPTSV		IISWQPPTHP
NGLVENFTIE		RRVKGKEEVT		TLVTLPRSHS		MRFIDKTSAL		SPWTKYEYRV
LMSTLHGGTN		SSAWVEVTTR		PSRPAGVQPP		VVTVLEPDAV		QVTWKPPLIQ
NGDILSYEIH		MPDPHITLTN		VTSAVLSQKV		THLIPFTNYS		VTIVACSGGN
GYLGGCTESL		PTYVTTHPTV		PQNVGPLSVI		PLSESYVVIS		WQPPSKPNGP
NLRYELLRRK		IQQPLASNPP		EDLNRWHNIY		SGTQWLYEDK		GLSRFTTYEY
MLFVHNSVGF		TPSREVTVTT		LAGLPERGAN		LTASVLNHTA		IDVRWAKPTV
QDLQGEVEYY		TLFWSSATSN		DSLKILPDVN		SHVIGHLKPN		TEYWIFISVF
NGVHSINSAG		LHATTCDGEP		QGMLPPEVVI		INSTAVRVIW		TSPSNPNGVV
TEYSIYVNNK		LYKTGMNVPG		SFILRDLSPF		TIYDIQVEVC		TIYACVKSNG
TQITTVEDTP		SDIPTPTIRG		ITSRSLQIDW		VSPRKPNGII		LGYDLLWKTW
YPCAKTQKLV		QDQSDELCKA		VRCQKPESIC		GHICYSSEAK		VCCNGVLYNP
KPGHRCCEEK		YIPFVLNSTG		VCCGGRIQEA		QPNHQCCSGY		YARILPGEVC
CPDEQHNRVS		VGIGDSCCGR		MPYSTSGNQI		CCAGRLHDGH		GQKCCGRQIV
SNDLECCGGE		EGVVYNRLPG		MFCCGQDYVN		MSDTICCSAS		SGESKAHIKK
NDPVPVKCCE		TELIPKSQKC		CNGVGYNPLK		YVCSDKISTG		MMMKETKECR
ILCPASMEAT		EHCGRCDFNF		TSHICTVIRG		SHNSTGKASI		EEMCSSAEET
IHTGSVNTYS		YTDVNLKPYM		TYEYRISAWN		SYGRGLSKAV		RARTKEDVPQ
GVSPPTWTKI		DNLEDTIVLN		WRKPIQSNGP		IIYYILLRNG		IERFRGTSLS
FSDKEGIQPF		QEYSYQLKAC		TVAGCATSSK		VVAATTQGVP		ESILPPSITA
LSAVALHLSW		SVPEKSNGVI		KEYQIRQVGK		GLIHTDTTDR		RQHTVTGLQP
YTNYSFTLTA		CTSAGCTSSE		PFLGQTLQAA		PEGVWVTPRH		IIINSTTVEL
YWSLPEKPNG		LVSQYQLSRN		GNLLFLGGSE		EQNFTDKNLE		PNSRYTYKLE
VKTGGGSSAS		DDYIVQTPMS		TPEEIYPPYN		ITVIGPYSIF		VAWIPPGILI
PEIPVEYNVL		LNDGSVTPLA		FSVGHHQSTL		LENLTPFTQY		EIRIQACQNG
SCGVSSRMFV		KTPEAAPMDL		NSPVLKALGS		ACIEIKWMPP		EKPNGIIINY
FIYRRPAGIE		EESVLFVWSE		GALEFMDEGD		TLRPFTLYEY		RVRACNSKGS
VESLWSLTQT		LEAPPQDFPA		PWAQATSAHS		VLLNWTKPES		PNGIISHYRV
VYQERPDDPT		FNSPTVHAFT		VKGTSHQAHL		YGLEPFTTYR		IGVVAANHAG
EILSPWTLIQ		TLESSPSGLR		NFIVEQKENG		RALLLQWSEP		MRTNGVIKTY
NIFSDGFLEY		SGLNRQFLFR		RLDPFTLYTL		TLEACTRAGC		AHSAPQPLWT
DEAPPDSQLA		PTVHSVKSTS		VELSWSEPVN		PNGKIIRYEV		IRRCFEGKAW
GNQTIQADEK		IVFTEYNTER		NTFMYNDTGL		QPWTQCEYKI		YTWNSAGHTC
SSWNVVRTLQ		APPEGLSPPV		ISYVSMNPQK		LLISWIPPEQ		SNGIIQSYRL
QRNEMLYPFS		FDPVTFNYTD		EELLPFSTYS		YALQACTSGG		CSTSKPTSIT
TLEAAPSEVS		PPDLWAVSAT		QMNVCWSPPT		VQNGKITKYL		VRYDNKESLA
GQGLCLLVSH		LQPYSQYNFS		LVACTNGGCT		ASVSKSAWTM		EALPENMDSP
TLQVTGSESI		EITWKPPRNP		NGQIRSYELR		RDGTIVYTGL		ETRYRDFTLT
PGVEYSYTVT		ASNSQGGILS		PLVKDRTSPS		APSGMEPPKL		QARGPQEILV
NWDPPVRTNG		DIINYTLFIR		ELFERETKII		HINTTHNSFG		MQSYIVNQLK
PFHRYEIRIQ		ACTTLGCASS		DWTFIQTPEI		APLMQPPPHL		EVQMAPGGFQ
PTVSLLWTGP		LQPNGKVLYY		ELYRRQIATQ		PRKSNPVLIY		NGSSTSFIDS
ELLPFTEYEY		QVWAVNSAGK		APSSWTWCRT		GPAPPEGLRA		PTFHVISSTQ
AVVNISAPGK		PNGIVSLYRL		FSSSAHGAET		VLSEGMATQQ		TLHGLQAFTN
YSIGVEACTC		FNCCSKGPTA		ELRTHPAPPS		GLSSPQIGTL		ASRTASFRWS
PPMFPNGVIH		SYELQFHVAC		PPDSALPCTP		SQIETKYTGL		GQKASLGGLQ
PYTTYKLRVV		AHNEVGSTAS		EWISFTTQKE		LPQYRAPFSV		DSNLSVVCVN
WSDTFLLNGQ		LKEYVLTDGG		RRVYSGLDTT		LYIPRTADKT		FFFQVICTTD
EGSVKTPLIQ		YDTSTGLGLV		LTTPGKKKGS		RSKSTEFYSE		LWFIVLMAML
GLILLAIFLS		LILQRKIHKE		PYIRERPPLV		PLQKRMSPLN		VYPPGENHMG
LADTKIPRSG		TPVSIRSNRS		ACVLRIPSQN		QTSLTYSQGS		LHRSVSQLMD
IQDKKVLMDN		SLWEAIMGHN		SGLYVDEEDL		MNAIKDFSSV		TKERTTFTDT
HL

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у такому біологічному процесі як поліморфізм. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клітинних відростках. Також секретований назовні.

Література

• Bhattacharya G., Miller C., Kimberling W.J., Jablonski M.M., Cosgrove D. (2002). Localization and expression of usherin: a novel basement membrane protein defective in people with Usher's syndrome type IIa. Hear. Res. 163: 1—11. PMID 11788194 DOI:10.1016/S0378-5955(01)00344-6
• Bhattacharya G., Kalluri R., Orten D.J., Kimberling W.J., Cosgrove D. (2004). A domain-specific usherin/collagen IV interaction may be required for stable integration into the basement membrane superstructure. J. Cell Sci. 117: 233—242. PMID 14676276 DOI:10.1242/jcs.00850
• Bhattacharya G., Cosgrove D. (2005). Evidence for functional importance of usherin/fibronectin interactions in retinal basement membranes. Biochemistry. 44: 11518—11524. PMID 16114888 DOI:10.1021/bi050245u
• Ahmed Z.M., Riazuddin S., Riazuddin S., Wilcox E.R. (2003). The molecular genetics of Usher syndrome. Clin. Genet. 63: 431—444. PMID 12786748 DOI:10.1034/j.1399-0004.2003.00109.x
• Rivolta C., Sweklo E.A., Berson E.L., Dryja T.P. (2000). Missense mutation in the USH2A gene: association with recessive retinitis pigmentosa without hearing loss. Am. J. Hum. Genet. 66: 1975—1978. PMID 10775529 DOI:10.1086/302926
• Adato A., Weston M.D., Berry A., Kimberling W.J., Bonne-Tamir A. (2000). Three novel mutations and twelve polymorphisms identified in the USH2A gene in Israeli USH2 families. Hum. Mutat. 15: 388—388. PMID 10738000 DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(200004)15:4<388::AID-HUMU27>3.0.CO;2-N

Див. також

• Хромосома 1