Нефрин

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
NPHS1
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи NPHS1, CNF, NPHN, nephrin, NPHS1 nephrin, nephrin, NPHS1 adhesion molecule, nephrin
Зовнішні ІД OMIM: 602716 MGI: 1859637 HomoloGene: 20974 GeneCards: NPHS1
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_004646
NM_019459
RefSeq (білок)
NP_004637
NP_062332
Локус (UCSC) Хр. 19: 35.83 – 35.87 Mb Хр. 7: 30.16 – 30.19 Mb
PubMed search [1] [2]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

NPHS1 (англ. NPHS1, nephrin) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 19-ї хромосоми.[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 241 амінокислот, а молекулярна маса — 134 742[4].

Послідовність амінокислот
1020304050
MALGTTLRASLLLLGLLTEGLAQLAIPASVPRGFWALPENLTVVEGASVE
LRCGVSTPGSAVQWAKDGLLLGPDPRIPGFPRYRLEGDPARGEFHLHIEA
CDLSDDAEYECQVGRSEMGPELVSPRVILSILVPPKLLLLTPEAGTMVTW
VAGQEYVVNCVSGDAKPAPDITILLSGQTISDISANVNEGSQQKLFTVEA
TARVTPRSSDNRQLLVCEASSPALEAPIKASFTVNVLFPPGPPVIEWPGL
DEGHVRAGQSLELPCVARGGNPLATLQWLKNGQPVSTAWGTEHTQAVARS
VLVMTVRPEDHGAQLSCEAHNSVSAGTQEHGITLQVTFPPSAIIILGSAS
QTENKNVTLSCVSKSSRPRVLLRWWLGWRQLLPMEETVMDGLHGGHISMS
NLTFLARREDNGLTLTCEAFSEAFTKETFKKSLILNVKYPAQKLWIEGPP
EGQKLRAGTRVRLVCLAIGGNPEPSLMWYKDSRTVTESRLPQESRRVHLG
SVEKSGSTFSRELVLVTGPSDNQAKFTCKAGQLSASTQLAVQFPPTNVTI
LANASALRPGDALNLTCVSVSSNPPVNLSWDKEGERLEGVAAPPRRAPFK
GSAAARSVLLQVSSRDHGQRVTCRAHSAELRETVSSFYRLNVLYRPEFLG
EQVLVVTAVEQGEALLPVSVSANPAPEAFNWTFRGYRLSPAGGPRHRILS
SGALHLWNVTRADDGLYQLHCQNSEGTAEARLRLDVHYAPTIRALQDPTE
VNVGGSVDIVCTVDANPILPGMFNWERLGEDEEDQSLDDMEKISRGPTGR
LRIHHAKLAQAGAYQCIVDNGVAPPARRLLRLVVRFAPQVEHPTPLTKVA
AAGDSTSSATLHCRARGVPNIVFTWTKNGVPLDLQDPRYTEHTYHQGGVH
SSLLTIANVSAAQDYALFTCTATNALGSDQTNIQLVSISRPDPPSGLKVV
SLTPHSVGLEWKPGFDGGLPQRFCIRYEALGTPGFHYVDVVPPQATTFTL
TGLQPSTRYRVWLLASNALGDSGLADKGTQLPITTPGLHQPSGEPEDQLP
TEPPSGPSGLPLLPVLFALGGLLLLSNASCVGGVLWQRRLRRLAEGISEK
TEAGSEEDRVRNEYEESQWTGERDTQSSTVSTTEAEPYYRSLRDFSPQLP
PTQEEVSYSRGFTGEDEDMAFPGHLYDEVERTYPPSGAWGPLYDEVQMGP
WDLHWPEDTYQDPRGIYDQVAGDLDTLEPDSLPFELRGHLV

Кодований геном білок за функціями належить до білків розвитку, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як клітинна адгезія, міогенез, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

  • Huber T.B., Kottgen M., Schilling B., Walz G., Benzing T. (2001). Interaction with podocin facilitates nephrin signaling. J. Biol. Chem. 276: 41543—41546. PMID 11562357 DOI:10.1074/jbc.C100452200
  • Aya K., Tanaka H., Seino Y. (2000). Novel mutation in the nephrin gene of a Japanese patient with congenital nephrotic syndrome of the Finnish type. Kidney Int. 57: 401—404. PMID 10652016 DOI:10.1046/j.1523-1755.2000.00859.x
  • Beltcheva O., Martin P., Lenkkeri U., Tryggvason K. (2001). Mutation spectrum in the nephrin gene (NPHS1) in congenital nephrotic syndrome. Hum. Mutat. 17: 368—373. PMID 11317351 DOI:10.1002/humu.1111
  • Wu L.Q., Hu J.J., Xue J.J., Liang D.S. (2011). Two novel NPHS1 mutations in a Chinese family with congenital nephrotic syndrome. Genet. Mol. Res. 10: 2517—2522. PMID 22009864 DOI:10.4238/2011.October.18.1
  • Tikhomirov E., Voznesenskaya T., Tsygin A. (2009). Novel human pathological mutations. Gene symbol: NPHS1. Disease: congenital nephrotic syndrome, Finnish type. Hum. Genet. 125: 334—334. PMID 19309778

Примітки

  1. Human PubMed Reference:.
  2. Mouse PubMed Reference:.
  3. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:7908 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
  4. UniProt, O60500 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також