BCS1L

BCS1L
Ідентифікатори
Символи	BCS1L, BCS, BCS1, BJS, FLNMS, GRACILE, Hs.6719, MC3DN1, PTD, h-BCS, h-BCS1, BCS1 homolog, ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone
Зовнішні ІД	OMIM: 603647 MGI: 1914071 HomoloGene: 3193 GeneCards: BCS1L
Пов'язані генетичні захворювання
GRACILE syndrome, Bjornstad syndrome, mitochondrial complex III deficiency, mitochondrial complex III deficiency nuclear type 1
Онтологія гена Молекулярна функція • nucleotide binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • ATP binding Клітинна компонента • mitochondrial respiratory chain complex III • мітохондріальна внутрішня мембрана • integral component of membrane • мембрана • мітохондрія Біологічний процес • mitochondrion organization • mitochondrial respiratory chain complex III assembly • mitochondrial cytochrome c oxidase assembly • mitochondrial respiratory chain complex I assembly Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	617	66821
Ensembl	ENSG00000074582	ENSMUSG00000026172
UniProt	Q9Y276	Q9CZP5
RefSeq (мРНК)	NM_001079866 NM_001257342 NM_001257343 NM_001257344 NM_004328 NM_001318836 NM_001320717	NM_025784 NM_001305652
RefSeq (білок)	NP_001073335 NP_001244271 NP_001244272 NP_001244273 NP_001305765 NP_001307646 NP_004319 NP_001358372 NP_001358373 NP_001358375 NP_001358376 NP_001358377 NP_001358378 NP_001358379 NP_001358380 NP_001358381 NP_001358382 NP_001358383 NP_001358384 NP_001358385 NP_001361014 NP_001361015	NP_001292581 NP_080060
Локус (UCSC)	Хр. 2: 218.66 – 218.66 Mb	Хр. 1: 74.63 – 74.63 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

BCS1L (англ. BCS1 homolog, ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 419 амінокислот, а молекулярна маса — 47 534.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MPLSDFILAL		KDNPYFGAGF		GLVGVGTALA		LARKGVQLGL		VAFRRHYMIT
LEVPARDRSY		AWLLSWLTRH		STRTQHLSVE		TSYLQHESGR		ISTKFEFVPS
PGNHFIWYRG		KWIRVERSRE		MQMIDLQTGT		PWESVTFTAL		GTDRKVFFNI
LEEARELALQ		QEEGKTVMYT		AVGSEWRPFG		YPRRRRPLNS		VVLQQGLADR
IVRDVQEFID		NPKWYTDRGI		PYRRGYLLYG		PPGCGKSSFI		TALAGELEHS
ICLLSLTDSS		LSDDRLNHLL		SVAPQQSLVL		LEDVDAAFLS		RDLAVENPVK
YQGLGRLTFS		GLLNALDGVA		STEARIVFMT		TNHVDRLDPA		LIRPGRVDLK
EYVGYCSHWQ		LTQMFQRFYP		GQAPSLAENF		AEHVLRATNQ		ISPAQVQGYF
MLYKNDPVGA		IHNAESLRR

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до шаперонів, фосфопротеїнів. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у мембрані, мітохондрії, внутрішній мембрані мітохондрії.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Див. також

• Хромосома 2